Nove publikacije
Istraživači su pronašli tisuće nepoznatih sekvenci DNK u genomu sisavaca
Posljednji pregledao: 30.06.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kolosalna komparativna studija genoma 29 vrsta sisavaca mogla bi dovesti do revizije principa funkcioniranja i organizacije ljudskog genoma. Znanstvenici su uspjeli izravno vidjeti genetsku "tamnu tvar", čije se postojanje dugo nagađalo. Prethodne studije koje su uspoređivale ljudsku i mišju DNK neizravno su zaključile da postoji značajan broj regulatornih sekvenci koje ne kodiraju same proteine, već kontroliraju aktivnost drugih gena. No, za razliku od već poznatih i karakteriziranih regulatora, njihovo postojanje ostalo je u području hipoteza. Zato su nazvane "tamnom tvari": negdje mora biti, ali nitko je nije uspio vidjeti.
Tim istraživača s Tehnološkog instituta Massachusetts (SAD) zajedno s kolegama iz drugih svjetskih znanstvenih centara uspio je u tome. Pet godina bavili su se sekvenciranjem i usporedbom genoma 29 placentnih sisavaca, uključujući ljude, slonove, zečeve, šišmiše itd. Za dvadeset njih prvi je put dobiven genomski DNA slijed. Prije svega, znanstvenike su zanimali oni slijedovi koji su se malo mijenjali od vrste do vrste. Visoka konzervativnost takvih regija navela ih je da posumnjaju na regulatorne slijedove.
I evo rezultata: pronađeno je 10 000 visoko konzerviranih sekvenci koje izravno utječu na aktivnost gena, te više od 1000 koje služe kao osnova za sintezu regulatornih RNA sa složenom strukturom. Znanstvenici su također pronašli 2,7 milijuna mjesta - potencijalnih meta za interakciju s transkripcijskim faktorima koji određuju gdje i kada bi gen trebao djelovati. Osim toga, pronađeno je 4000 novih kodirajućih sekvenci s informacijama o proteinima. Mora se reći da, iako je ljudski genom potpuno pročitan, funkcije mnogih DNA sekvenci ostaju nejasne. Kada se radi samo s jednim genomom, gotovo je nemoguće reći koje mjesto samo kodira protein, a koje obavlja regulatornu funkciju. Ali u usporedbi s drugim genomima, takav je zadatak prilično rješiv.
Istraživači su uspjeli pratiti evoluciju sisavaca tijekom 100 milijuna godina na molekularnoj razini. Prilagodba organizma promjenjivim uvjetima okoline ogleda se u transformacijama u regulaciji genoma, u skupu i aktivnosti te same "tamne materije" (koja više nije toliko "tamna"). Na primjer, sada je moguće saznati koji su geni od majmuna napravili čovjeka. Prije ih je bilo oko 200; neki od njih bili su odgovorni za razvoj mozga i strukturu udova. Danas se broj takvih sekvenci u DNK povećao na 1000.
Medicina se također mora suočiti s novim vremenima. Velik broj bolesti povezan je s mutacijama izravno u kodirajućoj regiji DNA: te mutacije oštećuju strukturu samih proteina. Ali još više bolesti uzrokovano je poremećajima u regulaciji aktivnosti gena - kada se proteini počnu sintetizirati tamo gdje ne bi trebali, ili ne tamo gdje bi trebali, ili ne u količinama koje su potrebne. Dakle, sada će, s novom, detaljnom i proširenom kartom regulatornih elemenata u genomu, biti moguće utvrditi pravi uzrok mnogih, mnogih bolesti.