Otkriveni biomarkeri izloženosti okoliša kod Parkinsonove bolesti
Posljednji pregledao: 14.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Tim istraživača iz Northwestern Medicine otkrio je nove obrasce metilacije DNK u krvi pacijenata s Parkinsonovom bolešću, prema rezultatima objavljenim u Annals of Neurology.
Studija koju je vodila Paulina Gonzalez-Latapi (MD, MS), docentica na Odjelu za poremećaje kretanja na Odjelu za neuroznanost Kena i Ruth Davey, pokazuje potencijal korištenja metilacije DNK kao biomarkera i dijagnostičkog alata za identificirati rizik od bolesti kod pacijenata.
Parkinsonova bolest nastaje kada određena područja mozga izgube sposobnost proizvodnje dopamina i konačno reguliranja kretanja. Ovo stanje pogađa više od šest milijuna ljudi diljem svijeta, prema Zakladi Michaela J. Foxa za istraživanje Parkinsonove bolesti.
Pored već poznatih genetskih uzroka Parkinsonove bolesti, nedavna istraživanja također sugeriraju da okolišni čimbenici mogu povećati rizik od razvoja bolesti. Međutim, razumijevanje utjecaja okolišnih čimbenika i genetskih mutacija na rizik od razvoja bolesti i dalje je slabo razjašnjeno.
U trenutnoj studiji istraživači su ispitali profile metilacije DNK iz uzoraka krvi 196 pacijenata s Parkinsonovom bolešću i 86 zdravih sudionika uključenih u studiju Inicijative markera progresije Parkinsonove bolesti (PPMI).
"Metilacija DNK, u određenom smislu, služi kao sjećanje na prethodna izlaganja okolišu koja u konačnici mijenjaju potpise metilacije u našim stanicama i tijelima", rekao je Gonzalez-Latapi.
Istraživači su prvo analizirali podatke o genomskoj metilaciji kako bi identificirali promjene metilacije u uzorcima cijele krvi sudionika (koji se sastoje od crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita) tijekom trogodišnjeg razdoblja istraživanja. Zatim su te podatke integrirali s podacima o ekspresiji gena dobivenim sekvenciranjem RNK. Koristeći različite pristupe, tim je pronašao 75 različito izraženih gena s različitim obrascima metilacije kod pacijenata s Parkinsonovom bolešću u usporedbi sa zdravom kontrolom.
Obogaćivanje puta za različito metilirane regije (DMR) na početku. Veličina kruga predstavlja broj gena koji pripadaju svakom putu (veći krug = više gena). Izvor: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Posebno su uočene postojane razlike u metilaciji DNA u genu CYP2E1 od početka i tijekom trogodišnjeg razdoblja istraživanja. Poznato je da protein CYP2E1 metabolizira supstrate, uključujući pesticide, čija se izloženost prethodno povezivala s razvojem Parkinsonove bolesti, prema Gonzalez-Latapi.
"Ovo je značajan korak prema otkrivanju složenih interakcija koje se javljaju kod Parkinsonove bolesti i može otvoriti put identificiranju potencijalnih biomarkera za ranu dijagnozu i progresiju", rekao je Gonzalez-Latapi.
"Karakteriziranje obrazaca metilacije DNK i ekspresije gena u krvi ima potencijal da nam pomogne razumjeti složene interakcije između okolišnih i genetskih čimbenika u razvoju Parkinsonove bolesti", rekao je Dimitri Crane, M.D., Ph.D., Aaron Profesor i predstojnik odjela Montgomery Ward Ken i Ruth Davey Odsjek za neuroznanost, viši autor studije.
"Iz šire perspektive, takve studije temeljene na pacijentima pomoći će klasificirati pacijente s Parkinsonovom bolešću kroz biološku leću, što će u konačnici olakšati razvoj preciznijih tretmana za pacijente s različitim podtipovima bolesti."
Napredujući, rekla je Gonzalez-Latapi, njezin tim planira proučavati podatke o metilaciji DNK kod pacijenata u prodromalnoj fazi Parkinsonove bolesti—onih koji su u opasnosti za razvoj bolesti, ali još ne pokazuju simptome. Također se nadaju da će proučiti kako izloženost okolišu, kao što je izloženost pesticidima, utječe na promjene metilacije kod pacijenata tijekom vremena, dodala je.