Nove publikacije
Otkriveni biomarkeri izloženosti okolišu kod Parkinsonove bolesti
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Tim istraživača iz Northwestern Medicine otkrio je nove obrasce metilacije DNA u krvi pacijenata s Parkinsonovom bolešću, prema rezultatima objavljenim u časopisu Annals of Neurology.
Studija, koju je vodila Paulina Gonzalez-Latapi, dr. med., magistrica znanosti, docentica na Odjelu za poremećaje kretanja na Odjelu za neurologiju Sveučilišta Ken i Ruth Davey, pokazuje potencijal korištenja metilacije DNA kao biomarkera i dijagnostičkog alata za identifikaciju rizika od bolesti kod pacijenata.
Parkinsonova bolest nastaje kada određena područja mozga izgube sposobnost proizvodnje dopamina i u konačnici regulacije pokreta. Stanje pogađa više od šest milijuna ljudi diljem svijeta, prema Zakladi Michael J. Fox za istraživanje Parkinsonove bolesti.
Uz poznate genetske uzroke Parkinsonove bolesti, nedavne studije također sugeriraju da čimbenici okoliša mogu povećati rizik od razvoja bolesti. Međutim, razumijevanje utjecaja čimbenika okoliša i genetskih mutacija na rizik od razvoja bolesti još uvijek je slabo shvaćeno.
U trenutnoj studiji, istraživači su ispitali profile metilacije DNA iz uzoraka krvi 196 pacijenata s Parkinsonovom bolešću i 86 zdravih sudionika uključenih u studiju Inicijative za markere progresije Parkinsonove bolesti (PPMI).
„Metilacija DNK, u određenom smislu, služi kao sjećanje na prethodne izloženosti okolišu koje u konačnici mijenjaju potpise metilacije u našim stanicama i tijelima“, rekao je Gonzalez-Latapi.
Istraživači su prvo analizirali podatke o metilaciji cijelog genoma kako bi identificirali promjene metilacije u uzorcima krvi sudionika (sastavljenim od crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita) tijekom trogodišnjeg razdoblja istraživanja. Zatim su te podatke integrirali s podacima o ekspresiji gena dobivenim sekvenciranjem RNA. Koristeći različite pristupe, tim je pronašao 75 različito eksprimiranih gena s različitim obrascima metilacije kod pacijenata s Parkinsonovom bolešću u usporedbi sa zdravim kontrolnim skupinama.
Obogaćivanje puta za različito metilirane regije (DMR) na početku. Veličina kruga predstavlja broj gena koji pripadaju svakom putu (veći krug = više gena). Izvor: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Točnije, uočene su konzistentne razlike u metilaciji DNA u genu CYP2E1 od početnog stanja i tijekom trogodišnjeg razdoblja istraživanja. Poznato je da protein CYP2E1 metabolizira supstrate, uključujući pesticide, čija je izloženost prethodno povezana s razvojem Parkinsonove bolesti, prema Gonzalez-Latapyju.
„Ovo je značajan korak prema razotkrivanju složenih interakcija koje se javljaju kod Parkinsonove bolesti i mogao bi utrti put identificiranju potencijalnih biomarkera za ranu dijagnozu i progresiju“, rekla je Gonzalez-Latapy.
„Karakterizacija metilacije DNA i obrazaca ekspresije gena u krvi ima potencijal pomoći nam da razumijemo složene interakcije između okolišnih i genetskih čimbenika u razvoju Parkinsonove bolesti“, rekao je dr. med. Dimitri Crane, profesor na Sveučilištu Aaron Montgomery i voditelj katedre Ken i Ruth Davey na Odjelu za neurologiju, glavni autor studije.
„Iz šire perspektive, takve studije temeljene na pacijentima pomoći će u klasifikaciji pacijenata s Parkinsonovom bolešću kroz biološku leću, što će u konačnici olakšati razvoj preciznijih tretmana za pacijente s različitim podtipovima bolesti.“
González-Latapy je rekla da njezin tim planira u budućnosti proučavati podatke o metilaciji DNK kod pacijenata u prodromalnoj fazi Parkinsonove bolesti - onih koji su u riziku od razvoja bolesti, ali još ne pokazuju simptome. Također se nadaju proučiti kako izloženost okolišu, poput izloženosti pesticidima, utječe na promjene metilacije kod pacijenata tijekom vremena, dodala je.