Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Pronađen je lijek za genetske bolesti
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kako bi obnovili funkcije oštećenih imunoloških i živčanih stanica, znanstvenici su prethodno koristili princip virusno-stanične "matrjoške". Metoda se temeljila na unošenju gena izravno u virus, a samog virusa u krvotvorne matične stanice, zahvaljujući čemu je terapijska komponenta dostavljena na potrebno mjesto.
Suvremena medicina ima širok raspon bolesti, često prilično teških i teško izlječivih, čija je pojava uzrokovana genetskim neuspjesima kongenitalne ili stečene prirode. Molekularna biologija proučava rad gena, što je omogućilo da se ideja genske terapije uspostavi kao mogućnost izlječenja ozbiljnih bolesti.
Ideja se temelji na potrebi zamjene gena s oštećenim funkcijama njegovom "zdravom" kopijom. Virusi, poznati po svojoj sposobnosti da lako prodiru u stanice, omogućuju izvođenje ove radnje. Prema istraživačima, dovoljno je opskrbiti virus potrebnim genom, neutralizirati patogeni faktor u samom virusu i lansirati ga u zahvaćene stanice.
Poteškoće s kojima su se znanstvenici susreli tijekom istraživačkog procesa povezane su sa složenošću dostave virusa nosioca na „preciznu adresu“, budući da stanice imaju snažnu zaštitu od bilo kakvog neprijateljskog prodiranja. Čak i nakon što virus s genom uđe u željenu stanicu, potrebno je održavati aktivnost gena kako bi se mogao nositi s lokalnim genetskim defektom. Drugi problem je rekonfiguracija imunološkog sustava kako bi kopiju gena percipirao kao sigurnu i vitalnu.
Institut San Raffaele u Milanu, Italija, kako izvještava časopis Science, prevladao je sve izazove. Dva članka opisuju uspjehe u liječenju pacijenata koji pate od genetskih bolesti - metakromatske leukodistrofije i Wiskott-Aldrichovog sindroma.
Leukodistrofija je rijetka patologija uzrokovana mutacijom u genu ARSA. Gen je odgovoran za rad lizosoma, koji obavljaju funkciju čišćenja u tijelu. Promjene na razini ARSA također se javljaju kao rezultat nakupljanja i naknadne smrti štetnih tvari u stanicama. Najčešće se takvi procesi odvijaju u mozgu i leđnoj moždini, pa se simptomi više manifestiraju mentalnim, neuromuskularnim, senzornim anomalijama. Najteže situacije dovode do smrti pacijenta nekoliko godina nakon otkrivanja prvih bolnih znakova.
Uvođenje zdravog gena u živčani sustav prilično je težak zadatak, koji su znanstvenici uspjeli riješiti uz pomoć pacijentovih vlastitih hematopoetskih matičnih stanica. Ove se stanice nalaze u strukturama koštane srži ili u krvotoku. Kao rezultat napora milanskog medicinskog tima, lentivirus sa zdravim ARSA genom uvedenim u matične stanice uspio je doći do živčanog sustava.
Znanstvenici su uspjeli održati aktivnost gena ARSA opskrbljujući hematopoetske stanice s nekoliko komponenti virusa. Istovremeno, pacijenti nisu imali nikakve nuspojave na vlastite krvotvorne matične stanice: nikakve imunološke reakcije, nikakve promjene tlaka. Sadržaj proteina u cerebrospinalnoj tekućini pod utjecajem gena ARSA normalizirao se tijekom godine dana kod svih ispitanika.
Wiskott-Aldrichov sindrom, povezan s disfunkcijom gena i smanjenom tjelesnom obranom, izliječen je istom metodom genetske terapije.
Autori radova skreću pozornost na činjenicu da je do sada poražen samo jedan gen. Bolesti koje uključuju oštećenje nekoliko gena čekaju svoj trenutak. No, već sada se s pouzdanjem može reći da je korištenje pacijentovih matičnih stanica proboj u liječenju genetskih patologija.
[