Prenatalna dijagnoza
Roditelji koji su podigli rizik od potomaka s prirođenih deformacija, nudeći provesti prenatalna dijagnoza, prema kojem se može razviti rezultati prihvatljiv plan liječenja kako bi se smanjili efekti fetusa mana ili dopustiti budući roditelji prekinuti trudnoću, što je u odnosu na rođenje djeteta s značajnim deformiteta.
Rizične skupine su žene starije od 35 godina (kromosomske defekte); oni koji su već imali djece s deformacijama ili imali nasljedne bolesti u obiteljskoj povijesti; predstavnici populacije s povećanim rizikom (anemija srpastih stanica na karibskim narodima afričkog podrijetla).
Problemi prenatalne dijagnoze
- Stres i agitacija pri primanju lažnih pozitivnih rezultata testova.
- Neopravdano prekid normalne trudnoće, na primjer, situacija u kojoj se fetus prekinut muški, dok je nasljedna bolest povezana s X kromosom.
- Većina kongenitalnih anomalija promatranih u skupinama s niskim rizikom nije otkrivena u selektivnom pregledu.
- Dostupnost medicinskih usluga varira od regije do regije.
Određivanje alfa-fetoproteina
Majčin je serum testiran na alfa-fetoprotein u 17. Tjednu trudnoće. Njegova povećana razina, ako je fetus je otvorena (ali ne zatvoren) ili neuralna cijev kvar ili kada pupčana kila u dvostrukom trudnoće postoje takvi nedostaci su stražnji uretre ventila i Turnerov sindrom. Razina alfa-fetoproteina smanjena je u trudnoći s fetusom s Downovim sindromom i kod majki koje pate od šećerne bolesti. Budući da je ovaj test nespecifičan, koristi se za pred-screening: one s pozitivnim testiranjem mogu se ponuditi daljnji pregled.
Triple test krvi
Određivanje serumske razine alfa-fetoprotein majke, nekonjugiranog estradiola i humanog korionskog gonadotropina vježbe, korelaciji s dobi, težine i majčinog tijela u trudnoći. To ga čini moguće procijeniti rizik fetalnih defekata neuralne cijevi i Downov sindrom. Ako ovaj test i kasnije ispitivanje majki koji su pali u rizičnu skupinu, dostupni su svim majkama, a onda, kao što je prikazano u širokom prospektivne studije (N = 12603) Rano otkrivanje Downovog sindroma bi se povećao se s 15 na 50% (hipoteza Scheurmier).
Amniocenteze
Amniocenteza se izvodi pod ultrazvukom u vrijeme trudnoće oko 18 tjedana. Učestalost gubitka fetusa nakon takve manipulacije je oko 0,5%. U određivanju sadržaja amnionske tekućine za alfa-fetoprotein (preko istraživanju za otkrivanje defekata neuralne cijevi od određivanja alfa-fetoprotein u matični serum), i kultiviranih stanica plodne za proučavanje kariotip, određivanje aktivnosti enzima analize gena. Proučavanje stanične kulture traje 3 tjedna pa se abnormalna trudnoća može prekinuti nešto kasnije.
Biopsija Vorsyn Chorion
U 8. I 10. Tjednu, uzorci placente u razvoju uzimaju se na ispitivanje transcervikalnim kateterom ili transabdominalnom iglom pod ultrazvučnom kontrolom. Karyotyping traje 2 dana, za određivanje aktivnosti enzima i analize gena potrebnih 3 tjedna, pa je mogućnost za prekid nenormalan trudnoću ranije s većom sigurnošću i nižim stresa opterećenja nego nakon amniocenteze pruža. Frekvencija gubitka fetusa nakon uzorkovanja korionskog villusa iznosi oko 3% (0,8% više nego nakon amniocenteze). Ovaj postupak ne dopušta otkrivanje oštećenja živčane cijevi fetusa,
Ultrazvuk s visokom rezolucijom
Počevši od razdoblja od 18 tjedana, iskusni stručnjak može otkriti sve veći broj vanjskih i unutarnjih strukturnih anomalija.
Fetoskopiya
Izvodi se od 18. Tjedna pod ultrazvučnom kontrolom. Vanjske malformacije fetusa mogu se otkriti, uzeti uzorci krvi fetusa i biopsije njegovih organa. Učestalost gubitka fetusa je oko 4%.
Last reviewed: 01.06.2018