Nove publikacije
Znanstvenici identificiraju uzročnu genetsku varijantu povezanu s uobičajenom pretilošću djece
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Istraživači u Dječjoj bolnici u Philadelphiji (CHOP) identificirali su uzročnu genetsku varijantu koja je snažno povezana s pretilošću u djetinjstvu. Studija ističe važnost hipotalamusa u mozgu i njegovu ulogu u razvoju pretilosti u djetinjstvu, a ciljani gen mogao bi biti meta budućih terapijskih intervencija. Nalazi su objavljeni u časopisu Cell Genomics.
Okolišni i genetski čimbenici igraju ključnu ulogu u sve većoj učestalosti pretilosti u djetinjstvu. Iako točna uloga genetike u pretilosti u djetinjstvu još nije u potpunosti shvaćena, prethodna istraživanja sugeriraju da neuronski putevi u hipotalamusu kontroliraju unos hrane i ključni su regulatori bolesti.
Prethodno su međunarodne studije asocijacije na razini cijelog genoma (GWAS) koje su proveli istraživači CHOP-a identificirale specifične genetske markere ili lokuse povezane s pretilošću. Većina tih studija identificirala je lokuse povezane s pretilošću u djetinjstvu i odrasloj dobi podjednako, a većina tih lokusa nalazila se u nekodirajućim regijama genoma, što otežava proučavanje njihovih mehanizama.
Najnovija studija usredotočila se na lokus chr12q13, koji sadrži obližnji gen FAIM2, koji je davao značajno jači signal kod pretilosti u djetinjstvu u usporedbi s pretilošću u odrasloj dobi.
„Fokusirajući se posebno na ovaj lokus, uspjeli smo identificirati uzročnu varijantu povezanu s jednim od najjačih genetskih signala povezanih s pretilošću u djetinjstvu“, rekla je prva autorica Sheridan H. Littleton, doktorica znanosti, postdoktorandica koja je provela rad u CHOP-ovom Centru za prostornu i funkcionalnu genomiku.
„Daljnjim istraživanjem postoji potencijal za saznanje kako bi meta ove varijante mogla postati meta za nove terapije posebno osmišljene za liječenje pretilosti u djetinjstvu.“
Osim pretilosti u djetinjstvu, ovaj lokus povezan je s nizom zdravstvenih problema, uključujući povećanu osjetljivost na dijabetes tipa 2, povećani postotak tjelesne masti kod djece i odraslih te raniji početak menstruacije. Koristeći različite metode, istraživači su se usredotočili na rs7132908, polimorfizam jednog nukleotida (SNP) ili varijantu na ovom lokusu.
Prethodne CHOP studije povezale su hipotalamus s apetitom, što bi moglo biti povezano s pretilošću djece. Budući da se hipotalamus nalazi duboko u mozgu, posebno ga je teško proučavati.
Kako bi dalje istražili učinke varijante rs7132908, istraživači su koristili matične stanice koje se razvijaju u hipotalamičke neurone, ključni tip stanica povezan s prehrambenim navikama, kako bi proučili alele varijante. Alel povezan s rizikom od pretilosti utjecao je na ekspresiju gena FAIM2 i smanjio udio neurona koji nastaju kada se matične stanice diferenciraju, što sugerira da je varijanta povezana s neurološkim razvojem.
„Unatoč brojnim izazovima, ova studija pokazuje kako dodatni napori mogu otkriti važne informacije o prethodno nekarakteriziranim genetskim varijantama i njihovoj ulozi u raznim dječjim i odraslim bolestima“, rekao je Struan FA Grant, doktor znanosti, ravnatelj Centra za prostornu i funkcionalnu genomiku i katedre Daniela B. Burkea za istraživanje dijabetesa na CHOP-u.
„Ovaj rad još jednom naglašava središnju ulogu mozga u genetici pretilosti i pruža nam strategiju za daljnja istraživanja.“