Nove publikacije
Najrjeđa bolest na planetu pretvara mladu djevojku u kameni stup
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mlada Amerikanka Ashley Kerpil pati od jedne od najrjeđih genetskih bolesti na planetu, koju karakterizira dodatno stvaranje koštanog tkiva - "sindrom kamenog čovjeka". Ova bolest utječe na meka tkiva osobe, s vremenom ih pretvarajući u okoštalo tkivo. Međutim, djevojka se ne obeshrabruje i nastoji iskusiti što više u vremenu koje joj je preostalo (prije potpune nepokretnosti).
Tridesetjednogodišnja Amerikanka suočila se s mnogim iskušenjima u svom životu. U dobi od tri godine dijagnosticirani su joj prvi simptomi najrjeđe bolesti, koja ima znanstveni naziv FOP - osificirajuća fibrodysplasia progressiva ili Munchheimerova bolest. No, liječnici su simptome FOP-a pogrešno shvatili kao manifestaciju malignog tumora - sarkoma. Kao rezultat medicinske pogreške, mala Ashley izgubila je desnu ruku, koju su joj kirurzi amputirali. Kasnije se saznalo da uopće nije riječ o malignom tumoru, a svi simptomi povezani su s rijetkom bolešću, čija je incidencija otprilike jedan slučaj na milijun (u medicini nije poznato više od 700 takvih slučajeva).
Ovu kongenitalnu bolest karakterizira prilično tromi, ali progresivni tijek. Uzrokovana je genskom mutacijom koja pokreće proces transformacije hrskavice i mišića u sekundarno koštano tkivo. Bolest je prvi put opisana 1648. godine, od tada su uočeni uglavnom izolirani slučajevi bolesti, ali u svjetskoj literaturi postoji opis obiteljske bolesti OPF-a. Do sada nije razvijen tretman za ovu vrstu bolesti, ali znanstvenici aktivno razvijaju ovo područje i već su uspjeli postići određene rezultate. No, prije nego što se metoda primijeni na ljudima, potrebno je provesti niz pokusa na životinjama.
U Ashleynim mekim tkivima, posebno tetivama, mišićima i ligamentima, redovito počinje upala. Međutim, tijelo Amerikanke reagira na upalu na vrlo neobičan način - na mjestu upale započinje proces kalcifikacije, što dovodi do okoštavanja mekih tkiva. Mlada žena pokušava živjeti svoj život što je moguće potpunije. S trideset i jednom godinom uspjela se udati, upoznala je duhovnog vođu svih budista - Dalaj Lamu, a nedavno joj je surfanje postalo hobi. Optimizmu, vedrinu i otpornost mlade Amerikanke mogu se zavidjeti. Ne pada u malodušnost i pokušava se kretati dok je još moguće, sve dok je bolest potpuno ne zahvati i ne onesposobi.
Prema Ashley, kao posljedica teške bolesti, njezin je karakter postao jači, uvijek postiže sve ciljeve koje si postavi. Ni Ashley ni liječnici ne mogu sa sigurnošću reći koliko će dugo zadržati sposobnost kretanja, pa žena teži iskusiti što više osjeta u životu.
Sada Ashley više ne može ispraviti zglobove koljena, a s vremenom će bolest zahvatiti i lumbalnu regiju, u kojem slučaju će zauvijek izgubiti sposobnost sjedenja.