Pronađena je metoda liječenja genetske bolesti
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Da bi se vratile funkcije pogođenih imunoloških i živčanih stanica, rani znanstvenici koristili su načelo viralne stanice "lutke". Tehnika se temeljila na uvođenju gena izravno u virus, a sam virus u matične stanice krvi, zahvaljujući kojoj je terapijska komponenta isporučena na potrebno mjesto.
Moderna medicina ima širok spektar bolesti, često vrlo ozbiljnih i teških liječenja, čija je pojava uzrokovana genetskim kvarovima urođenog ili stečenog karaktera. Proučavanje rada gena provodi se molekularnom biologijom, što nam omogućuje potvrdu ideje genske terapije kao priliku za ozdravljenje teških bolesti.
Ideja se temelji na potrebi zamjene gena s umanjenim funkcijama pomoću "zdrave" kopije. Za izvođenje ove akcije virusi su poznati po svojoj sposobnosti da lako prodiru u stanice. Prema istraživačima, dovoljno je dostaviti virus potrebnim genom, a sam virus bi trebao neutralizirati patogeni faktor i započeti ga na zahvaćene stanice.
Teškoće s kojima se suočavaju znanstvenici u istraživačkom procesu odnose se na složenost isporuke virusa nosača na "točnu adresu", jer stanice imaju snažnu zaštitu od bilo kakve neprijateljske penetracije. Čak i nakon dobivanja virusa s genom u željenu stanicu, potrebno je sačuvati aktivnost gena tako da se može nositi s lokalnim genetskim defektom. Drugi problem je prilagodba imunološkog sustava da percipira kopiju gena kao sigurnu i vitalnu.
Znanstveni institut San Rafaela (Milano, Italija), prema časopisu "Science", suočio se sa svim složenim problemima. Dva članka opisuju napredak u liječenju pacijenata koji pate od genetskih bolesti - metakromatske leukodistrofije i Wiskott-Aldrichovog sindroma.
Leukodistrofija bolesti je rijetka patologija uzrokovana mutacijom u ARSA genu. Gen je odgovoran za operativnost lizosoma, koji obavljaju funkciju pročišćavanja u tijelu. Promjene na razini ARSA također se javljaju kao rezultat akumulacije i smrti u stanicama štetnih tvari. Najčešće se pojavljuju u mozgu i leđnoj moždini, tako da se simptomatologija više manifestira mentalnim, neuromuskularnim, senzornim anomalijama. Najteže situacije dovode do smrti pacijenta nekoliko godina nakon otkrića prvih bolnih simptoma.
Uvođenje zdravih gena u živčani sustav je prilično složen zadatak, a znanstvenici su pomogli u rješavanju bolesnikovih hematopoetskih matičnih stanica. Te se stanice nalaze u strukturama koštane srži ili u krvotoku. Kao rezultat nastojanja medicinskog tima iz Milana, lentivirus s ugrađenim zdraznim ARSA genom u matičnim stanicama može doći do živčanog sustava.
Očuvanje aktivnosti ARSA gena postignuto je pružanjem hemopoetskih stanica s nekoliko komponenti virusa. Istodobno, pacijenti nisu imali nikakvih nuspojava na vlastitim matičnim stanicama krvi: ni imunološke reakcije ni promjene tlaka. Sadržaj proteina u cerebrospinalnoj tekućini pod utjecajem ARSA gena normaliziran je tijekom cijele godine kod svih ispitanika.
Da se riješi Wiskott-Aldrichovog sindroma, povezanog s disfunkcijom gena i snižavanjem tjelesne obrane, bila je ista genetska i terapeutska metoda.
Autori djela privlače pozornost na činjenicu da je do sada prekršeno samo jedan gen. Bolesti koje uključuju poraz nekoliko gena čekaju svoje vrijeme. Ali sada je moguće sa sigurnošću reći da je uporaba pacijentovih matičnih stanica napredak u liječenju genetskih patologija.
[