Kongenitalna primarna hipotireoza u djece

Kongenitalna primarna hipotireoza događa se na učestalosti od 1 u 3500-4000 novorođenčadi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

U 75-90% slučajeva prirođene hipotireoze je rezultat malformacija štitne žlijezde - Hypo-ili aplazije. Često, hipoplazija se kombinira s ectopic štitnjača u korijenu jezika ili dušnika. Malformacija štitnjače oblikovane na 4-9 og tjedna razvoja fetusa zbog: matične virusnih bolesti, autoimune bolesti štitnjače u majke, zračenja (npr uvođenje radioaktivni jod trudne u medicinskom istraživanju), toksični učinci lijekova i kemikalija.

U 10-25% slučajeva, dovode do kongenitalne hipotireoza genetski određene poremećaje sinteze hormona i receptora nasljedne nedostatke trijodtironin (T3), tiroksina (T4) i TTG.

I. Primarni hipotireoza.

• Dysgeneza štitne žlijezde.
• Aplikacija štitne žlijezde.
• Hipoplazije štitne žlijezde.
• Ektopična štitnjača.
• Kršenje sinteze, sekrecije ili perifernog metabolizma hormona štitnjače.
• Liječenje majke radioaktivnim jodom.
• Nephrotic syndrome.

II. Prijelazni primarni hipotireoidizam.

• Upotreba antitiroidnih lijekova za liječenje tireotoksikoze kod majke.
• Nedostatak joda u majci.
• Učinak viška joda na fetus ili novorođenče.
• Transplacentalni prijenos majčinoh tiburnog protutijela.

III. Sekundarni hipotireoza.

• Malformacije mozga i lubanje.
• Rupturu pedikura hipofize s traumom ili asfiksije.
• Kongenitalna apatija hipofize.

IV. Prolazna sekundarna hipotireoza.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Pathogenesis of congenital hypothyroidism

Smanjenje sadržaja hormona štitnjače u tijelu dovodi do slabljenja njihovih bioloških učinaka, što se manifestira kršenjem rasta i diferencijacije stanica i tkiva. Prije svega, ovi poremećaji se odnose na živčani sustav: broj neurona smanjuje, mijeliniranje živčanih vlakana i diferencijacija moždanih stanica su uznemireni. Usporavanje anaboličke procese, stvaranje energije očituje u suprotnosti enchondral okoštavanja, kostur diferencijacije, smanjena hematopoetskih aktivnost. Također se smanjuje aktivnost određenih enzima jetre, bubrega i gastrointestinalnog trakta. Usporiti lipolizu, metabolizam mukopolisaharida je poremećen, akumulira mucin, što dovodi do pojave edema.

Rana dijagnoza bolesti glavni je čimbenik koji određuje prognozu djetetova fizičkog i intelektualnog razvoja, budući da su promjene organa i tkiva gotovo nepovratne s kasnijim tretmanom.

Simptomi kongenitalnog hipotireoza

Najraniji simptomi kongenitalnog hipotireoza nisu patognomonični za ovu bolest, samo kombinacija postupno nastajanja simptoma stvara kompletnu kliničku sliku. Djeca su češće rođena s velikom tjelesnom težinom, moguća su gušenja. Izražavao je dugotrajnu (više od 10 dana) žutice. Smanjena motorna aktivnost, ponekad zabilježite poteškoće u hranjenju. Postoje respiratorni poremećaji u obliku apneje, bučnog disanja. Djecu se dijagnosticira poteškoće s nazalnim disanjem, povezanim s pojavom mucinoznog edema, zatvor, nadutost, bradikardija, smanjenje tjelesne temperature. Možda je razvoj anemije, otporan na liječenje željeza.

Izraženi simptomi kongenitalnog hipotireoza razvijaju se na 3-6 mjeseci. Rast djeteta i njegov neuropsihološki razvoj bitno su usporeni. Nerazmjeran je tjelesni oblik - udovi postaju relativno kratki zbog nedostatka rast kosti duljine, šaka širokih kratkih prstiju. Fontanele ostaju otvorene dugo. Izgledaju mucinozni edemi na kapcima, zadebljali usne, nosnice, jezik. Pokrivači kože postaju suhi, blijedi, postoji slaba žutica uzrokovana karotenemijom. Zbog smanjenja lipolize i mucinoznog edema kod djece s vrlo lošim apetitom, hipotrofija se ne razvija. Granice srca su umjereno povećane, gluhi tonovi, bradikardija. Trbuh je natečena, pupčana kila, zatvor nije neuobičajeno. Štitnjača se u većini slučajeva ne odredi (razvojni nedostatak) ili, obrnuto, može se povećati (s nasljednim poremećajima sinteze hormona štitnjače).

Screening za kongenitalni hipotireoza

Ispitivanje novorođenčadi kod kongenitalnog hipotireoza temelji se na određivanju sadržaja TSH u dječjoj krvi. 4.-5. Dan života u porodničkoj bolnici iu preranom dojenčadi 7.-14. Dana, razina bolesti određena je kapljicom krvi koja se primjenjuje na poseban papir nakon čega slijedi ekstrakcija seruma. Kod koncentracije TSH iznad 20 mC / ml, potrebno je proučiti serumske razine TSH u venskoj krvi.

Dijagnoza kongenitalnog hipotireoza

Kriterij kongenitalnog hipotireoza je razina TSH u serumu iznad 20 mC / ml. Plan pregleda pacijenata trebao bi uključivati:

• određivanje slobodnog sadržaja tiroksina u krvnom serumu;
• klinički krvni test - kada je otkriven hipotiroidizam, normokromna anemija;
• biokemijski krvni test - hiperkolesterolemija i povišeni lipoproteini u krvi karakteristični su za djecu stariju od 3 mjeseca;
• EKG - promjene u obliku bradikardije i smanjenje napona zubi;
• Röntgensko ispitivanje zglobova zglobova - kašnjenje u brzini ossifikacije otkriva se tek nakon 3-4 mjeseca.

Ultrazvuk se koristi za provjeru razvoja defekta štitne žlijezde.

[17], [18], [19], [20], [21]

Diferencijalna dijagnoza

U ranom djetinjstvu, diferencijalna dijagnoza bi trebala biti provedena s rakom, Downovim sindromom, traumom traume, žuticom različitih geneza, anemijom. U starije djece, potrebno je isključiti bolesti popraćenih zaostajanje u rastu (hondrodisplazija, hipofiza patuljastog rasta), mukopolisa-haridoz, Hirschsprungerove bolest, kongenitalna displazija kuka, srčanih mana.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Liječenje kongenitalnog hipotireoza

Glavna metoda liječenja je cjeloživotna zamjenska terapija lijekovima štitnjače s redovitom kontrolom doziranja. Lijek izbora - sintetski natrij levotiroksin (pohranjen i pretvoren u aktivni T3). Nakon jednog jutarnjeg unosa natrij levotiroksina, njegova fiziološka razina ostaje na dan. Izbor optimalne doze je strogo individualan i ovisi o stupnju insuficijencije štitnjače. Početna doza je 10-15 μg dnevno. U sljedećoj dozi tjedno povećavajte potrebnu. Pokazatelji primjerenosti doze su odsutnost simptoma hipo- ili hipertireoze, normalne razine TSH. U kompleksu terapijskih mjera, mogu se uključiti i vitamini.

Prognoza kongenitalnog hipotireoza

S pravodobnim početkom (1. Mjesec života) i naknadnom adekvatnom zamjenskom terapijom pod kontrolom razine TSH u serumu, prognoza za kongenitalni hipotireoza je povoljna za tjelesni i mentalni razvoj. Na zakašnjelu dijagnozu - nakon 4-6 mjeseci života - prognoza je upitna, s punim fiziološkim stopama zamjenske terapije fizičkog razvoja postignut, ali zaostajanje u formiranju inteligencije ostaje.