Razmjena i usporedba genotipa različitih ljudi omogućit će liječnicima da liječe rijetke bolesti
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Šestogodišnji dječak Noa pati od bolesti koja nije poznata medicini, a stanje djeteta pogoršava iz dana u dan. Ove godine stručnjaci koji su pratili dječaka odlučili su poslati genetske informacije malog pacijenta na sve medicinske ustanove u svijetu u nadi da će identificirati bolest. Liječnici žele pronaći drugu osobu koja pati od slične bolesti koja će pomoći pri prepoznavanju bolesti i liječenju djeteta. Ako u cijelom svijetu nema sličnog slučaja, neće biti nade za lijek Noi.
Slučaj s dječakom jedan je od mnogih gdje je potrebno pretražiti i usporediti ljudske genotipove u svrhu dijagnoze i učinkovitog liječenja. Da biste izvršili ovaj posao, potreban vam je pouzdan sustav koji će vam omogućiti brzo pronalaženje i usporedbu genetske informacije. Grupa programera iz Toronta već je počela testirati sustav za razmjenu podataka o genotipu između liječnika iz različitih zemalja. Razvojni programeri imenovali su takav sustav MatchMaker Exchange i njegov glavni cilj je do danas uspostaviti kontakt između liječnika iz različitih zemalja koji istražuju rijetke mutacije gena.
Ne samo programeri, već i genetika, praktični stručnjaci, kao i zaposlenici IT sektora rade na projektu.
David Häusler stručnjak u području bioinformatike je jedan od developera novog sustava, rekao je, stručnjaci su uspjeli dešifrirati DNK od oko dvije stotine tisuća ljudi, au ovom radu na dekodiranje ne prestaje danas.
Danas već postoje projekti za stvaranje jedinstvene baze podataka za pohranu već dešifrirane DNA, ali ne postoji sustav za razmjenu takvih podataka.
Daljnji razvoj medicine u velikoj mjeri ovisi o brzoj razmjeni podataka povezanih s genotipovima, kao io sposobnosti usporedbe pojedinih dijelova DNA različitih ljudi.
David Häusler je osnivač i jedan od tehničkih lidera osnovan u 2013, tvrtka je Globalni savez za genomiku i zdravlje, koji su stručnjaci koji rade na različitim sustavima, te razviti sučelje za njih. Prema riječima stručnjaka, glavni problem u uvođenju sustava za razmjenu genetičkih informacija među liječnicima je zakonodavna baza nekih zemalja. Činjenica je da je genotip osobe osobni podatak, a prema zakonu brojnih zemalja, takav je podatak zabranjen staviti na Internet.
Prema programerima, rješavanje ovog problema pomoći će kreirati mrežu u kojoj će se podaci decentralizirati i imati različite razine pristupa.
Prednosti sustava za razmjenu podataka o genotipova uvelike premašuju rizike, budući da će stručnjaci moći dešifrirati DNK bolesnika s kompleksnim i rijetkih bolesti, te ih usporediti s podacima iz drugih pacijenata s istom bolešću, koja će omogućiti liječnicima odrediti učinkovitu i individualni tretman strategije.
Treba napomenuti da su slični projekti, ali u manjem opsegu već provedeni, na primjer, skupina genetičara u Kanadi tri godine identificirala je DNK s više od pedeset bolesti koje liječnici nisu mogli prepoznati po simptomima. Prema prognozama, ako započne globalni sustav razmjene podataka o genotipima ljudi, možemo očekivati višestruko povećanje uspješnih slučajeva identifikacije bolesti, što će zauzvrat omogućiti liječnicima da liječe složene i rijetke bolesti.
[