Cistična fibroza

Cistična fibroza je genetska autosomno recesivna monogenska bolest koju karakterizira poremećaj lučenja egzokrinih žlijezda vitalnih organa s oštećenjem prvenstveno dišnog i probavnog sustava, teškim tijekom i nepovoljnom prognozom.

[ 1 ]

Epidemiologija

Incidencija cistične fibroze varira između 1:2 500 i 1:4 600 novorođenčadi. Svake se godine u svijetu rodi oko 45 000 osoba s cističnom fibrozom. Incidencija nositelja gena cistične fibroze iznosi 3-4%, pri čemu je oko 275 milijuna ljudi diljem svijeta nositelji ovog gena, od čega oko 5 milijuna živi u Rusiji, a oko 12,5 milijuna u zemljama ZND-a.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci cistična fibroza

Cistična fibroza se prenosi autosomno recesivnim putem. Gen za cističnu fibrozu nalazi se u autosomu 7, sadrži 27 eksona i sastoji se od 250 000 parova nukleotida.

Jedan gen može imati mnogo mutacija, od kojih je svaka specifična za određenu populaciju ili geografsku regiju. Opisano je više od 520 mutacija, od kojih je najčešća delta-P-508, tj. zamjena aminokiseline fenilalanina na položaju 508.

[ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Mutacije u genu cistične fibroze narušavaju strukturu i funkciju proteina zvanog CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze). Ovaj protein djeluje kao kloridni kanal uključen u izmjenu vode i elektrolita epitelnih stanica bronhopulmonalnog sustava, gastrointestinalnog trakta, gušterače, jetre i reproduktivnog sustava. Kao rezultat poremećaja funkcije i strukture proteina CFTR, kloridni ioni Cl⁻ ^se nakupljaju unutar stanice. To dovodi do promjene električnog potencijala u lumenu izvodnih kanala, što olakšava protok velikih količina natrijevih iona (Na⁺ ⁾ iz lumena kanala u stanicu i dodatno pojačava apsorpciju vode iz pericelularnog prostora.

Kao rezultat tih promjena, sekret većine egzokrinih žlijezda se zgušnjava, njegova evakuacija je poremećena, što dovodi do izraženih sekundarnih poremećaja u organima i sustavima, najizraženijih u bronhopulmonalnom i probavnom sustavu.

U bronhima se razvija kronični upalni proces različitog intenziteta, funkcija cilijiranog epitela je oštro poremećena, sputum postaje vrlo viskozan, gust, vrlo ga je teško evakuirati, opaža se njegova stagnacija, stvaraju se bronhiolo- i bronhiektazije koje s vremenom postaju sve češće. Ove promjene dovode do povećanja hipoksije i nastanka kronične plućne bolesti srca.

Pacijenti s cističnom fibrozom izrazito su predisponirani za razvoj kronične upale u bronhopulmonalnom sustavu. To je zbog izraženih poremećaja u lokalnom bronhopulmonalnom obrambenom sustavu (smanjene razine IgA, interferona, fagocitne funkcije alveolarnih makrofaga i leukocita).

Alveolarni makrofagi igraju glavnu ulogu u razvoju kronične upale u bronhopulmonalnom sustavu. Proizvode velike količine IL-8, što dramatično povećava kemotaksiju neutrofila u bronhijalnom stablu. Neutrofili se nakupljaju u velikim količinama u bronhima i, zajedno s epitelnim stanicama, luče mnoge proinflamatorne citokine, uključujući IL-1, 8, 6, faktor tumorske nekroze i leukotriene.

Važnu ulogu u patogenezi oštećenja bronhopulmonalnog sustava igra i visoka aktivnost enzima elastaze. Razlikuje se egzogena i endogena elastaza. Prvu proizvodi bakterijska flora (osobito Pseudomonas aeruginosa), drugu - neutrofilni leukociti. Elastaza uništava epitel i druge strukturne elemente bronha, što doprinosi daljnjem poremećaju mukocilijarnog transporta i brzom stvaranju bronhiektazija.

Neutrofilni leukociti također luče druge proteolitičke enzime. Alfa-1-antipirzin i sekretorni inhibitor leukoproteaza suzbijaju utjecaj proteolitičkih enzima i stoga štite bronhopulmonalni sustav od njihovog štetnog utjecaja. Međutim, nažalost, kod pacijenata s cističnom fibrozom, ovi zaštitni faktori su potisnuti značajnom količinom neutrofilne proteaze.

Sve ove okolnosti doprinose unošenju infekcije u bronhopulmonalni sustav i razvoju kroničnog gnojnog bronhitisa. Osim toga, treba uzeti u obzir da defektni protein kodiran genom cistične fibroze mijenja funkcionalno stanje bronhijalnog epitela, što pogoduje adheziji bakterija na bronhijalni epitel, prvenstveno Pseudomonas aeruginosa.

Uz patologiju bronhopulmonalnog sustava, cistična fibroza također uzrokuje teška oštećenja gušterače, želuca, debelog i tankog crijeva te jetre.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi cistična fibroza

Cistična fibroza manifestira se različitim kliničkim simptomima. Kod novorođenčadi bolest se može manifestirati mekonijskom ileusom. Zbog nedostatka ili čak potpunog odsustva tripsina, mekonij postaje vrlo gust, viskozan i nakuplja se u ileocekalnoj regiji. Nadalje, razvija se crijevna opstrukcija, koja se manifestira intenzivnim povraćanjem s primjesom žuči, nadutošću trbuha, nedostatkom izlučivanja mekonija, razvojem simptoma peritonitisa i brzim porastom kliničkih manifestacija sindroma teške intoksikacije. Dijete može umrijeti u prvim danima života ako se ne provede hitna kirurška intervencija.

U manje teškim slučajevima, karakterističan znak cistične fibroze je obilna, česta stolica, masna, s velikom količinom masti, s vrlo neugodnim mirisom. U 1/3 pacijenata opaža se prolaps rektuma.

Nakon toga, pacijenti i dalje doživljavaju crijevnu disfunkciju, sindrom malapsorpcije, teške poremećaje tjelesnog razvoja i tešku hipovitaminozu.

U prvoj ili drugoj godini života pojavljuju se simptomi oštećenja bronhopulmonalnog sustava (blagi oblik bolesti), što se očituje kašljem koji može biti izuzetno izražen i nalikovati kašlju s hripavcem. Kašalj je popraćen cijanozom, otežanim disanjem i iskašljavanjem gustog sputuma, u početku sluzavog, a zatim gnojnog. Postupno se formira klinička slika kroničnog opstruktivnog bronhitisa i bronhiektazija, plućnog emfizema i respiratornog zatajenja. Djeca su izuzetno osjetljiva na akutne respiratorne virusne i bakterijske infekcije, što doprinosi pogoršanjima i progresiji bronhopulmonalne patologije. Moguć je razvoj bronhijalne astme ovisne o infekciji.

Kod djece školske dobi cistična fibroza može se manifestirati kao "crijevne kolike". Pacijenti se žale na jake paroksizmalne bolove u trbuhu, nadutost i ponovljeno povraćanje. Palpacijom trbuha određuju se guste formacije, smještene u projekciji debelog crijeva - fekalne mase pomiješane s gustom, gustom sluzi. Djeca su vrlo sklona razvoju hipokloremijske alkaloze zbog prekomjernog izlučivanja soli znojem po vrućem vremenu, dok se na koži djeteta pojavljuje "slani mraz".

Poremećaji bronhopulmonalnog sustava u odraslih

Oštećenje bronhopulmonalnog sustava kod pacijenata s cističnom fibrozom (plućni oblik bolesti) karakterizira se razvojem kroničnog gnojnog opstruktivnog bronhitisa, bronhiektazija, kronične upale pluća, plućnog emfizema, respiratornog zatajenja i plućne bolesti srca. Neki pacijenti razvijaju pneumotoraks i druge komplikacije cistične fibroze: atelektazu, plućne apscese, hemoptizu, plućno krvarenje i bronhijalnu astmu ovisnu o infekciji.

Pacijenti se žale na bolan paroksizmalni kašalj s vrlo viskoznim, teško odvojivim mukopurulentnim sputumom, ponekad s primjesom krvi. Osim toga, izuzetno je karakteristična kratkoća daha, prvo tijekom fizičkog napora, a zatim u mirovanju. Kratkoća daha uzrokovana je bronhijalnom opstrukcijom. Mnogi se pacijenti žale na kronični rinitis uzrokovan polipozom i sinusitisom. Karakteristična je i značajna slabost, progresivno smanjenje performansi, česte akutne respiratorne virusne bolesti. Pri pregledu privlači pozornost blijeda koža, natečenost lica, cijanoza vidljivih sluznica i teška kratkoća daha. Razvojem dekompenzirane plućne bolesti srca pojavljuju se edemi u nogama. Može se primijetiti zadebljanje završnih falangi prstiju u obliku bubnjara i noktiju u obliku satnih stakala. Prsa poprimaju oblik bačve (zbog razvoja plućnog emfizema).

Perkusija pluća otkriva znakove emfizema - kutijasti zvuk, oštro ograničenje pokretljivosti plućnog ruba i spuštanje donjeg ruba pluća. Auskultacija pluća otkriva oštro disanje s produženim izdisajem, raspršeno suho piskanje te vlažno srednje i fino mjehurićavo piskanje. Kod teškog emfizema pluća disanje je oštro oslabljeno.

[ 12 ], [ 13 ]

Ekstrapulmonalne manifestacije cistične fibroze

Ekstrapulmonalne manifestacije cistične fibroze mogu biti prilično izražene i javljaju se često.

[ 14 ], [ 15 ]

Oštećenje gušterače

Insuficijencija egzokrine funkcije gušterače različitog stupnja uočava se u 85% bolesnika s cističnom fibrozom. Kod manjeg oštećenja gušterače, sindromi maldigestije i malapsorpcije su odsutni, postoje samo laboratorijske manifestacije egzokrine insuficijencije (niske razine tripsina i lipaze u krvi i duodenalnom sadržaju; često teška steatoreja). Poznato je da je za sprječavanje sindroma maldigestije dovoljno lučenje samo 1 do 2% ukupne lipaze. Klinički se manifestiraju samo značajni poremećaji egzokrine funkcije.

U normalnim uvjetima, acinusi gušterače proizvode tekući sekret bogat enzimima. Kako se sekret kreće duž izvodnog kanala, obogaćuje se vodom i anionima te postaje još tekući. Kod cistične fibroze, zbog poremećaja u strukturi i funkciji transmembranskog regulatora (kloridnog kanala), sekret gušterače ne prima dovoljnu količinu tekućine, postaje viskozan, a brzina njegovog kretanja duž izvodnog kanala naglo se usporava. Proteini sekreta talože se na stijenkama malih izvodnih kanala, što rezultira njihovom blokadom. Kako bolest napreduje, u konačnici se razvija uništenje i atrofija acinusa - formira se kronični pankreatitis s egzokrinom insuficijencijom gušterače. To se klinički odražava u razvoju sindroma maldigestije i malapsorpcije. Insuficijencija gušterače glavni je uzrok malapsorpcije masti kod cistične fibroze, ali to se obično opaža kod značajnog nedostatka lipaze. Forsher i Durie (1991.) ukazuju da se u potpunom nedostatku pankreasne lipaze mast razgrađuje i apsorbira za 50-60%, što je posljedica prisutnosti želučanih i slinovnih (sublingvalnih) lipaza, čija je aktivnost blizu donje granice norme. Uz poremećaj razgradnje i apsorpcije masti, dolazi i do poremećaja razgradnje i reapsorpcije proteina. Oko 50% proteina primljenih hranom gubi se stolicom. Apsorpcija ugljikohidrata je u manjoj mjeri pogođena unatoč nedostatku α-amilaze, ali metabolizam ugljikohidrata može biti značajno poremećen.

Oštećenje gušterače izražava se razvojem sindroma maldigescije i malapsorpcije sa značajnim gubitkom težine i obilnom masnom stolicom.

Razvoj sindroma maldigestije i malapsorpcije također je olakšan teškom disfunkcijom crijevnih žlijezda, oštećenom sekrecijom crijevnog soka i smanjenjem sadržaja crijevnih enzima u njemu.

Sindromi maldigestije i malapsorpcije nazivaju se i crijevnim oblikom cistične fibroze.

Oštećena endokrina funkcija gušterače (dijabetes melitus) opaža se kod pacijenata s cističnom fibrozom u kasnim stadijima bolesti (kod 2% djece i 15% odraslih)

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Oštećenje jetre i žučnih puteva

U 13% bolesnika s miješanim i crijevnim oblicima cistične fibroze razvija se ciroza jetre. Najtipičnija je za mutacije W128X, delta-P508 i X1303K. Bilijarna ciroza jetre s portalnom hipertenzijom otkriva se u 5-10% bolesnika. Prema Welchu, Smithu (1995.), klinički, morfološki, laboratorijski, instrumentalni znakovi oštećenja jetre otkrivaju se u 86% bolesnika s cističnom fibrozom.

Mnogi pacijenti s cističnom fibrozom također razvijaju kronični kolecistitis, često kalkulozni.

Disfunkcija spolnih žlijezda

Pacijenti s cističnom fibrozom mogu iskusiti azoospermiju, koja je uzrok neplodnosti. Smanjena plodnost je također tipična za žene.

Faze

Postoje tri stupnja težine plućne cistične fibroze.

Blagi oblik cistične fibroze karakteriziraju rijetke egzacerbacije (ne više od jednom godišnje); tijekom razdoblja remisije kliničke manifestacije praktički su odsutne, a pacijenti su sposobni za rad.

Umjerena težina - egzacerbacije se opažaju 2-3 puta godišnje i traju oko 2 mjeseca ili dulje. U fazi egzacerbacije javlja se intenzivan kašalj s teško odvojivim sputumom, kratkoća daha čak i pri manjem fizičkom naporu, subfebrilna tjelesna temperatura, opća slabost, znojenje. Istodobno dolazi do kršenja egzokrine funkcije gušterače. U fazi remisije, radna sposobnost se ne vraća u potpunosti, kratkoća daha tijekom fizičkog napora ostaje.

Teški tijek karakteriziraju vrlo česte egzacerbacije bolesti. Remisije praktički izostaju. U kliničkoj slici do izražaja dolaze teška respiratorna insuficijencija, simptomi kronične plućne bolesti srca, često dekompenzirane, tipična je hemoptiza. Opaža se značajan gubitak težine, pacijenti su potpuno onesposobljeni. U pravilu, tešku bronhopulmonalnu patologiju prati oštro izražena disfunkcija gušterače.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Obrasci

1. Bronhopulmonalne lezije
   • Ponavljana i rekurentna pneumonija s produljenim tijekom.
   • Abscesirajuća pneumonija, posebno kod dojenčadi.
   • Kronična upala pluća, posebno bilateralna.
   • Bronhijalna astma refraktorna na tradicionalnu terapiju.
   • Recidivni bronhitis, bronhiolitis, posebno s kulturom Pseudomonas aeruginosa.
2. Promjene u gastrointestinalnom traktu
   • Mekonijski ileus i njegovi ekvivalenti.
   • Sindrom poremećene crijevne apsorpcije nepoznate geneze.
   • Opstruktivna žutica u novorođenčadi s produljenim tijekom.
   • Ciroza jetre.
   • Šećerna bolest (šećerna bolest).
   • Gastroezofagealni refluks.
   • Kolelitijaza.
   • Rektalni prolaps.
3. Promjene u drugim organima i sustavima
   • Poremećaji rasta i razvoja.
   • Odgođeni spolni razvoj.
   • Muška neplodnost.
   • Nosni polipi.
   • Braća i sestre iz obitelji s cističnom fibrozom.

[ 24 ]

Komplikacije i posljedice

Komplikacije iz gastrointestinalnog trakta uključuju:

• Dijabetes melitus se razvija kod 8-12% pacijenata starijih od 25 godina.
• Fibrozirajuća kolonopatija.
• Mekonijski ileus u neonatalnom razdoblju (u 12% novorođenčadi s cističnom fibrozom), sindrom distalne crijevne opstrukcije, rektalni prolaps, peptički ulkus i gastroezofagealna refluksna bolest.

Komplikacije jetre:

• Masna bolest jetre (u 30-60% pacijenata),
• Fokalna bilijarna ciroza, multinodularna bilijarna ciroza i pridružena portalna hipertenzija.

Portalna hipertenzija ponekad dovodi do smrti zbog varikoznih vena jednjaka.

Prevalencija kolecistitisa i žučnih kamenaca veća je kod pacijenata s cističnom fibrozom nego kod drugih osoba.

Odgođeni pubertet i smanjena plodnost te druge komplikacije. Većina muškaraca ima azoospermiju i nerazvijenost sjemenovoda.

[ 25 ], [ 26 ]

Dijagnostika cistična fibroza

Opća analiza krvi - tipična je anemija različitog stupnja, obično normo- ili hipokromna. Anemija ima polifaktorijalnu genezu (smanjena apsorpcija željeza i vitamina B12 u crijevu zbog razvoja sindroma malapsorpcije). Moguća je leukopenija, s razvojem gnojnog bronhitisa i upale pluća - leukocitoza, povećana ESR.

Opća analiza urina - nema značajnih promjena, u rijetkim slučajevima opaža se blaga proteinurija.

Koprološki pregled - uočavaju se steatoreja, kreatoreja. Becker (1987.) preporučuje mjerenje kimotripsina i masnih kiselina u stolici. Prije određivanja kimotripsina u stolici potrebno je prestati uzimati probavne enzime najmanje 3 dana prije pregleda. Kod cistične fibroze količina kimotripsina u stolici je smanjena, a količina masnih kiselina povećana (normalno izlučivanje masnih kiselina je manje od 20 mmol/dan). Potrebno je uzeti u obzir da se povećano izlučivanje masnih kiselina stolicom uočava i kod:

• nedostatak konjugiranih masnih kiselina u tankom crijevu zbog zatajenja jetre, začepljenja žučnih kanala, značajne bakterijske kolonizacije tankog crijeva (u ovom slučaju dolazi do intenzivne hidrolize žučnih kiselina);
• ileitis;
• celijakija (s razvojem sindroma malapsorpcije);
• enteritis;
• crijevni limfomi;
• Whippleova bolest;
• alergije na hranu;
• ubrzani tranzit mase hrane kod proljeva različitog podrijetla, karcinoidnog sindroma, tiretoksikoze.

Biokemijski test krvi - smanjena razina ukupnih proteina i albumina, povećana razina alfa2 i gama globulina, bilirubina i aminotransferaza (u slučaju oštećenja jetre), smanjena aktivnost amilaze, lipaze, tripsina te razina željeza i kalcija (u slučaju razvoja sindroma maldigestije, malapsorpcije).

Analiza sputuma - prisutnost velikog broja neutrofilnih leukocita i mikroorganizama (tijekom bakterioskopije sputuma).

Proučavanje apsorpcijske funkcije tankog crijeva i egzokrine funkcije gušterače otkriva značajne poremećaje.

Rendgenski pregled pluća - otkriva promjene čija težina ovisi o težini i fazi bolesti. Najkarakterističnije promjene su:

• povećani plućni obrasci zbog peribronhijalnih intersticijskih promjena;
• širenje korijena pluća;
• slika lobularne, subsegmentalne ili čak segmentalne atelektaze pluća;
• povećana prozirnost plućnih polja, uglavnom u gornjim dijelovima, nizak položaj i nedovoljna pokretljivost dijafragme, širenje retrosternalnog prostora (manifestacija plućnog emfizema);
• segmentalna ili polisegmentalna infiltracija plućnog tkiva (u razvoju upale pluća).

Bronhografija otkriva promjene uzrokovane začepljenjem bronha viskoznim sputumom (fragmentacija punjenja bronha kontrastom, neravne konture, fenomen rupture bronha, značajno smanjenje broja lateralnih grana), kao i bronhoekgamije (cilindrične, miješane), lokalizirane uglavnom u donjim dijelovima pluća.

Bronhoskopija otkriva difuzni gnojni bronhitis s obilnim gustim, viskoznim sputumom i fibrinoznim filmovima.

Spirometrija - već u ranim fazama bolesti otkriva respiratorno zatajenje opstruktivnog tipa (smanjeni FVC, FEV1, Tiffno indeks), restriktivno (smanjeni FVC) ili, najčešće, opstruktivno-restriktivno (smanjeni FVC, FVC, FEV1, Tiffno indeks).

Gibsonov i Cookov test znoja (test elektrolita u znoju) uključuje poticanje znojenja elektroforezom pilokarpina s naknadnim određivanjem klorida u znoju. Doerehuk (1987.) opisuje test na sljedeći način. Elektroforeza pilokarpina provodi se na podlaktici, električna struja je 3 mA. Nakon čišćenja kože destiliranom vodom, znoj se skuplja pomoću filter papira koji se postavlja na stimulirano područje, prekriva gazom kako bi se spriječilo isparavanje s njega. Nakon 30-60 minuta filter papir se uklanja i eluira u destiliranoj vodi. Mjeri se količina prikupljenog znoja. Za dobivanje pouzdanih rezultata potrebno je prikupiti najmanje 50 mg (po mogućnosti 100 mg) znoja.

Ako je koncentracija klorida veća od 60 mmol/l, dijagnoza cistične fibroze smatra se vjerojatnom; ako je koncentracija klorida veća od 100 mmol/l, dijagnoza je pouzdana; u tom slučaju razlika u koncentraciji klora i natrija ne smije prelaziti 8-10 mmol/l. Hadson (1983.) preporučuje da se, ako je sadržaj natrija i klorida u znoju granični, provede prednizolonski test (5 mg oralno tijekom 2 dana, nakon čega slijedi određivanje elektrolita u znoju). Kod osoba koje ne boluju od cistične fibroze, razina natrija u znoju smanjuje se na donju granicu normale; kod cistične fibroze se ne mijenja. Test znoja preporučuje se svakom djetetu s kroničnim kašljem.

Analiza krvnih mrlja ili uzoraka DNK na glavne mutacije gena cistične fibroze najosjetljiviji je i najspecifičniji dijagnostički test. Međutim, ova je metoda prikladna samo za zemlje u kojima je stopa mutacije delta-P508 veća od 80%. Osim toga, tehnika je vrlo skupa i tehnički složena.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze provodi se određivanjem izoenzima alkalne fosfataze u amnionskoj tekućini. Ova metoda postaje moguća od 18. do 20. tjedna trudnoće.

Glavni kriteriji za dijagnosticiranje cistične fibroze su sljedeći:

• indikacije u anamnezi odgođenog fizičkog razvoja u djetinjstvu, ponavljajuće kronične respiratorne bolesti, dispeptički poremećaji i proljev, prisutnost cistične fibroze kod bliskih srodnika;
• kronični opstruktivni bronhitis, često rekurentan, s razvojem bronhiektazija i plućnog emfizema, često rekurentna pneumonija;
• kronični rekurentni pankreatitis s izraženim smanjenjem egzokrine funkcije, sindrom malapsorpcije;
• povećan sadržaj klora u znoju pacijenta;
• neplodnost s očuvanom seksualnom funkcijom.

Uspješna dijagnoza i diferencijalna dijagnoza cistične fibroze olakšava se identificiranjem rizičnih skupina.

Program probira za cističnu fibrozu

1. Opća analiza krvi, urina, sputuma.
2. Bakteriološka analiza sputuma.
3. Koprološka analiza.
4. Biokemijski test krvi: određivanje ukupnih proteina i proteinskih frakcija, glukoze, bilirubina, aminotransferaza, alkalne fosfataze, gama-glutamil transpeptidaza, kalija, kalcija, željeza, lipaze, amilaze, tripsina.
5. Proučavanje egzokrine funkcije gušterače i apsorpcijske funkcije crijeva.
6. Fluoroskopija i radiografija pluća, CT pluća.

7. EKG.
8. Ehokardiografija.
9. Bronhoskopija i bronhografija.
10. Spirometrija.
11. Test znojenja.
12. Konzultacije s genetičarom.
13. Analiza krvnih mrlja ili uzoraka DNK za glavne mutacije gena cistične fibroze.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Liječenje cistična fibroza

Vrsta i težina simptoma cistične fibroze mogu se uvelike razlikovati, stoga ne postoji tipičan plan liječenja; on se individualizira za svaku osobu.

Terapija se sastoji od sljedećih terapijskih mjera:

• Vježbe disanja i posturalna drenaža pomažu u uklanjanju guste sluzi koja se nakuplja u plućima. Neke tehnike pročišćavanja dišnih putova zahtijevaju pomoć članova obitelji, prijatelja ili pulmologa. Mnogi ljudi koriste napuhani prsluk za prsa koji vibrira visokom frekvencijom.

• Inhalacijski lijekovi koji imaju bronhodilatatorne, drenažne (mukolitici) i antibakterijske učinke (na primjer, fluorokinoloni).
• Pripravci koji sadrže enzime gušterače za poboljšanje probave. Ovi pripravci se uzimaju tijekom obroka.
• Multivitamini (uključujući vitamine topive u mastima).

FDA je 2015. godine odobrila drugi lijek za liječenje cistične fibroze koji cilja na defektni protein poznat kao CFTR. Prvi lijek, takozvani CFTR modulator, odobren je 2012. godine. Očekuje se da će CFTR modulatori produžiti život nekim ljudima s cističnom fibrozom za desetljeća.

Za liječenje sljedećih respiratornih komplikacija može biti potrebna operacija:

• Pneumotoraks, masivna rekurentna ili perzistentna hemoptiza, nosni polipi, perzistentni i kronični sinusitis.
• Mekonijski ileus, invaginacija, rektalni prolaps.

Transplantacija pluća se izvodi u terminalnoj fazi bolesti.

Prognoza

Prosječna dob preživljavanja pacijenata s cističnom fibrozom kreće se od 35 do 40 godina. Prosječna dob preživljavanja je viša kod muškaraca nego kod žena.

Suvremenim strategijama liječenja, 80% pacijenata dostigne odraslu dob. Međutim, cistična fibroza značajno ograničava funkcionalne sposobnosti pacijenta. Još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest.

[ 31 ], [ 32 ]