Cistična fibroza

Cistična fibroza - genetski autosomna recesivna bolest monogenskih karakteriziran poremećenom sekrecijom egzokrine žlijezde vitalnih organa od lezija u prvom redu dišnog i probavnog sustava, teške i lošom prognozom.

[1]

Epidemiologija

Učestalost cistične fibroze varira od 1: 2,500 do 1: 4,600 novorođenčadi. Godišnje na svijetu rađa se oko 45.000 bolesnika s cističnom fibrozom. Učestalost genskih nositelja cistična fibroza 3-4%, diljem svijeta, ima oko 275 milijuna ljudi - .. Nositelji gena, od kojih je oko 5 milijuna živi u Rusiji, oko 12,5 milijuna -. U Ch zemalja.

[2], [3], [4], [5], [6],

Uzroci cistična fibroza

Cistična fibroza prenosi se autosomnim recesivnim tipom. Gen cistične fibroze nalazi se u 7 autosoma, sadrži 27 eksona i sastoji se od 250.000 parova nukleotida.

U jednom genu moguće su mnoge mutacije, od kojih je svaka karakteristična za određenu populaciju ili geografsku regiju. Opisane su više od 520 mutacija, od kojih je najčešći delta-P-508, tj. Zamjena aminokiseline fenilalanina u 508 položaja.

[7], [8]

Patogeneza

Zbog mutacija gena cistične fibroze, struktura i funkcija proteina koji se zove CFTR-cistična fibrozna transmembranska regulator su poremećeni. Ovaj protein ima značajnu ulogu u klorida kanala koji su uključeni u vodi elektrolit metabolizma epitelnim stanicama bronhopulmonarnu sustava, gastrointestinalnog sustava, gušterače, jetre, reproduktivnog sustava. Kao posljedica kršenja funkcije i strukture CFTR proteina, klorni ioni se akumuliraju unutar stanice, Cl ^- ). To dovodi do promjene u električnom potencijalu u lumen izlaznih kanala, na taj način ulaska u velikom količinom natrij iona (Na ⁺ ), iz lumena u struji stanica i dodatno povećati apsorpciju vode iz pericelularno prostora.

Zbog tih promjena ne zgusne najtajniji egzokrine žlijezde, njegova evakuacija je slomljena, što dovodi do izraženijih sekundarnih poremećaja u organima i sustavima, najizraženiji u bronhopulmonalmh i probavnog sustava.

Bronhija razviti kronični upalni proces različitog intenziteta, uvelike poremećena funkcija cilijama epitela, sluz postaje vrlo viskozna, gusta, vrlo teško biti evakuirani, primijećeno je stagnacije formirana bronhiolo- i proširenje bronha, koja postaje sve više i više prevladava tijekom vremena. Ove promjene dovode do povećanja hipoksije i stvaranja kroničnog plućnog srca.

Pacijenti s cističnom fibrozom su izuzetno predispozirani za razvoj kroničnog upalnog procesa u bronhopulmarnom sustavu. Ovo je povezano sa ozbiljnim poremećajima u sustavu zaštite lokalnom bronchopulmonary (smanjenje razina IgA interferona makrofagnog funkcija alveolarni makrofazi i leukocita).

Važnu ulogu u razvoju kroničnih upala u bronhopulmarnom sustavu pripada alveolarnim makrofagima. Oni proizvode veliki broj IL-8, koji dramatično povećava kemotaksiju neutrofila u bronhijalnom stablu. Neutrofili akumulirati u velikim količinama u bronhije i uz epitelne stanice luče više provovospalitelnyh citokina, uključujući IL-1, 6, 8, faktora nekroze tumora, i leukotriena.

Važnu ulogu u patogenezi lezije bronhopulmonalnog sustava također ima velika aktivnost enzim elastaze. Postoje egzogena i endogena elastaza. Prvi je proizveden od strane bakterijske flore (osobito Pseudomonas aeruginosa), a drugi s neutrofilnim leukocitima. Elastaza uništava epitel i ostale strukturne elemente bronha, što pridonosi daljnjem poremećaju mukocilijalnog transporta i najbrže formiranjem bronhiektazija.

Neutrofilni leukociti također luče druge proteolitičke enzime. Oni neutraliziraju učinak proteolitičkih enzima i time štite bronhopolularni sustav od njihovog štetnog djelovanja a1-anpripinsina i inhibitora sekretora leukoproteaza. Međutim, nažalost, u bolesnika s cističnom fibrozom, ti zaštitni čimbenici potiskuju značajna količina neutrofilne proteaze.

Sve ove okolnosti doprinose uvođenju infekcije u bronhopulmonalnom sustavu, razvoju kroničnog purulentnog bronhitisa. Osim toga, treba napomenuti da je u kvaru proteina kodiranog gena za cističnu fibrozu, mijenja funkcionalno stanje bronhijalne epitela, što pogoduje prianjanje bakterija na bronhijalne epitela, osobito Pseudomonas aeruginosa.

Uz patologiju bronhopulmonalnog sustava u cističnoj fibrozi, postoji i značajan poraz pankreasa, želuca, debelog i tankog crijeva i jetre.

[9], [10], [11],

Simptomi cistična fibroza

Cistična fibroza očituje se u različitim kliničkim simptomima. U novorođenčadi, bolest se može manifestirati meoničkim ileusom. Zbog nedostatka ili čak potpune odsutnosti tripsina, meconium postaje vrlo gust, viskozan, nakuplja se u ileocekalnoj regiji. Daljnji razvoj ileusa, koja se manifestira s intenzivne povraćanje žuči, nadutosti, nedostatkom mekonij peritonitisa simptoma, brzog rasta kliničkim manifestacijama sindroma teškog trovanja. Dijete može umrijeti u prvim danima života osim ako se ne provede hitna kirurška intervencija.

U manje teškim slučajevima, karakterističan znak cistične fibroze je izdašan, česta stolica, mast, s puno masti, s vrlo neugodnim mirisom. U 1/3, pacijenti su prolapsni rektum.

Nakon toga, poremećaj crijeva ostaje u bolesnika, razvija se malapsorpcijski sindrom, ozbiljno kršenje tjelesnog razvoja, teška hipovitaminoza.

U prvoj ili drugoj godini života djeteta pojavljuju se simptomi bronhopulmonalnog sustava (blagog oblika bolesti), što se očituje kašljem koje može biti izuzetno izraženo i nalikuje kašlju u kašlju. Kašalj praćen cijanozom, otežano disanje, odvajanje debele sputuma, u početku sluzav, a zatim gnjevni. Postupno se stvara klinička slika kroničnog opstruktivnog bronhitisa i bronhiektaze, emfizema pluća i respiratornog zatajenja. Djeca su izuzetno osjetljiva na akutne respiratorno-virusne i bakterijske infekcije, što doprinosi egzacerbaciji i progresiji bronhopulmonalne patologije. Moguće je razvoj infektivne ovisne bronhijalne astme.

Kod djece školske dobi, cistična fibroza može se manifestirati kao "crijevna kolika". Pacijenti se žale na teške paroksizmalne bolove u abdomenu, nadutost, ponovljeno povraćanje. Na palpacijom abdomena definirani gustim formacijama, koji se nalaze u debelom crijevu projekcije - stolice, pomiješana s debelim gustom sluzi. Djeca su vrlo sklona razvoju hipohloremične alkaloze uslijed prekomjernog uklanjanja soli znojem u vrućem vremenu, dok se na koži djeteta pojavljuje "solna mraz".

Poraz bronhopulmonalnog sustava kod odraslih

Poraz bronchopulmonary sustava kod pacijenata s cističnom fibrozom (plućni oblik bolesti) karakterizira razvoj kronične gnojnim opstruktivni bronhitis, kronični bronhitis, kronična upala pluća, emfizem, zatajenja srca, plućna srca. Neki pacijenti razvili pneumotoraks i druge komplikacije cističnom fibrozom: atelektaza, pluća apsces, hemoptiza, plućna krvarenja, infekcije ovisan bronhijalne astme.

Pacijenti se žale na bolni paroksizmalni kašalj s vrlo viskoznim, teško izdvojiti mucopurulentno iskašljanje, ponekad s mješavinom krvi. Osim toga, dispeña je u početku vrlo karakteristična pod fizičkim stresom, a zatim u mirovanju. Dispepsija je posljedica bronhijalne opstrukcije. Mnogi pacijenti žale kronični rinitis uzrokovan polipozom i sinutitisom. Postoji također značajna slabost, progresivni pad performansi, česte akutne respiratorne i virusne bolesti. Prilikom pregleda, pažnja se posvećuje bljedilo kože, natečenost lica, cijanoza vidljivih sluznica, izraženu dispneju. S razvojem dekompenziranog plućnog srca pojavljuje se edem na nogama. Može doći do zadebljanja terminalnih falange prstiju ruku u obliku tamponskih štapića i noktiju - u obliku satnih naočala. Prsni koš dobiva oblik bačve (zbog razvoja emfizema).

Kad se utiskuju pluća znakovi emfizema - zvuk kutija, oštro ograničenje pokretljivosti plućnog ruba, spuštanje donje granice pluća. Uz auskultaciju pluća otkriva se teško disanje s produženim izdisajem, raspršene suhe wheezes, vlažne sredine i male mjehurićaste mjehuriće. Uz izražen emfizem pluća, disanje je oštro oslabljeno.

[12], [13]

Extrathoraceous manifestacije cistične fibroze

Izvanpulmonalne manifestacije cistične fibroze mogu biti vrlo izražene i često se javljaju.

[14], [15]

Poraz gušterače

Nedostatnost egzokrinog pankreasa funkcija različite ozbiljnosti opaža kod 85% pacijenata s cističnom fibrozom. Uz blagi lezije pankreasa maldigestion i malapsorpcijski sindrom odsutni, postoje samo laboratorijske pojave egzokrine insufincijencije (niska razina tripsin i lipaza u krvi i dvanaesnika sadržaja često izražena steatorrhea). Poznato je da, kako bi se spriječio sindrom maldigestracije, izlučuje se samo 1 do 2% ukupne lipaze. Klinički se očituju samo značajne kršenja vanjske sekretorske funkcije.

Pod normalnim uvjetima cina proizveden tajnih tekuće konzistencije gušterače, bogat enzimima. Kada promicanje izlučivanje excretory kanala je njegova obogaćivanje vode i aniona, i to postaje više tekućine. Kod cistične fibroze zbog poremećaja u strukturi i funkciji regulatora transmembranskog (kanala) klorid u pankreasa tajnosti ne prima dovoljno tekućine postaje viskozan i brzina njegovog gibanja ductless dramatično usporava. Tajni proteini se deponiraju na zidove malih ekskretorskih kanala, zbog čega se njihova opstrukcija razvija. Kao napredovala bolesti konačno razviti razaranje i atrofiju acinusna - formirana sa kroničnim pankreatitisom egzokrinog insuficijencijom pankreasa. To se klinički odražava u razvoju sindroma maldigestije i malapsorpcije. Insuficijencije gušterače je jedan od glavnih uzroka masti malapsorpcijom u cističnu fibrozu, ali obično se promatra po znatno izražen nedostatak lipaze. Forsher i Durie (1991) ukazuju da se u odsutnosti pankreasnu lipazu i apsorbira masti cijepa 50-60%, zbog prisutnosti želučane i sline (suplingvalno) lipaze djelovanje koje je blizu donje granice normale. Uz kršenje cijepanja i apsorpcije masti, postoji kršenje cijepanja i reapsorpcije proteina. Sa izmetom, izgubljeno je oko 50% proteina hranjenih hranom. Apsorpcija ugljikohidrata pati u manjoj mjeri unatoč nedostatka alfa-amilaze, ali se može znatno poremećen metabolizam ugljikohidrata.

Poraz gušterače izražava se u razvoju sindroma maldigestije i malapsorpcije značajnim gubitkom težine, obilnom masnom stolicom.

Razvoj maldigestion i sindromi malapsorpcijom također potiče ozbiljne disfunkcije crijevnih žlijezda, oslabljen oslobađanje i smanjuje crijevne sok sadržane crijevnih enzima.

Sindromi maldigestije i malapsorpcije također se nazivaju intestinalni oblik cistične fibroze.

U bolesnika s cističnom fibrozom u kasnim fazama bolesti (u 2% djece i 15% odraslih osoba) opaža se povećanje inkrementalne funkcije gušterače (diabetes mellitus)

[16], [17], [18], [19]

Lezija jetre i žučnih kanala

U 13% pacijenata s mješovitom i intestinalnom cističnom fibrozom razvija se ciroza. To je najtipičnije za mutacije W128X, delta-P508 i X1303K. U 5-10% pacijenata nalazi se bilijarna ciroza s portalnom hipertenzijom. Prema Welch, Smith (1995), klinički, morfološki, laboratorijski, instrumentalni znakovi oštećenja jetre nalaze se u 86% bolesnika s cističnom fibrozom.

Mnogi bolesnici s cističnom fibrozom također razvijaju kronični kolecistitis, često kalkuliran.

oslabljene funkcije gonada

U bolesnika s cističnom fibrozom može doći do azoospermije, što je uzrok neplodnosti. Smanjena plodnost je također karakteristična za žene.

Faze

Postoje tri stupnja ozbiljnosti plućnog oblika cistične fibroze.

Blagi oblik cistične fibroze karakterizira rijetka egzacerbacija (ne češće nego jednom godišnje), u razdobljima remisije kliničke manifestacije gotovo nemaju, bolesnici mogu raditi.

Tijek umjerene težine - pogoršanje se opaža 2-3 puta godišnje i traje oko 2 mjeseca i duže. U akutnoj fazi opaža se intenzivan kašalj s teškom odvajanju sputuma, kratkoća daha čak i uz neznatno fizičko naprezanje, subfebrilna tjelesna temperatura, opća slabost, znojenje. Istodobno postoji i kršenje egzokrine funkcije gušterače. U fazi remisije, radni kapacitet nije potpuno obnovljen, tjeskoba se zadržava tijekom fizičkog napora.

Teški tečaj obilježen je vrlo čestim pogoršanjem bolesti. Nema praktički nikakve remisije. U kliničkoj je slici istaknuta teška respiratorna insuficijencija, simptomatologija kroničnog plućnog srca, često dekompenzirana, karakterizirana hemoptizom. Značajno smanjenje tjelesne težine pacijenti su potpuno onesposobljeni. U pravilu, teška bronhopulmonalna patologija prati izraženo pogoršanje funkcije gušterače.

[20], [21], [22], [23]

Obrasci

1. Bronhopne plućne lezije
   • Ponovljena i rekurentna upala pluća s produljenim tijekom.
   • Apscesirana upala pluća, posebno kod dojenčadi.
   • Kronična upala pluća, osobito bilateralna.
   • Bronhijalna astma, nepromišljena prema konvencionalnoj terapiji.
   • Ponavljajući bronhitis, bronhiolitis, posebno sjemenje Pseudomonas aeruginosa.
2. Promjene u gastrointestinalnom traktu
   • Mehonijalni ileus i njegovi ekvivalenti.
   • Sindrom slabije upalne crijevne apsorpcije nepoznatog podrijetla.
   • Obstruktivna vrsta žutica u novorođenčadi s dugotrajnom naravno.
   • Ciroza jetre.
   • Dijabetes melitus.
   • Gastroezofagealni refluks.
   • Holelitiaz.
   • Prolaps rektuma.
3. Promjene u drugim organima i sustavima
   • Poremećaji rasta i razvoja.
   • Odgođeno seksualno razvitak.
   • Muška neplodnost.
   • Polipi nosa.
   • Sibovi iz obitelji s pacijentima s cističnom fibrozom.

[24]

Komplikacije i posljedice

Komplikacije iz gastrointestinalnog trakta uključuju:

• Diabetes mellitus razvija se u 8-12% bolesnika starijih od 25 godina.
• Fibrotička kolonopatija.
• Mekonij ileus u neonatalnog perioda (12% djece s CF, distalni sindrom, intestinalne opstrukcije rektalnog prolapsa, peptičkog ulkusa i gastroezofagealnog refluksa.

Komplikacije jetre:

• Masna degeneracija jetre (u 30-60% bolesnika),
• Focalna bilijarna ciroza, multinodularna bilijarna ciroza i povezana portalna hipertenzija.

Portal hipertenzija ponekad dovodi do smrti uslijed proširenih vena jednjaka.

Prevalencija kolecistitisa i kolelitijaze je viša u bolesnika s cističnom fibrozom nego u drugim pojedincima.

Odgođeno pubertet i smanjena plodnost i druge komplikacije. Većina muškaraca ima azoospermiju i nerazvijenost vas deferensa.

[25], [26]

Dijagnostika cistična fibroza

Uobičajeni test krvi karakterizira anemija različite težine, obično normo- ili hipokromna. Anemija ima multifaktorsku genezu (smanjenje apsorpcije željeza i vitamina B12 u crijevu zbog razvoja malabsorptivnog sindroma). Moguća leukopenija, s razvojem purulentnog bronhitisa i upale pluća - leukocitoza, povećanje ESR.

Opća analiza urina - bez značajnih promjena, u rijetkim slučajevima nema značajne proteinurije.

Koprologski pregled - postoji steatorrhoa, creatorrhea. Becker (1987) preporučuje mjerenje u izmetu kimotripsina i masnih kiselina. Prije određivanja kimotripsina u stolici potrebno je otkazati unos probavnih enzima ne manje od 3 dana prije testa. U cističnoj fibrozi smanjuje se količina kimotripsina u izmetu, a povećava se broj masnih kiselina (normalno otpuštanje masnih kiselina je manje od 20 mmol / dan). Treba uzeti u obzir da je povećano izlučivanje izmet masnih kiselina također uočeno kada:

• Nedostatak konjugiranih masnih kiselina u tankom crijevu u zatajenja jetre, žučnih kanala, opstrukcije značajno bakterijske kolonizacije tankog crijeva (ta je popraćeno hidrolizom intenzivna žučnih kiselina);
• ileitis;
• celijakija (s razvojem malapsorpcijskog sindroma);
• enteritis;
• crijevni limfomi;
• Whippleova bolest;
• alergije na hranu;
• ubrzanog prijenosa mase hrane za proljev različite geneze, karcinoidni sindrom, tireotoksičicu.

Biokemijska analiza krvi - smanjenja ukupnih proteina i albumina razina povećava u alfa 2 i gama-globulin, bilirubin i transaminaze (s bolesti jetre), smanjena aktivnost amilaze, lipaze, tripsin i nivoa željeza kalcija (na razvoj sindroma maldigestion, malapsorpcijom).

Sputum analiza - prisutnost velikog broja neutrofilnih leukocita i mikroorganizama (s ispljuvkom).

Istraživanje apsorpcijske funkcije tankog crijeva i egzokrine funkcije gušterače - otkrivene su značajne kršenja.

Röntgenski pregled pluća - otkriva promjene, čija težina ovisi o ozbiljnosti i fazi bolesti. Najkarakterističnije su promjene:

• povećanje intenziteta plućnog uzorka zbog peribronhijskih međuprostornih promjena;
• proširenje korijena pluća;
• obrazac lobularne, subsegmentalne ili čak segmentalne atelezionije pluća;
• povećana transparentnost plućnih polja, uglavnom u gornjim dijelovima, slaba stojeća i nedovoljna mobilnost dijafragme, širenje vaginalnog prostora (manifestacija emfizema pluća);
• segmentalnom ili polisegmentarnom infiltracijom plućnog tkiva (s razvojem upale pluća).

Bronchography - otkrivanje promjene uzrokovane tion opstruktivne bronhijalne viskozno sputum (bronhijalna kontrast fragmentacija punjenje, neravnim konture bronha loma pojava značajno smanjenje broja bočnih ogranaka) i bronhoekgazy (cilindrični), miješane lokaliziranog uglavnom u nižim pluća.

Bronhoskopija - otkriva difuzni purulentni bronhitis s obilnom količinom debelih, viskoznih sputuma i fibrinskih filmova.

Spirography - čak u ranim fazama bolesti otkriva opstruktivne respiratorni tip kvara (smanjenje FVC, FEV1 indeks Tiffno), restriktivne (smanjena VC) ili češće opstruktivne-restriktivan (smanjena vitalni kapacitet, FVC, FEV1, Tiffno indeks).

Test znojenja (studija znoja elektrolita) Gibson i Cook - stimulacija znojenja uz pomoć elektroforeze s pilokarpinom nakon čega slijedi određivanje klorida znoja. Doerehuk (1987) opisuje uzorak kako slijedi. Pilokarpin elektroforeze proizveden je u podlaktici, električna struja je 3 mA. Nakon čišćenja kože destiliranom vodom, znoja se skuplja pomoću filtarskog papira nanesenog na stimuliranu površinu, pokrivenu gaze kako bi se izbjeglo isparavanje iz njega. Nakon 30-60 minuta, filter papir se ukloni i eluira u destiliranoj vodi. Izmjerite količinu prikupljenog znoja. Da bi se dobili pouzdani rezultati, potrebno je sakupiti najmanje 50 mg (preferirano 100 mg) znojenja.

S koncentracijom klorida veće od 60 mmol / 1, dijagnoza cistične fibroze smatra se vjerojatnom; pri koncentraciji klorida veće od 100 mmol / l - pouzdan; dok razlika u koncentraciji klora i natrija ne smije prijeći 8-10 mmol / l. Hadson (1983) preporuča da granična vrijednost natrija i klorida u uzorku znoj postavljene prednizon (5 mg prijem oralno tijekom 2 dana i zatim određivanje elektrolita u znoju). Kod osoba koje nemaju cističnu fibrozu, razina natrija u znoju smanjuje se na vrijednost donje granice norme, s cističnom fibrozom - ona se ne mijenja. Preporučuje se uzorak znojenja za svako dijete s kroničnim kašljem.

Analiza krvnih mrlja ili uzoraka DNA na glavnim mutacijama gena cistične fibroze je najosjetljiviji i specifični dijagnostički test. Međutim, ova metoda je pogodna za zemlje u kojima je frekvencija delta-P508 mutacije iznad 80%. Osim toga, tehnika je vrlo skupo i tehnički složena.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze - dobiva se određivanjem izoenzima alkalne fosfataze u amnionskoj tekućini. Ova metoda je moguća s 18-20 tjedana trudnoće.

Glavni kriteriji za dijagnozu cistične fibroze su sljedeći:

• indikacije u povijesti djetinjstva usporavanja u tjelesnom razvoju, ponavljajućih kroničnih respiratornih bolesti, dispeptičkih poremećaja i proljeva, prisutnosti cistične fibroze u bliskoj obitelji;
• kronični opstruktivni bronhitis, često ponavljajući, s razvojem bronhiektaze i emfizema, često povratne upale pluća;
• kronični rekurentni pankreatitis s značajnim smanjenjem egzokrine funkcije, malapsorpcijskog sindroma;
• povećanje sadržaja klora u znoju pacijenta;
• neplodnost sa očuvanom seksualnom funkcijom.

Uspješna dijagnoza i diferencijalna dijagnoza cistične fibroze olakšana je identifikacijom rizičnih skupina.

Program ispitivanja cistične fibroze

1. Opća analiza krvi, urina, sputuma.
2. Bakteriološka analiza sputuma.
3. Coprologic analiza.
4. Biokemijska analiza krvi: određivanje ukupnih proteina i frakcije proteina, glukoze, bilirubin, transaminaze, alkalne fosfataze, Gama-Glutamil Transferaza, kalija, kalcija, željeza, lipaza, amilaza, tripsina.
5. Ispitivanje egzokrine funkcije gušterače i intestinalne apsorpcijske funkcije.
6. Rendgenska i plućna radiografija, CT pluća.

7. EKG.
8. Ehokardiografija.
9. Bronhoskopija i bronhografija.
10. Spirography.
11. Test znojnosti.
12. Konzultacije genetičara.
13. Analiza krvnih mrlja ili DNA uzoraka za glavne mutacije gena cistične fibroze.

[27], [28], [29], [30]

Liječenje cistična fibroza

Tip i težina simptoma cistične fibroze mogu biti vrlo različiti, tako da ne postoji tipični plan liječenja, on je individualan u svakom slučaju.

Terapija se sastoji od sljedećih mjera liječenja:

• Vježbe za disanje i posturalna drenaža, pomažući se riješiti guste sluzi koja se akumulira u plućima. Neke metode čišćenja dišnih puteva zahtijevaju pomoć članova obitelji, prijatelja ili pulmonologa. Mnogi ljudi koriste prsni prsluk na napuhavanje koji vibrira visokom frekvencijom.

• Inhalacijski lijekovi koji djeluju na bronhodilatator, drenažu (mucolytics) i antibakterijske učinke (npr. Fluokinoloni).
• Pripravci koji sadrže enzime gušterače za poboljšanje probave. Ti lijekovi se uzimaju hranom.
• Multivitamine (uključujući vitamine koji su topivi u mastima).

FDA je u 2015. Odobrila drugi lijek za liječenje cistične fibroze koja utječe na defektni protein poznat kao CFTR. Prva droga, tzv. CFTR modulator, odobrena je 2012. Godine. Očekuje se da CFTR modulatori mogu produljiti život nekih ljudi s cističnom fibrozom već desetljeća.

Kirurško liječenje može biti potrebno za liječenje sljedećih respiratornih komplikacija:

• Pneumotoraksa, masivna rekurentna ili trajna hemopticija, nazalni polipi, uporni i kronični sinusitis.
• Genetska opstrukcija, intuzuscepcija, prolapsanje rektuma.

Transplantacija pluća se izvodi u terminalnoj fazi bolesti.

Prognoza

Prosječna starost opstanka bolesnika s cističnom fibrozom varira od 35 do 40 godina. Prosječna starost opstanka kod muškaraca veća je od žena.

Zahvaljujući suvremenim strategijama liječenja, 80% pacijenata dolazi do odrasle dobi. Ipak, cistična fibroza značajno ograničava funkcionalne sposobnosti pacijenta. Lijek za tu bolest još nije razvijen.

[31], [32]