Prema trenutnim NICE kriterijima, većina mladih žena s rizikom od raka dojke ne podvrgava se probiru.

Sveobuhvatni model procjene rizika BOADICEA uspio je identificirati znatno više žena mlađih od 50 godina koje bi razvile rak dojke u sljedećem desetljeću nego što su to činili trenutni kriteriji za upućivanje u Ujedinjeno Kraljevstvo. Korištenjem pune verzije modela, 34,8 posto potencijalnih pacijentica klasificirano je kao visokorizične, dok bi kriteriji Nacionalnog instituta za zdravlje i izvrsnost skrbi Ujedinjenog Kraljevstva uputili samo 4,4 posto njih na daljnju procjenu. Razlika između pristupa bila je gotovo osam puta veća.

Trošak većih stopa otkrivanja bio je značajan. Prema izračunima istraživača, primjena punog modela na sve žene mlađe od 50 godina rezultirala bi upućivanjem na specijaliziranu procjenu za 26,5 posto onih koje su pregledane. Korištenjem trenutnih kriterija, samo 1,4 posto bi bilo upućeno. Drugim riječima, točnija potraga za potencijalno ranjivim ženama zahtijevala bi značajno proširenje genetskih, dijagnostičkih i savjetodavnih usluga.

Jedan od razloga za ovu razliku je taj što 73 posto sudionica kojima je dijagnosticiran rak dojke unutar deset godina nije imalo obiteljsku anamnezu bolesti. U međuvremenu, početna odluka o upućivanju prema trenutnim kriterijima uvelike ovisi o broju oboljelih rođaka i dobi u trenutku dijagnoze. BOADICEA dodatno uzima u obzir reproduktivne, hormonalne, bihevioralne i genetske čimbenike.

Međutim, izjavu da smjernice "propuštaju 95 posto slučajeva" treba tumačiti s oprezom. Smjernice NICE-a stvorene su prvenstveno za skrb o osobama koje traže liječničku pomoć zbog obiteljske anamneze raka, a ne kao alat za masovno probir svih mladih žena. Nova studija učinkovito uspoređuje pasivni, obiteljski usmjeren pristup s predloženim proaktivnim sustavom procjene rizika temeljenim na populaciji.

Zašto je rizik kod mladih žena teško unaprijed odrediti?

U Ujedinjenom Kraljevstvu žene s prosječnim populacijskim rizikom općenito nisu uključene u nacionalni mamografski pregled dok ne navrše dob određenu programom. Međutim, nekim ženama mlađim od 50 godina može biti potreban raniji pregled ako je njihov rizik od razvoja bolesti značajno veći od prosjeka. To zahtijeva prepoznavanje povećanog rizika prije nego što se razviju simptomi.

Postojeći put uglavnom počinje sa samom pacijenticom. Žena mora biti svjesna bilo kakve obiteljske anamneze raka, procijeniti njezin potencijalni značaj i konzultirati se s liječnikom opće prakse. Specijalist prikuplja podatke o rođacima prvog i drugog stupnja, dobi u trenutku dijagnoze te anamnezi raka jajnika i određenih drugih tumora. Ako su ispunjeni utvrđeni kriteriji, žena se upućuje u specijaliziranu službu.

Ovaj pristup je vrlo prikladan za identifikaciju obitelji u kojima mogu cirkulirati rijetke nasljedne varijante s jakim učinkom. Na primjer, višestruki slučajevi raka dojke u mladoj dobi ili kombinacija tumora dojke i jajnika doista mogu ukazivati na nasljednu predispoziciju. Međutim, odsutnost oboljelih rođaka ne znači odsutnost povećanog rizika.

Obitelj može biti mala, ženske rođakinje možda nisu doživjele dob najveće incidencije, a informacije o očevim bolestima ponekad su nepotpune. Nadalje, značajan dio rizika određen je ne jednom visokorizičnom genetskom varijantom, već kombinacijom brojnih zajedničkih genetskih osobina, reproduktivne povijesti, hormonalnih utjecaja i načina života. Upravo je taj nedostatak obiteljski usmjerenog pristupa autori nove studije pokušali kvantificirati.

Pristup	Gdje počinje procjena?	Koji se podaci uzimaju u obzir?
Trenutna primarna ruta NICE	Žena dolazi zbog obiteljske anamneze ili nedoumica	Uglavnom broj oboljelih rođaka, stupanj srodstva, vrste tumora i dob dijagnoze
Specijalizirana procjena	Nakon uputnice iz primarne zdravstvene zaštite	Detaljniji rodoslov, modeli izračuna, ponekad genetsko testiranje
Puna BOADICEA	Proaktivni unos podataka i genetska evaluacija	Obiteljska anamneza, osobni čimbenici, reproduktivni i hormonalni podaci, način života, rijetke varijante i poligenski rizik
Program potencijalne populacije	Pozivanje žena određene dobi	Standardizirani višefaktorski izračun za sve pozvane

Kako je studija bila organizirana

Autori su analizirali podatke 1258 žena mlađih od 50 godina iz britanske studije "Rak dojke sada generacije". Sudionice su bile uključene u veću kohortu između 2004. i 2011. godine. U vrijeme regrutiranja nisu imale rak dojke, a njihovo zdravstveno stanje praćeno je tijekom sljedećeg desetljeća.

Studija nije bila kliničko ispitivanje novog testa ili preventivnog tretmana. Istraživači su koristili prethodno prikupljene upitnike, podatke o obiteljskoj anamnezi i pohranjene biološke uzorke kako bi izračunali početni rizik kao da su u vrijeme kada je žena ušla u kohortu korištene različite metode procjene. Ta su predviđanja zatim uspoređena sa stvarnim dijagnozama zabilježenim tijekom desetogodišnjeg razdoblja.

Analitički uzorak bio je posebno odabrani podskup kohorte, uključujući žene koje su kasnije razvile rak dojke. Stoga, jednostavno dijeljenje broja slučajeva s 1258 ne bi odražavalo stvarnu učestalost bolesti u populaciji. Autori su koristili statističko ponderiranje kako bi osigurali da rezultati odgovaraju očekivanoj raspodjeli rizika među britanskim ženama odgovarajuće dobi. Neovisni stručnjaci primijetili su da je ovaj dizajn prikladan za usporedbu modela, ali unosi dodatnu nesigurnost pri generaliziranju postotaka na cijelu populaciju.

Istraživači su testirali nekoliko verzija BOADICEA-e, od jednostavnijih izračuna do potpune procjene s genetskim podacima. Glavna analiza usporedila je trenutne kriterije upućivanja s najdetaljnijim modelom, koji je uključivao obiteljsku anamnezu, faktore rizika iz upitnika i poligenski rezultat. Ključno pitanje nije bilo koliko će točno model dijagnosticirati, već koliko će budućih slučajeva biti među ženama koje bi bile preporučene za daljnje praćenje.

Karakteristično	Podaci
Vrsta rada	Analiza prediktivnih modela u prospektivno promatranoj kohorti
Izvor podataka	Studija o raku dojke sada generacijama
Analitički uzorak	1258 žena
Dob	Mlađi od 50 godina u vrijeme početne procjene
Razdoblje zapošljavanja	2004.-2011.
Horizont prognoze	10 godina
Uspoređeni pristupi	Kriteriji za upućivanje NICE-a i nekoliko BOADICEA opcija
Glavni ishod	Dijagnoza raka dojke u sljedećih 10 godina
Randomizacija ili liječenje	Nije provedeno

Glavni rezultati usporedbe

Prema izračunima autora, trenutni NICE kriteriji rezultirali bi time da bi otprilike 1,4 posto žena mlađih od 50 godina bilo upućeno na dodatnu procjenu. Među onima koje su doista razvile rak dojke tijekom sljedećih deset godina, 4,4 posto bi ispunjavalo utvrđene kriterije.

Primjenom cijelog BOADICEA testa na sve žene, udio žena koje su upućene povećao se na 26,5 posto. Ova skupina činila je 34,8 posto budućih slučajeva raka dojke. Omjer od 34,8 prema 4,4 znači da je multifaktorski pristup identificirao približno 7,9 puta više žena kojima je naknadno dijagnosticirana bolest.

Ova razlika ne znači da BOADICEA može predvidjeti sve buduće vrste raka. Čak i uz najdetaljniju procjenu, otprilike dvije trećine žena koje su kasnije razvile bolest ne bi bile klasificirane kao iznad rizične skupine populacije prema odabranom pragu. Bilo koji model funkcionira na temelju vjerojatnosti i ne može precizno predvidjeti sudbinu pojedinca.

Rezultati također pokazuju da povećana osjetljivost dolazi s naglim porastom broja probira. Na svakih 100 žena, trenutni pristup bi uputio otprilike jednu ili dvije, dok bi potpuna multifaktorijalna strategija uputila otprilike 27. Većina žena koje je model identificirao kao kandidatkinje za daljnju procjenu ne bi dobila dijagnozu tijekom deset proučavanih godina. Autori to izričito identificiraju kao ključni kompromis između identifikacije rizika, troškova, anksioznosti i potencijalnog prekomjernog nadzora.

Proizlaziti	NICE kriteriji	Puna BOADICEA
Udio svih žena upućenih na daljnju procjenu	1,4%	26,5%
Udio budućih slučajeva raka koji spadaju u ciljanu skupinu	4,4%	34,8%
Procijenjeni relativni porast otkrivanja slučajeva u budućnosti	Referentni pokazatelj	7,9 puta
Glavni izvor informacija	Obiteljska povijest	Obiteljski, osobni, reproduktivni i genetski podaci
Potreba za genetskim istraživanjima	Ne nužno u početnoj fazi upućivanja	Potrebno za najpotpuniju verziju
Očekivano opterećenje zdravstvenih usluga	Relativno nisko	Značajno više

Zašto je obiteljska anamneza bila nedovoljna

Među sudionicama koje su razvile rak dojke tijekom desetogodišnjeg razdoblja, 73 posto nije prijavilo obiteljsku anamnezu bolesti. Stoga ih nije bilo moguće identificirati pristupom koji koristi rođake s anamnezom bolesti kao primarni signal za upućivanje.

Odsutnost obiteljske anamneze ne treba miješati s odsutnošću genetske predispozicije. Neke žene mogu nositi rijetku patogenu varijantu naslijeđenu od oca, čak i ako nijedna bliska rodbina nikada nije imala bolest. U drugim slučajevima, rizik je određen kombinacijom stotina uobičajenih genetskih varijanti, od kojih svaka pojedinačno samo neznatno mijenja vjerojatnost razvoja bolesti.

Obiteljska anamneza također odražava ne samo genetiku već i strukturu određene obitelji. U velikoj obitelji s nekoliko starijih ženskih rođakinja, nasljedne predispozicije su izraženije nego u maloj obitelji s malo ženskih rođakinja ili je većina ženskih rođakinja još uvijek mlada. Stoga se ista biološka predispozicija može potpuno drugačije pojaviti u obiteljskom stablu.

To ne čini obiteljsku anamnezu beskorisnom. Ona ostaje važan i relativno jeftin izvor informacija, posebno za rijetke nasljedne sindrome. Studija pokazuje drugačije: obiteljska anamneza nije prikladna kao jedinstveni ulazni filter za identifikaciju svih žena s povećanim multifaktorskim rizikom.

Zašto obiteljska anamneza možda ne otkriva rizik	Primjer
Mali broj ženskih rođaka	U obitelji je malo žena, pa predispozicija nije imala vremena da se manifestira
Mlada dob obitelji	Rođaci još nisu dostigli dob kada se bolest najčešće javlja
Nasljeđivanje po očinskoj liniji	Varijantu je prenio otac, ali njegovi najbliži rođaci nisu imali dijagnozu.
Nepotpune informacije	Žena ne zna točne dijagnoze niti starost bolesti svojih rođaka
Poligenski rizik	Ne postoji jedna jaka obiteljska varijanta, ali kombinacija uobičajenih varijanti povećava vjerojatnost
Negenetski čimbenici	Na rizik utječu reproduktivna povijest, hormonalne i bihevioralne karakteristike

Koje podatke koristi BOADICEA?

BOADICEA je matematički model implementiran u kliničkom alatu CanRisk. Može integrirati detaljnu obiteljsku strukturu, povijest raka dojke, jajnika, gušterače i prostate, dob rođaka i rezultate genetskog testiranja. Na temelju tih informacija izračunava individualnu vjerojatnost razvoja bolesti u određenoj dobi ili vremenskom intervalu.

Zaseban dio modela odnosi se na rijetke patogene genske varijante koje značajno povećavaju rizik. To uključuje varijante u BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM i nekoliko drugih predisponirajućih gena. Ovaj rezultat genetskog testiranja mogao bi značajno promijeniti preporuke za praćenje i prevenciju.

Poligenski rezultat ima drugačije značenje. On sažima učinke velikog broja uobičajenih jednonukleotidnih varijanti. Svaka ima mali učinak, ali njihov kombinirani učinak pomaže podijeliti populaciju u skupine s relativno nižom i višom genetskom predispozicijom. Proširena BOADICEA koristila je rezultat temeljen na 313 varijanti.

Model može uzeti u obzir dob prve menstruacije i menopauze, broj trudnoća i dob prvog poroda, upotrebu hormonskih lijekova, visinu, težinu, konzumaciju alkohola i druge čimbenike. Opća verzija BOADICEA-e također može koristiti mamografsku gustoću, ali ovaj važan pokazatelj nije bio uključen u analizu žena mlađih od 50 godina. Neovisni stručnjaci identificirali su to kao ograničenje studije.

Komponenta modela	Što to odražava?
Detaljan rodoslov	Bolesti i dob rođaka po majčinoj i očevoj liniji
Rijetke patogene varijante	Jaka nasljedna predispozicija povezana s pojedinačnim genima
Poligenska procjena	Kombinirani učinak mnogih uobičajenih genetskih varijanti
Reproduktivna povijest	Dob menarhe, porod, menopauza i drugi hormonski povezani čimbenici
Način života i antropometrija	Tjelesna težina, visina, alkohol i druge karakteristike
Hormonski lijekovi	Kontracepcija i hormonska nadomjesna terapija
Mamografska gustoća	Dodatni snažan pokazatelj rizika koji nije uključen u glavnu analizu ovog rada

Koliko morate platiti za veću osjetljivost

Glavna praktična prepreka je opseg. Sveobuhvatna procjena za sve žene određene dobi zahtijevala bi pozive, detaljne upitnike, kontrolu kvalitete obiteljskih informacija, biološko uzorkovanje, genotipizaciju, izračun rizika i tumačenje rezultata. To je u osnovi složeniji proces od upućivanja malog broja žena nakon rutinskih konzultacija.

Prema modeliranju, broj uputnica povećao bi se gotovo 19 puta: s 1,4 na 26,5 posto. Obiteljska onkologija i klinička genetika trebale bi pregledati znatno više pacijenata. Bili bi potrebni dodatni specijalisti, laboratorijski kapaciteti, oprema za snimanje i sustav praćenja.

Proširena procjena neizbježno daje lažno pozitivne rezultate s praktičnog stajališta. Žena može biti ispravno klasificirana kao osoba s visokim statističkim rizikom, ali nikada neće razviti bolest. Ovo nije pogreška modela: rizik označava vjerojatnost, a ne sigurnost. Međutim, za određenu osobu takav rezultat može izazvati tjeskobu, ponovljeno testiranje i osjećaj stalne prijetnje.

Suprotan učinak - lažno uvjeravanje - također je moguć. Otprilike 65 posto budućih slučajeva nije bilo uključeno u referalnu skupinu, čak ni s punim modelom. Stoga nizak ili prosječan rezultat ne negira rutinsku pažnju prema promjenama u dojkama i ne jamči odsutnost bolesti. Svaki budući program mora uzeti u obzir obje strane ove nesigurnosti.

Moguće posljedice proširene procjene	Potencijalne koristi	Potencijalna šteta ili teret
Genetsko testiranje	Identifikacija prethodno nepoznate predispozicije	Troškovi, problemi s privatnošću i slučajna otkrića
Više uputa	Sve više žena prima individualno savjetovanje	Preopterećenost specijaliziranih usluga
Rano opažanje	Mogućnost otkrivanja tumora u ranijoj fazi	Dodatna izloženost zračenju i lažno pozitivni rezultati
Preventivni tretman	Moguće smanjenje rizika kod nekih žena	Nuspojave i potreba za teškim izborima
Komunikacija o riziku	Informirane zdravstvene odluke	Anksioznost i pogrešna percepcija vjerojatnosti kao dijagnoza
Personalizacija	Intenzitet nadzora proporcionalan je riziku	Rizik od nejednakog pristupa između regija i društvenih skupina

Zašto je tvrdnja o "95 posto propuštenih slučajeva" kontroverzna

Autori i priopćenje za medije sveučilišta sažimaju rezultat na sljedeći način: trenutni kriteriji mogli su propustiti do 95 posto mladih žena koje su kasnije razvile bolest. Aritmetički, to proizlazi iz činjenice da su kriteriji identificirali 4,4 posto budućih slučajeva. Međutim, neovisni stručnjaci istaknuli su svrhu uspoređenih alata.

Smjernica CG164 odnosi se na obiteljski rak dojke. Koristi se kada osoba javi sa zabrinutostima zbog obiteljske anamneze bolesti i izričito navodi da u većini slučajeva zdravstveni djelatnici ne bi trebali aktivno tražiti osobe s obiteljskom anamnezom. Stoga kriteriji nisu osmišljeni kao test temeljen na populaciji namijenjen otkrivanju većine budućih slučajeva među svim ženama.

Profesor epidemiologije raka Paul Pharoah opisao je znanstveni dio studije kao visokokvalitetan, ali je usporedbu primarnih medija smatrao obmanjujućom. Smatra da su smjernice usmjerene na obitelj predvidljivo loše u pružanju sveobuhvatnih prognostičkih informacija, budući da većina mladih pacijenata nema poznatih članova obitelji pogođenih bolešću.

Biostatističar Adam Brentnall ocijenio je studiju pozitivnije, nazvavši je važnim dokazom potencijalnih koristi sveobuhvatnih izračuna. Međutim, napomenuo je da je, s obzirom na statističku nesigurnost, gornja procjena udjela propuštenih budućih slučajeva bliža otprilike 92 posto, ne nužno točno 95 posto. Dakle, temeljna razlika je doista velika, ali glavna brojka je ekstremna procjena.

Što bi se moglo promijeniti u prevenciji i probiru?

Smjernice NICE-a već preporučuju godišnje mamografije za žene u dobi od 40 do 49 godina koje se smatraju umjereno rizičnima. Umjerena kategorija obično odgovara riziku od razvoja raka dojke od 3 do 8 posto tijekom desetljeća između 40. i 50. godine života; rizik iznad 8 posto smješta ženu u visoku kategoriju. Problem je što mnoge žene ne dosegnu fazu u kojoj se taj rizik izračunava.

Proaktivni program mogao bi pozvati žene, na primjer, u dobi od 30 do 49 godina, da ispune standardizirani upitnik i, ako pristanu, daju uzorak za poligensku procjenu. Nakon procjene, neke bi žene nastavile rutinsko praćenje, dok bi one s većim rizikom dobile savjetovanje o ranijem probiru, preventivnim lijekovima i čimbenicima rizika koje je moguće upravljati.

Ovaj prijedlog je još uvijek koncept, a ne nova klinička preporuka. Trenutna studija pokazala je koliko bi budućih slučajeva statistički spadalo u odabrane kategorije, ali nije testirala hoće li sam program smanjiti smrtnost, incidenciju uznapredovalih tumora ili potrebu za složenim liječenjem. To bi zahtijevalo praktične studije s dugoročnim praćenjem.

Postoje podaci iz zasebnog britanskog randomiziranog ispitivanja koji pokazuju da godišnja mamografija, počevši od 40. godine života, smanjuje smrtnost od raka dojke. Međutim, to ne znači da će masovni genetski probir i program temeljen na riziku automatski dati iste rezultate. Optimalne pragove, intervale probira i omjer koristi i rizika potrebno je odrediti zasebno.

NICE kategorija rizika	Procijenjeni 10-godišnji rizik između 40. i 50. godine života	Opći pristup
Blizu stanovništva	Manje od 3%	Rutinsko promatranje
Umjereno	3-8%	Godišnja mamografija može se preporučiti između 40. i 49. godine života.
Visoko	Više od 8%	Specijalizirano promatranje; taktike ovise o genetici i drugim čimbenicima
Vrlo visoka nasljedna predispozicija	Određeno genskim varijantama i naprednim izračunom	Moguće je napraviti magnetsku rezonancu, uzeti lijekove ili razgovarati o operaciji za smanjenje rizika.

Kategorija rizika sama po sebi nije dijagnoza i ne znači da će se bolest sigurno pojaviti.

Glavna ograničenja studije

Prvi problem je veličina uzorka. Sve žene uključene u analizu bile su bjelkinje. Poligenske procjene često daju slabije rezultate u populacijama koje su nedovoljno zastupljene u genomskim studijama. Stoga se točnost i pragovi punog BOADICEA testa moraju zasebno testirati kod žena različitih etničkih pripadnosti.

Sudionici u velikoj kohorti bili su volonteri koji su pristali ispuniti upitnike i dati biološke uzorke. Možda su se razlikovali od opće populacije u pogledu obrazovanja, zdravlja, obiteljske anamneze i stavova prema preventivnoj skrbi. Autori su koristili statističke prilagodbe, ali ovim dizajnom nemoguće je potpuno eliminirati sustavne razlike.

Model nije uključivao mamografsku gustoću, koja ima značajnu prognostičku vrijednost. Algoritmi umjetne inteligencije sposobni za izdvajanje informacija o budućem riziku izravno iz mamograma također se brzo razvijaju. Stoga usporedba ne obuhvaća sve alate koji bi potencijalno mogli biti uključeni u budući personalizirani program probira.

Konačno, studija je procijenila klasifikaciju, a ne klinički ishod. Nije poznato koliko bi dodatnih tumora bilo otkriveno rano, koliko bi se smrtnih slučajeva spriječilo i koliko bi žena iskusilo nepotrebne biopsije, anksioznost ili nuspojave profilakse. Bez tih podataka ne može se utvrditi ekonomska i medicinska izvedivost nacionalne provedbe.

Ograničenje	Zašto je to važno?
Samo bijeli sudionici	Točnost genetske procjene za cijelu etničku raznolikost populacije nije poznata.
Volonterska kohorta	Mogu postojati sustavne razlike između sudionika i opće populacije
Posebno oblikovan analitički uzorak	Udio slučajeva ne može se tumačiti kao normalna incidencija
Nema mamografske gustoće	Model nije koristio sve poznate jake prediktore
Bez vizualizacije podataka i umjetne inteligencije	Usporedba ne uključuje nove metode procjene rizika.
Promatranje klasifikacije, a ne intervencija	Nema dokaza o smanjenju smrtnosti ili težine liječenja
Značajan broj dodatnih uputa	Troškovi, anksioznost i prekomjerna dijagnoza nisu u potpunosti shvaćeni
Rezultati za žene mlađe od 50 godina	Nalazi se ne mogu automatski prenijeti na druge dobne skupine.

Što je studija pokazala - a što nije pokazala

Studija je pokazala da obiteljska anamneza, kao primarni probir, identificira samo mali udio žena mlađih od 50 godina koje mogu imati povećan multifaktorski rizik. Potpuni BOADICEA značajno proširuje identificiranu skupinu i uključuje gotovo osam puta više budućih slučajeva.

Studija je također pokazala da genetske informacije dodaju prognostičku vrijednost upitniku i obiteljskoj anamnezi. Poligenska procjena pokazala se posebno vrijednom, omogućujući identifikaciju predispozicije kod žena bez snažne obiteljske anamneze. Međutim, rezultati poligenskog testa ne identificiraju niti jedan "gen raka" i ne određuju sudbinu osobe.

Studija nije dokazala da sve žene mlađe od 50 godina trebaju odmah proći genetsko testiranje. Nije usporedila stvarne programe probira, propisala preventivne lijekove niti procijenila smrtnost. Dobivene podatke treba promatrati kao model za potencijalnu ulaznu točku u sustav prevencije.

Najdefinitivniji zaključak je da je proaktivna multifaktorska procjena bolja u stratifikaciji mladih žena prema riziku od pasivnog pristupa koji se gotovo isključivo temelji na obiteljskim uputnicama. Sljedeći korak je utvrditi može li se ovaj pristup provesti sigurno, pravedno i isplativo.

Studija je pokazala	Studija nije dokazala
BOADICEA je identificirala više budućih slučajeva nego što je to bilo moguće prema kriterijima upućivanja NICE-a	Što model predviđa za svaki budući slučaj
73% zaraženih nije imalo obiteljsku anamnezu	Da obiteljska povijest više nije važna
Potpuna procjena bi se odnosila na 26,5% žena	Da je medicinski sustav sposoban podnijeti takav volumen
Genetski podaci poboljšavaju klasifikaciju	Da sve žene trebaju hitno genetsko testiranje
Grupa se može identificirati za rano promatranje	Da će takav nadzor definitivno smanjiti smrtnost
Postojeća ruta nije pogodna za pretragu stanovništva	Da su smjernice NICE-a pogrešne u svom izvornom cilju usmjerenom na obitelj
Pristup je obećavajući za personalizaciju	Da koristi već nadmašuju troškove i moguću štetu

Rezultati studije

Nova studija pokazuje temeljnu razliku između dvije strategije. Trenutni pristup čeka da žena otkrije značajnu obiteljsku anamnezu, a zatim je upućuje specijalistima. BOADICEA predlaže proaktivnu procjenu rizika integriranjem više neovisnih izvora informacija.

Puni model doista obuhvaća znatno više budućih slučajeva: 34,8 posto u odnosu na 4,4 posto. Međutim, također povećava udio upućivanja s 1,4 na 26,5 posto. Stoga glavno pitanje nije samo o točnosti, već i o implikacijama proširenja nadzorne skupine.

Autori vjeruju da nalazi opravdavaju preispitivanje postojećih puteva ulaska i daljnje istraživanje proaktivnih programa. Predstavnici Cancer Research UK i Breast Cancer Now naglašavaju da promjene moraju biti popraćene ulaganjem u osoblje, opremu i obiteljske genetske usluge te da se moraju pozabaviti zabrinutostima i potencijalnim nejednakostima u pristupu.

Neovisni stručnjaci slažu se da studija pruža visokokvalitetne dokaze o učinkovitosti multifaktorske procjene. Neslaganje se usredotočuje na sljedeći korak: postoji li dovoljno podataka za predviđanje masovnog rizika ili je prvo potrebno pokazati da predložene intervencije zapravo poboljšavaju dugoročne ishode.

Izvor vijesti

Frost R, Ficorella L, Berrington de Gonzalez A, García-Closas M, Usher-Smith JA i dr. Usporedba NICE kriterija s multifaktorskim modelom rizika BOADICEA za usmjeravanje procjene rizika od raka dojke i upućivanja žena mlađih od 50 godina unutar primarne zdravstvene zaštite. British Journal of Cancer. Objavljeno online 4. kolovoza 2026.

DOI: 10.1038/s41416-026-03547-2

Studija se temelji na podacima iz dugoročne kohorte studije Breast Cancer Now Generations Study. Autori su koristili alat BOADICEA, koji je razvilo Sveučilište u Cambridgeu i implementiran je na platformi CanRisk.