Nove publikacije
Znanstvenici su dešifrirali genom ljudske zametne stanice
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Genom ljudske reproduktivne stanice prvi je put dekodiran. Skupina znanstvenika sa Sveučilišta Stanford objavila je uspješan završetak gotovo desetljeća dugog procesa dekodiranja cijelog genoma spermija. Rezultati njihovog rada objavljeni su 20. srpnja u časopisu Cell.
Prema ScienceNewsu, 91 muška gameta koja je postala predmetom istraživanja izolirana je iz sjemene tekućine voditelja grupe, profesora bioinženjeringa i primijenjene fizike na Sveučilištu Stanford, Stephena Quakea. Tijekom rada provedena je komparativna analiza genoma svake od spolnih stanica i prethodno potpuno dekodiranog genoma Quakeovih somatskih stanica, što je omogućilo novi pogled na mehanizme mutacije i rekombinacije gena - dva osnovna procesa koja rezultiraju individualnim ljudskim genomom.
Prethodne studije pokazale su da rekombinaciju gena (izmjenu roditeljskog genetskog materijala tijekom reprodukcije) pokreće protein zvan PRDM9, koji se veže za lanac DNK na mjestima gdje se mogu dogoditi izmjene. Međutim, Quakeov tim otkrio je da se rekombinacija često događa bez PRDM9, unutar transpozona (skačućih gena) - mobilnih dijelova DNK koji se mogu kretati po genomu - gdje nema mjesta za vezanje proteina. Quake kaže da ovi nalazi sugeriraju da su transpozoni važniji za evoluciju nego što se prije mislilo.
Koristeći informacije dobivene paralelnim sekvenciranjem svakog genoma spermija, Quake i njegov tim stvorili su osobnu mapu rekombinacije koja im omogućuje procjenu slijeda, učestalosti i drugih karakteristika svake rekombinacije i mutacije gena. Otkrili su da je svaka gameta potpuno jedinstvena u stupnju i učestalosti mutacije gena i rekombinacije, a ta je varijacija bila nešto izraženija nego što se očekivalo.
„Prije nismo imali načina registrirati sve mutacije i rekombinacije koje se događaju u zametnim stanicama pojedinca“, rekao je za FoxNews.com koautor Quakeove studije, profesor Barry Behr, direktor laboratorija za in vitro oplodnju (IVF) na Sveučilištu Stanford. „Sada imamo jasniju sliku tih procesa, što nam omogućuje stvaranje individualne genetske karte i praćenje promjena tijekom vremena.“ Rezultati, naglasio je Behr, vrlo su važni za proučavanje uzroka neplodnosti kod muškaraca. „Individualne genetske karte pomoći će nam da konačno shvatimo što temeljno razlikuje 'dobre' spermije od 'loših' spermija“, napomenuo je Behr.
Naglasio je da nalazi, posebno oni koji se odnose na stopu mutacija u muškim gametama, pružaju novu perspektivu na mušku neplodnost. „Bio bih spreman kladiti se da će se uskoro dokazati veza između broja i vrste mutacija u spermi i muške plodnosti“, rekao je Behr. „To samo po sebi daje ogroman doprinos razumijevanju uzroka muške neplodnosti, koji su mnogo manje poznati od uzroka ženske neplodnosti.“
[