Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
FDA odobrava prvi lijek za etiološko liječenje cistične fibroze
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvi lijek za etiološko liječenje cistične fibroze, javlja AP.
Cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom u genu regulatora transmembranske vodljivosti cistične fibroze (CFTR). Ovaj protein, kao ionski kanal, regulira transport vode i kloridnih iona kroz membrane stanica sluznice. Zbog promjena u strukturi CFTR-a, viskoznost sluzi se povećava, što dovodi do njezina nakupljanja u dišnom, probavnom i genitourinarnom sustavu. To je, pak, prepuno teških kroničnih infekcija odgovarajućih organa, zbog čega mnogi pacijenti ne prežive do odrasle dobi.
Do sada nije postojao etiološki (djelovanje na uzrok bolesti) tretman za cističnu fibrozu; kod takvih pacijenata korištena je samo simptomatska terapija.
Novi lijek Kalydeco (ivacaftor), koji je razvila američka farmaceutska tvrtka Vertex Pharmaceuticals, poboljšava funkciju CFTR-a, u kojem je zbog mutacije aminokiselina glicin na poziciji 155 zamijenjena asparaginskom kiselinom (ova varijanta proteina označena je kao G551D-CFTR). Posebno povećava vjerojatnost otvaranja ovog ionskog kanala pod utjecajem cikličkog adenozin monofosfata (cAMP) i povećava struju klora kroz membrane, što je oštećeno kod cistične fibroze.
Eksperimentalni ciklus ivakaftora poboljšao je funkciju pluća pacijenata u prosjeku za 10% i pomogao im da dobiju na težini (pacijenti s cističnom fibrozom obično su pothranjeni), a također je značajno poboljšao njihovo dobrostanje.
Kalydeco dolazi u obliku tableta koje sadrže 150 miligrama aktivnog sastojka i uzimaju se dva puta dnevno. FDA ga je odobrila za upotrebu kod odraslih i djece starije od šest godina. Učinkovitost i sigurnost lijeka kod mlađe djece trenutno se proučava.
Mutacija protiv koje ivakaftor djeluje odgovorna je za samo 4 posto slučajeva cistične fibroze, što znači da bi od otprilike 30 000 Amerikanaca s tom bolešću lijek pomogao samo oko 1200 (lijek bi se propisao samo ako je pacijentu dijagnosticiran G551D-CFTR). Većinu slučajeva cistične fibroze uzrokuje mutacija kojoj nedostaje aminokiselina fenilalanin na položaju 508 proteina CFTR (varijanta nazvana CFTR-ΔF508). Vertex je razvio VX-809, lijek koji se trenutno klinički ispituje, za ovaj oblik bolesti.
„Iako [ivacaftor] nije namijenjen većini pacijenata, pokazuje da se može pronaći greška u genima i racionalno dizajnirati lijek koji ispravlja problem“, rekla je Drucy Borowitz, direktorica programa za cističnu fibrozu na Državnom sveučilištu New York u Buffalu.
Razvoj Ivacaftora koštao je Vertex stotine milijuna dolara. Zaklada za cističnu fibrozu donirala je 75 milijuna dolara. Godišnja vrijednosna vrijednost liječenja tim lijekom koštala bi 294.000 dolara, što ga čini jednim od najskupljih lijekova.
„Cijena lijeka određena je u skladu s njegovom vrijednošću za tako malu skupinu pacijenata“, objasnila je analitičarima Nancy Wysenski, izvršna potpredsjednica Vertexa. Istovremeno je napomenula da će tvrtka lijek besplatno osigurati pacijentima bez zdravstvenog osiguranja ili onima čiji obiteljski prihod ne prelazi 150.000 dolara godišnje. Osim toga, pokrivat će 30% cijene Kalydeca za određene skupine osiguranih pacijenata.
[