Nove publikacije
Novi test identificira Downov sindrom kod nerođenog djeteta
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Downov sindrom je jedan od uobičajenih oblika patologije uzrokovane genetskim defektima.
Djeca rođena s takvim poremećajima mogu se pojaviti u bilo kojoj obitelji, bilo da se radi o obitelji običnih ljudi ili visokopozicioniranih dužnosnika (Kennedy, de Gaulle).
Kada se ženski i muški kromosomi spoje, u svakoj stanici djetetova tijela nastaje dodatni 21. kromosom, što je uzrok ovog sindroma.
Do sada su liječnici u nedoumici i ne mogu navesti točan uzrok ove genetske anomalije, u kojoj dijete nije potpuno mentalno zdravo. Vjerojatnost rođenja takvog djeteta ne ovisi o razini bogatstva ili načinu života roditelja, a okolina ne utječe na genetske neuspjehe.
Prije je bilo teško utvrditi prisutnost ove ozbiljne bolesti, ali profesor Kyros Nicolaides s King's Collegea u Londonu i skupina stručnjaka razvili su novu tehnologiju krvnih testova koja će omogućiti otkrivanje prisutnosti sindroma kod trudnica već u dvanaestom tjednu.
Stručnjaci su proveli klinička ispitivanja u koja je bilo uključeno 2049 žena i uspjeli su identificirati sve slučajeve Downovog sindroma kod fetusa u dvanaestom tjednu.
Znanstvenici se nadaju spasiti tisuće života ovom tehnologijom, jer se trenutno deseci žena koje su u opasnosti od rađanja djece s genetskim abnormalnostima suočavaju s izborom podvrgavanja invazivnom testu. Taj izbor nije lak, jer test nije toliko bezopasan. U prosjeku, od 10 000 žena, 527 spada u rizičnu skupinu, te im se preporučuje podvrgavanje invazivnom testu.
Statistike pokazuju da svaka stota žena koja se podvrgne testiranju gubi dijete kao posljedicu spontanog pobačaja.
Nova metoda dijagnosticiranja sindroma određuje prisutnost genetskih abnormalnosti kod nerođenog djeteta s točnošću do 99%, posebno jer nema takve nuspojave, a buduću majku ne muči izbor gubitka djeteta ili rođenja djeteta s Downovim sindromom.
Test se provodi rutinskim testom krvi kako bi se utvrdilo postoji li dodatni kromosom.
„Posljednjih 20 godina vodeći sam istraživač u ovom području i rezultati koje sada imamo jednostavno su spektakularni“, kaže dr. Nicolaides. „To znači da s 99%-tnom sigurnošću možemo utvrditi ima li embrij genetsku abnormalnost. Njegova neškodljivost također znači da se može testirati u trudnoćama koje nisu u riziku, pa možemo razmišljati o njegovoj širokoj upotrebi. Invazivni testovi tako će biti stvar prošlosti i neće uzrokovati štetu.“
[