Nove publikacije
Znanstvenici su uspjeli "isključiti" kromosom odgovoran za Downov sindrom
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Genetičari sa Sveučilišta Massachusetts u Sjedinjenim Državama izvijestili su da su nedavne studije dokazale mogućnost "isključivanja" trećeg kromosoma iz posljednjeg, dvadeset prvog para kromosoma, čija prisutnost uzrokuje određene genetske probleme u razvoju ljudskog tijela. Stručnjaci su uvjereni da će proboj u području genetike u bliskoj budućnosti pomoći u suočavanju s mnogim genetskim bolestima koje su se do sada smatrale neizlječivima.
Grupa američkih biologa već dugo radi na proučavanju mogućnosti neutralizacije dodatnog kromosoma u dvadeset i prvom paru kromosoma. Kao što je poznato, treći kromosom uzrok je Downovog sindroma - genetske patologije koja je prilično česta u modernom svijetu. Downov sindrom se naziva i trisomija na 21. paru kromosoma. Patologiju karakterizira prisutnost dodatne treće kopije genetskog materijala u dvadeset i prvom paru kromosoma.
Posljedice mogu ovisiti o genetskim bolestima, stanju imunološkog sustava, pa čak i pukoj slučajnosti. Osnova nove studije bila je metoda genetske terapije, koja se prethodno koristila za liječenje nekih bolesti povezanih s genetskim promjenama. Jednostavne genetske devijacije mogle bi se izliječiti uklanjanjem defektnog gena.
Voditelj studije odlučio se za sljedeću metodu: provedena je imitacija „isključivanja“ jednog X-kromosoma, koji je prisutan u svakoj ženi. Tijekom eksperimenta, znanstvenici su uspjeli uzgojiti matičnu stanicu koja je sadržavala 21 par kromosoma i u nju uvesti poseban gen koji je mogao blokirati jedan od dva kromosoma u paru. Istraživači su uvjereni da ako je taj gen bio u stanju privremeno isključiti djelovanje jednog od dva kromosoma u paru, onda u slučaju Downovog sindroma, kada posljednji par kromosoma sadrži tri kromosoma, mogućnost „isključivanja“ trećeg postaje stvarna.
Američki znanstvenici proveli su nekoliko eksperimenata koji su potvrdili mogućnost uspješne provedbe plana. Genetičari su proveli eksperimente na matičnim stanicama dobivenim iz epitela osobe pogođene Downovim sindromom. Prisutnost posebnog gena u stanicama imala je očekivani učinak: jedan od kromosoma u dvadeset i prvom paru se "isključio".
Rad koji su proveli istraživači iz Massachusettsa mogao bi biti početak velike studije usmjerene na sprječavanje i liječenje genetskih bolesti. Trenutno su liječnici uvjereni da će s vremenom biti moguće ne samo utvrditi koji geni utječu na neurodegenerativne simptome, već i manipulirati specifičnim genima.
Naravno, još je dug put prije nego što se takve metode mogu široko koristiti, ali prvi koraci su već poduzeti, smatra voditelj studije. Mogućnost „isključivanja“ kromosoma i mogućnost kontrole specifičnih gena može se smatrati pobjedom.