Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dječji autizam se može liječiti
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom fragilnog X hromosoma (također poznat kao Martin-Bellov sindrom) je kromosomska abnormalnost koja se smatra najčešćim nasljednim uzrokom mentalne retardacije. Simptomi ovog sindroma također uključuju nerazgovijetan, mrmljajući govor i ponašanje slično shizofreniji - iznenadno skakanje, grimase i druge bizarne pokrete. Osim toga, djeca sa sindromom fragilnog X hromosoma mogu patiti od dječjeg autizma.
Do sada znanstvenici i liječnici ne znaju kako prevladati ovaj sindrom, postoje samo metode za privremeno ublažavanje simptoma. Međutim, istraživanja u ovom području ne prestaju, a jedno od njih moglo bi postati značajan proboj.
Znanstvenici s Medicinskog centra Sveučilišta Rush u Chicagu zaključili su da se Martin-Bellov sindrom, a možda i antisocijalni simptomi autizma, mogu liječiti lijekovima. Njihovi nalazi objavljeni su online u časopisu Science Translational Medicine 19. rujna.
Prva faza testiranja novog lijeka STX209, odnosno arbaklofena, već je završena. Ovaj lijek je osmišljen kako bi uravnotežio biokemijske procese mozga koji su poremećeni kod osoba s Martin-Bellovim sindromom.
25 volontera koji su sudjelovali u studiji i uzimali novi lijek doživjeli su značajna poboljšanja: smanjenu razdražljivost, smanjenje broja histeričnih napadaja i poboljšane socijalne vještine.
„Ovo je prva velika studija temeljena na molekularnom razumijevanju sindroma fragilnog X. Vjerujemo da se ključni simptomi mogu liječiti lijekovima“, rekla je Elizabeth Berry-Kravis, profesorica pedijatrije, neuroznanosti i biokemije.
Prema američkim Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, otprilike 1 od 4000 dječaka i 1 od 7000 djevojčica ima sindrom fragilnog X hromosoma, a također ima i poremećaje iz autističnog spektra uzrokovane ovom genskom abnormalnošću. Simptomi autizma obično se pojavljuju prije treće godine života.
„Ovo istraživanje moglo bi biti prvi korak u razvoju novih tretmana za genetske bolesti koje su se do sada smatrale neizlječivima“, kaže profesorica Berry-Kravis. „Ovo otkriće moglo bi nas odmaknuti od empirijskih oblika terapije koji su provedeni bez utvrđivanja točnog uzroka bolesti.“
[