Dobroćudno stanje noktiju povezano sa sindromom rijetkog raka
Posljednji pregledao: 14.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Znanstvenici s Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) otkrili su da benigna abnormalnost nokta može dovesti do dijagnoze rijetkog nasljednog poremećaja koji povećava rizik od razvoja raka kože, očiju, bubrega i tkiva koje oblažu prsa i abdomena (kao što je mezotel).
Ovaj poremećaj, poznat kao sindrom predispozicije za tumor BAP1, uzrokovan je mutacijama u genu BAP1, koji inače, između ostalih funkcija, djeluje kao supresor tumora.
Studija je objavljena u JAMA časopisu Dermatology i predstavljena je na godišnjem sastanku Društva za istraživačku dermatologiju (SID 2024), koji je održan u Dallasu od 15. Do 18. Svibnja.
Istraživači su to otkrili slučajno dok su proučavali sudionike uključene u studiju probira za varijante BAP1 u Kliničkom centru NIH. U sklopu istraživanja, dermatološki probir je obavljen pri upisu i jednom godišnje za sudionike u dobi od 2 godine i starije. Trenutna studija uključila je 47 osoba sa sindromom predispozicije tumora BAP1 iz 35 obitelji.
"Kada su ga upitali o zdravlju noktiju tijekom osnovne genetske procjene, pacijent je primijetio da je primijetio suptilne promjene na noktima", rekla je koautorica studije i genetska savjetnica Alexandra Lebensohn, MS, s Nacionalnog instituta za rak NIH ( NCI). "Njegov komentar nas je potaknuo da sustavno procijenimo druge sudionike za promjene noktiju i identificiramo ovo novo zapažanje."
Biopsije nokta i ispod nokta u nekoliko sudionika potvrdile su sumnje istraživača o benignoj tumorskoj abnormalnosti poznatoj kao onihopapiloma. Stanje uzrokuje obojenu traku (obično bijelu ili crvenu) duž duljine nokta, zadebljanje nokta ispod promjene boje i zadebljanje na kraju nokta. Obično zahvaća samo jedan nokat.
Međutim, među sudionicima studije s poznatim sindromom predispozicije tumora BAP1 u dobi od 30 ili više godina, 88% imalo je onihopapilome koji su zahvaćali više noktiju. Istraživači sugeriraju da bi pregled noktiju mogao biti posebno vrijedan za pacijente s osobnom ili obiteljskom poviješću melanoma ili drugih potencijalnih zloćudnih bolesti povezanih s BAP1.
"Ovo je opažanje rijetko u općoj populaciji i vjerujemo da bi prisutnost promjena na noktima koja su u skladu s onihopapilomima na više noktiju trebala pobuditi sumnju na sindrom predispozicije za tumor BAP1", rekao je Edward Cowan, dr.med., voditelj dermatoloških konzultacija u NIH-ov Nacionalni institut za artritis i bolesti mišićno-koštanog sustava i kože (NIAMS).
"Ovo otkriće izvrstan je primjer kako interdisciplinarni timovi i studije prirodne povijesti mogu otkriti nova znanja o rijetkim bolestima", rekao je Raffit Hassan, dr. Med., koautor studije i glavni istraživač kliničkog protokola prema kojem ti pacijenti bili upisani.