Nove publikacije
Dijeljenje i uspoređivanje genotipa različitih ljudi omogućit će liječnicima liječenje rijetkih bolesti
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Šestogodišnji Noah boluje od bolesti nepoznate medicini, a djetetovo stanje se iz dana u dan pogoršava. Ove godine, stručnjaci koji prate dječaka odlučili su poslati genetske podatke malog pacijenta svim medicinskim ustanovama u svijetu u nadi da će identificirati bolest. Liječnici žele pronaći drugu osobu koja boluje od slične bolesti, što će pomoći u identificiranju bolesti i izliječenju djeteta. Ako nigdje u svijetu ne postoji sličan slučaj, onda Noah neće imati nade da će biti izliječen.
Dječakov slučaj jedan je od mnogih gdje je potrebno tražiti i uspoređivati ljudske genotipove u svrhu dijagnoze i učinkovitog liječenja. Za provođenje ovog rada potreban je pouzdan sustav koji će omogućiti brzo pretraživanje i usporedbu genetskih informacija. Grupa programera iz Toronta već je započela testiranje sustava za razmjenu podataka o genotipovima između liječnika iz različitih zemalja. Programeri su ovaj sustav nazvali MatchMaker Exchange, a njegov glavni cilj, od danas, je uspostavljanje kontakata između liječnika iz različitih zemalja koji proučavaju rijetke genske mutacije.
U projektu sudjeluju ne samo programeri, već i genetičari, stručnjaci iz prakse i zaposlenici IT sektora.
David Hausler, specijalist za bioinformatiku, jedan je od programera novog sustava. Prema njegovim riječima, stručnjaci su do danas uspjeli dešifrirati DNK otprilike dvjesto tisuća ljudi, a rad na dešifriranju tu ne staje.
Danas već postoje projekti za stvaranje jedinstvene baze podataka za pohranu već dešifrirane DNK, ali ne postoje sustavi za razmjenu takvih podataka.
Daljnji razvoj medicine uvelike ovisi o brzoj razmjeni podataka vezanih uz genotipove, kao i o mogućnosti usporedbe određenih dijelova DNK različitih ljudi.
David Hausler je osnivač i jedan od tehničkih direktora Globalnog saveza za genomiku i zdravlje, tvrtke osnovane 2013. godine čiji stručnjaci rade na stvaranju različitih sustava i razvijaju sučelja za njih. Prema riječima stručnjaka, glavni problem u implementaciji sustava za razmjenu genetskih informacija između liječnika je zakonodavni okvir nekih zemalja. Činjenica je da je genotip osobe osobni podatak, a prema zakonima brojnih zemalja, objavljivanje takvih podataka na internetu zabranjeno je.
Prema programerima, rješenje ovog problema bit će stvaranje mreže u kojoj će podaci biti decentralizirani i imati različite razine pristupa.
Koristi od implementacije sustava za razmjenu podataka o genotipu daleko nadmašuju moguće rizike, jer će stručnjaci moći dobiti DNK dekodiranje pacijenata sa složenim ili rijetkim bolestima, kao i usporediti ga s podacima drugih pacijenata sa sličnom bolešću, što će liječnicima omogućiti određivanje učinkovite i individualne taktike liječenja.
Vrijedi napomenuti da su slični projekti, ali u manjem opsegu, već ranije provedeni, na primjer, skupina genetičara u Kanadi je u tri godine pomoću DNK analize identificirala više od pedeset bolesti koje liječnici nisu mogli prepoznati po simptomima. Prema prognozama, ako se pokrene globalni sustav za razmjenu podataka o ljudskim genotipovima, tada možemo očekivati višestruko povećanje uspješnih slučajeva identifikacije bolesti, što će zauzvrat omogućiti liječnicima liječenje složenih i rijetkih bolesti.
[