Prenatalno testiranje pomaže identificirati majčin rizik od raka
Posljednji pregledao: 14.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Štetne varijante gena BRCA1 značajno povećavaju životni rizik od razvoja raka dojke, jajnika i gušterače, ali većina ljudi ne zna da su oni nositelji.
U novoj studiji objavljenoj u American Journal of Obstetrics and Gynecology, znanstvenici s Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) i NewYork-Presbyterian ispitali su mogućnost uključivanja BRCA1 testiranja tijekom antenatalnog probira kliconoša. Istraživači su otkrili da ovaj pristup nije samo isplativ, nego također može identificirati ljude s povećanim rizikom u vrijeme kada bi im probir raka i druge preventivne strategije mogli spasiti život.
Važna točka za testiranje majki
Pojedinci koji su naslijedili varijantu gena BRCA1 imaju nekoliko opcija za smanjenje rizika od raka, kao što su poboljšani probir i operacija. Međutim, većina pacijenata saznaje da su nositelji BRCA1 tek nakon što im je već dijagnosticiran rak. Jedan od izazova je pronaći vrijeme kada će genetsko testiranje imati najveći učinak. Trudnoća i opstetrička skrb mogu ponuditi jedinstveni prozor za pregled i identifikaciju pacijenata prije nego što razviju rak.
"Mnogi pacijenti posjećuju svog pedijatra dok su bili djeca, ali kada postanu mlade odrasle osobe, sljedeći liječnik kojeg će posjetiti može biti njihov akušer/ginekolog kada su trudni", rekao je dr. Shayan Diun, član Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), docent opstetricije i ginekologije na Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) i prvi autor članka.
"Antenatalni probir nositelja uključuje genetsko testiranje, koje se primarno radi da bi se identificirale mutacije koje utječu na fetus ili trudnoću, ali također pruža pogodno vrijeme za testiranje majki."
Simulacijska studija pokazuje isplativost testiranja BRCA1 tijekom opstetričke skrbi
Studija je simulirala kliničku putanju hipotetske skupine od 1.429.074 trudnice koje bi bile testirane na BRCA1 u Sjedinjenim Državama da je dodan prenatalnom pregledu nositelja. Ovaj broj pacijenata odabran je na temelju prethodnih studija koje pokazuju da 39 posto trudnica prolazi pojačani pregled nositelja.
Model je započeo s pacijentima u dobi od 33 godine, na temelju medijana dobi prenatalnog probira nositelja u SAD-u, i pratio ih je do dobi od 80 godina, prateći primarni ishod troškovne učinkovitosti testiranja na BRCA1 na prenatalnom probiru nositelja, također kao sekundarni ishodi kao što su pozitivni rezultati za mutaciju BRCA1, učestalost raka, smrti od raka i izravni medicinski troškovi.
Tim je otkrio da je dodavanje BRCA1 testa dovelo do identifikacije dodatnih 3716 BRCA1 pozitivnih pacijenata, prevencije 1394 slučaja raka dojke i jajnika te 1084 smrti. U usporedbi s netestiranjem na BRCA1, dodavanje BRCA1 antenatalnom probiru nositelja bilo je isplativo, s inkrementalnim omjerom cijene i učinkovitosti od 86 001 USD po životnoj godini prilagođenoj kvaliteti.
"Ljudi često imaju fatalistički pogled na genetiku raka i vjeruju da je jednostavno prepoznavanje genetskog rizika ili podložnosti razvoju raka znak da će ga sigurno dobiti i umrijeti od te bolesti", rekla je dr. Melissa Frey, suradnica direktor genetičkog programa i personalizirane prevencije raka i izvanredni profesor opstetricije i ginekologije na Weill Cornell Medicine.
"Od ključne je važnosti razumjeti da korištenje genetike raka za razumijevanje životnog rizika osobe od razvoja raka ne povećava rizik te osobe - naprotiv, pruža zdravstvenim radnicima alate koji su im potrebni za sprječavanje raka i spašavanje života", rekao je. Dr. Frey, koji je također stariji autor rada i ginekološki onkolog u medicinskom centru NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.
Širenje izvan BRCA1
Iako su ispitali samo BRCA1, istraživači vjeruju da bi dodavanje drugih nasljednih gena raka tijekom prenatalnog pregleda nositelja—kao što su BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 i PALB2—moglo također biti isplativo. Dr. Diun napominje da tipični paneli koji se daju pacijentima na ginekološkim onkološkim klinikama Sveučilišta Columbia traže mutacije u više od 70 gena.
"Za genetičke tvrtke postoji minimalno povećanje troškova za dodavanje dodatnih gena," rekao je dr. Diun, koji je također ginekološki onkolog na NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. “Očekivao bih da će biti još veća korist ako se svi ti geni integriraju. Mogli bismo identificirati ljude s drugim mutacijama i potencijalno ih spriječiti da razviju druge vrste raka.”
Trenutno nijedan panel za prenatalni probir nositelja na tržištu ne uključuje BRCA1 ili druge nasljedne gene raka dojke i jajnika. Doktori Diun i Frey pregovaraju s genetičkim tvrtkama o uključivanju ovih gena u njihove proizvode za žene koje su trudne ili planiraju zatrudnjeti.
Istraživači se nadaju da će tada pokrenuti prospektivno kliničko ispitivanje kako bi pokazali izvedivost i prikupili mišljenja pacijenata i liječnika o procesu.