List Analize – D
Mikrodelije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, itd.). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanju metode pripreme kromosomskih pripravaka. U slučaju da mikrodelion nije moguće otkriti kariotipizacijom, upotrijebljene su DNA probake specifične za regiju koja je podvrgnuta deleciji.
Kariotipizacija je glavna metoda za dijagnosticiranje ovih sindroma. Valja napomenuti da su metode za otkrivanje kromosoma segmentacije točno identificirati pacijente sa specifičnim kromosomskim aberacijama, čak iu slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti su manji i nije specifičan. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može dopuniti in situ hibridizacijom.
Seks kod ljudi određena je par kromosoma - X i Y. ženske stanice sadrže dva kromosoma X, u stanicama muškaraca - jedan X kromosom i Y kromosoma Y. One - jedan od najmanjih u kariotipa, samo nekoliko gena nalaze se u njega, a ne odnosi se na regulacija spola.
U multifaktornih genetskih bolesti uvijek je prisutna poligenska komponenta, koja se sastoji od niza gena koji su kumulativno međusobno međusobno međusobno djelovali.
Monogeni defekti (određeni jednim genom) opaženi su češće od kromosomskih defekata. Dijagnoza bolesti najčešće započinje analizom kliničkih i biokemijskih podataka, rodovinom probanda (osoba koja je prvi otkrila oštećenje), vrstu nasljeđivanja.
Sindrom autoimunog kroničnog hepatitisa karakterizira klinički simptom upale jetre koji traje više od 6 mjeseci, i histološke promjene (nekroza i infiltrati polja portala).
Antifosfolipidni sindrom (APS) pripada skupini reumatskih bolesti i karakterizira prisutnost autoantitijela na fosfolipide. Razlozi stvaranja autoantitijela nisu precizno utvrđeni.
Testosteron i dihidrotestosteron u stanici vežu se na isti receptor, ali afinitet testosterona na receptor je znatno niži od dihidrotestosterona. Samo dihidrotestosteron utječe na prostatu, kosti lubanje i rast kose. DGT se metabolizira u 3α-androstenediol-glukuronid.
Digoksin je jedan od najčešće korištenih srčanih glikozida. Obično je potrebno mjesec dana. Apsorpcija u gastrointestinalnom traktu iznosi 60-80% doze. Od krvi, većina lijeka izlučuje se bubrega. Odredite digoksin, uglavnom u zatajenju srca i kao antiaritmik, zajedno s drugim lijekovima.
Digitoxin je srčani glikozid, koji se razlikuje od digoksina tijekom trajanja djelovanja, što je povezano s boljom topljivosti u lipidima. Digitoxin se gotovo potpuno apsorbira u probavni trakt. U krvnom serumu, digitoksin se veže na albumin.
Serološke metode za dijagnozu difterije koriste neizravnu hemaglutinaciju i ELISA. Odredite titar protutijela na toksin difterije na početku bolesti (dan 1-3) i nakon 7-10 dana, rast titra antitijela se smatra dijagnostičkim za najmanje 4 puta.
Dehidroepiandrosteron sulfat sintetizirati u nadbubrežnoj žlijezdi (95%) i jajnika (5%) se izlučuje u urinu i glavni dio 17a-ketosteroida. Određivanje njegove koncentracije u krvi zamjenjuje studiju 17o-ketosteroida urina.
Opioidi se odnose na tvari koje uzrokuju fizičku i psihološku ovisnost. Opium se proizvodi od sokova opijumskog paprova (Papaver somniferum), sadrži više od 20 različitih alkaloida, od kojih je najpoznatiji morfij.
Marihuana je lijek napravljen od kanabisa (kanabis sativa). To je mješavina nadzemnih dijelova biljke. Kada se ekstrahira biljna smola, dobiva se aktivniji proizvod, hašiš. Kanabis (opći pojam za psihoaktivne konoplje proizvoda) sadrži tri glavne kanabinoida s: kanabidiola, kanabinol i tetrahidrokanabinola.
Halucinogeni su skupina lijekova koji uzrokuju simptome nalik psihoze (halucinacije, gubitak osjećaja za stvarnost, oniričke Državama i drugim dramatične promjene u procesima razmišljanja i percepcije).
Amfetamin i slični tvari u strukturi imaju izraženu stimulirajući učinak na središnji živčani sustav. Amfetamin ovisnost je prilično tipično za profesionalne sportaše, vozači koji nose opterećenja preko velikih udaljenosti (pomoću lijek za ublažavanje umora) i drugi. U kliničkoj praksi, amfetamin ponekad koristi u depresijama (doze u rasponu od 2,5 do 20 mg / dan) i asteničnih stanja.
Kada se cijepaju fibrin vlakna, nastaju fragmenti -D-dimeri. Pri određivanju sadržaja D-dimera uz pomoć specifičnih antiseruma, može se utvrditi u kojoj mjeri fibrinoliza, ali ne i fibrogenoliza, izražava se u testnoj krvi. Povećani sadržaj D-dimera je jedan od glavnih markera aktivacije hemostaze, jer odražava i stvaranje fibrina u ispitivanoj krvi, kao i njenu lizu.