Juvenilna retinoshiza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

X-kromosomski maleni retinoschisis odnosi se na nasljedne vitreoretinske degeneracije vezane uz spol. Vizija se smanjuje u prvom desetljeću života. Bolest karakterizira bilateralna makulopatija u kombinaciji s periferijskom retinozom u 50% bolesnika. Nedostatak Mullerovih stanica uzrokuje cijepanje sloja živčanih vlakana i ostatak osjetilne retine. Za razliku od kongenitalne sa stečenim retinoschisis cijepanjem dolazi u vanjskom retikularnom sloju. Muškarci su bolesni. Vrsta nasljeđivanja povezana s kromosomom X, gen RS1. Čini se da je u dobi od 5-10 godina s pritužbama o poteškoćama čitanja zbog makulopatije. Rijetko se bolest očituje u djetinjstvu strabizmom i nistagmom, uz izraženu perifernu retinozu, često s hemoftaziom. RS1 gen, odgovoran za razvoj X-kromosomske retinoskisezije, lokaliziran je na kratkoj ruci 22. Kromosoma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Simptomi maloljetničkog retinoskisa

Stratifikacija mrežnice glavni je klinički znak retinoze mladih. To se događa u sloju živčanih vlakana mrežnice. Pretpostavlja se da je retinoza rezultat poremećaja funkcije podržanih Müllerovih stanica. Retinoschisis je popraćen distrofičnim promjenama u retini, koji su prikazani dijelovima zlatno-srebrne boje; strukture bijelih stabala nastaju abnormalnim posudama, čija propusnost stijenki se povećava. Na periferiji često se formiraju divovske ciste mrežnice, okružene pigmentom. Ovaj oblik bolesti, zvan «bullosa», obično se promatra u maloj djeci i kombinira se sa strabizmom i nistagmom. Ciste retine mogu spontano propadati. S progresijom retinoze, razvija se glijalna proliferacija, neovaskularizacija mrežnice, višestruka ruptura slična arku, hemofthalmia ili hemoragije u šupljini cista. U staklastom tijelu određuju se vlaknasti kabeli, avaskularne ili vaskularne membrane i vakuole. Zbog spajanja lanaca s mrežicom dolazi do napetosti (trakcije), što dovodi do stvaranja trakcijskih ruptura mrežnice i njegovog odvajanja. U macularnom području promatrane su zvijezde slične ili radijalne linije u obliku zvijezde ("žbice u kotaču"). Vizualna oštrina značajno se smanjuje.

• u fovealnom šizizu, najmanji cistički prostori raspoređeni su u tipu "žbice do kotača". Crveno svjetlo se pojavljuje jasnija slika. Tijekom vremena, radijalne nabore postaju manje vidljive, ostavljajući podmazani foveolarni refleks;
• periferna skizoza je najčešće lokalizirana u nižem kvadrantu, ne širi, ali može proći kroz niz sekundarnih promjena.
  • U unutarnjem sloju koji se sastoji samo od unutarnje granične membrane i sloja živčanih vlakana može doći do ovalnih rupa.
  • U rijetkim teškim slučajevima, defekti se spajaju, plutajuće retinalne posude izgledaju kao "vitreous veil".
• drugi simptomi: perivasalne spojke, zlatni sjaj periferne retine, povlačenje retinalnih krvnih žila na nosnoj strani, retinalne točke, subretinalni eksudat i neovaskularizacija.

"Govoreći u kotaču" - makulopatija s kongenitalnom retinozom (koju daje P. Morse)

Komplikacije: staklasto krvarenje, lamelarna mrežnica i odstranjivanje retine.

Dijagnoza maloljetne retinoskisezije

Vodeća uloga u dijagnostici odigrava se oftalmoskopska slika bolesti i ERG, što je oštro subnormalno.

• Elektroretinogram s izoliranom makulopatijom se ne mijenja. Kod periferne retinoze u electroretinogramu se opaža selektivno smanjenje amplitude b-vala u usporedbi s amplitudom a-vala u scotopskim i fotopičkim uvjetima.
• Elektrokulogram se očuva normalno s izoliranom makulopatijom i subnormalnim - s izraženim perifernim promjenama.
• Boja viđenja: kršenje percepcije boja u plavom dijelu spektra.
• PHAG otkriva makulopatiju s malim "konačnim" nedostatcima bez proboja.
• Vizualna polja u perifernoj retinoskisiji s apsolutnim stočnim zonama koja odgovara lokalizaciji šizama.

[6], [7], [8]

Liječenje maloljetne retinoskisezije

Laserska koagulacija mrežnice i kirurško liječenje. S odstranjivanjem mrežnice, vitrektomije, intravitrealne tamponade s perfluorougljima ili silikonskim uljem izvodi se ekstraskoidno punjenje.

Pogled

Prognoza je nepovoljna zbog progresivne makulopatije. Vizualna oštrina se smanjuje za 1-2 desetljeća života i može se stabilizirati do 5-6 desetljeća s daljnjim smanjenjem. Pacijenti s perifernim čeljustima mogu imati oštro smanjenje vida zbog krvarenja ili odvajanja retine.

[9], [10], [11], [12]