Nove publikacije
Benigno stanje nokta povezano je s rijetkim sindromom raka
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Znanstvenici Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) otkrili su da benigna abnormalnost nokta može dovesti do dijagnoze rijetkog nasljednog poremećaja koji povećava rizik od razvoja raka kože, očiju, bubrega i tkiva koje oblažu prsa i trbuh (poput mezotela).
Bolest, poznata kao sindrom predispozicije za tumor BAP1, uzrokovana je mutacijama u genu BAP1, koji normalno funkcionira kao supresor tumora, između ostalog.
Rezultati studije objavljeni su u časopisu JAMA Dermatology i predstavljeni na godišnjem sastanku Društva za istraživačku dermatologiju (SID 2024), koji se održao u Dallasu od 15. do 18. svibnja.
Istraživači su do otkrića došli slučajno proučavajući sudionike uključene u studiju probira za varijante BAP1 u Kliničkom centru NIH-a. Kao dio studije, dermatološki probir proveden je prilikom upisa i godišnje za sudionike u dobi od 2 godine i starije. Trenutna studija uključivala je 47 osoba sa sindromom predispozicije za tumor BAP1 iz 35 obitelji.
„Kada su ga tijekom početne genetske procjene pitali o zdravlju noktiju, pacijent je primijetio da je primijetio suptilne promjene na noktima“, rekla je suautorica studije i genetička savjetnica Alexandra Lebenson, magistrica znanosti, iz Nacionalnog instituta za rak (NCI) pri NIH-u. „Njegov komentar potaknuo nas je da sustavno procijenimo promjene na noktima kod drugih sudionika i identificiramo ovo novo zapažanje.“
Biopsije nokta i podložnog ležišta nokta kod nekoliko sudionika potvrdile su sumnje istraživača na benignu abnormalnost sličnu tumoru poznatu kao onihopapilom. Ovo stanje uzrokuje pojavu obojene trake (obično bijele ili crvene) duž cijele duljine nokta, zadebljanje nokta ispod promjene boje i zadebljanje na kraju nokta. Obično zahvaća samo jedan nokat.
Međutim, među sudionicima studije s poznatim sindromom predispozicije za tumor BAP1 u dobi od 30 godina ili starijima, 88% imalo je onihopapilome koji zahvaćaju više noktiju. Istraživači sugeriraju da bi probir noktiju mogao biti posebno vrijedan za pacijente s osobnom ili obiteljskom anamnezom melanoma ili drugih potencijalno malignih bolesti povezanih s BAP1.
„Ovo je opažanje rijetko u općoj populaciji i vjerujemo da bi prisutnost promjena na noktima koje su u skladu s onihopapilomima na više noktiju trebala potaknuti sumnju na sindrom predispozicije za tumor BAP1“, rekao je Edward Cowan, dr. med., voditelj konzultacijskih službi za dermatologiju u Nacionalnom institutu za artritis i mišićno-koštane i kožne bolesti (NIAMS) pri NIH-u.
„Ovo otkriće izvrstan je primjer kako interdisciplinarni timovi i studije prirodne povijesti mogu otkriti nova znanja o rijetkim bolestima“, rekao je dr. Raffit Hassan, koautor studije i glavni istraživač kliničkog protokola u koji su ovi pacijenti bili uključeni.