Nove publikacije
Genetika mucanja: Najveća studija ikad identificirala 57 regija DNK povezanih s poremećajem govora
Posljednji pregledao: 03.08.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Najveća genetska analiza mucanja otkrila je njegovu jasnu genetsku osnovu i precizno odredila neuronske puteve rizika. Studija, objavljena 28. srpnja u časopisu Nature Genetics, koristila je podatke više od milijun ljudi koji su podvrgnuti genetskom testiranju u tvrtki 23andMe Inc.
Rezultati ukazuju na 57 različitih genomskih lokusa povezanih s mucanjem i sugeriraju zajedničku genetsku arhitekturu za mucanje, autizam, depresiju i muzikalnost. Ovi nalazi pružaju temelj za daljnja istraživanja koja bi mogla dovesti do ranije identifikacije ili terapijskog napretka u liječenju mucanja. Bolje razumijevanje uzroka mucanja također bi moglo pomoći u zamjeni zastarjelih, stigmatizirajućih stavova koji često postoje u društvu.
Mucanje – karakterizirano ponavljanjem slogova i riječi, produljenjem glasova i prazninama između riječi – najčešći je govorni poremećaj koji pogađa više od 400 milijuna ljudi diljem svijeta, kaže Jennifer (Piper) Bilow, dr. sc., ravnateljica Instituta za genetiku Vanderbilt i profesorica medicine na Medicinskom centru Sveučilišta Vanderbilt. Ipak, uzroci ovog uobičajenog govornog poremećaja ostaju nejasni.
„Nitko zapravo nije razumio zašto netko muca; to je bila potpuna misterija. Isto vrijedi i za većinu govornih i jezičnih poremećaja. Oni su duboko nedovoljno proučeni jer obično ne rezultiraju hospitalizacijom, ali mogu imati ogromne posljedice na kvalitetu života ljudi“, kaže Bilow, koji je nositelj katedre za medicinu Roberta A. Goodwina Jr., dr. med.
„Moramo razumjeti faktore rizika povezane s govornim i jezičnim osobinama kako bismo mogli rano prepoznati djecu i pružiti im odgovarajuću pomoć ako je žele.“
Mladi ljudi koji mucaju prijavljuju povećanu razinu maltretiranja, smanjeno sudjelovanje u nastavi i više negativnih obrazovnih iskustava. Mucanje također može negativno utjecati na mogućnosti zapošljavanja i percepciju posla, kao i na mentalno i socijalno blagostanje, dodaje Bilow.
„Stotinama godina postoje pogrešna shvaćanja o uzroku mucanja, od ljevorukosti do trauma iz djetinjstva i prezaštitničkih majki“, kaže Bilow. „Naše istraživanje pokazuje da mucanje određuju geni, a ne osobne ili obiteljske slabosti ili inteligencija.“
Bylow i njezina dugogodišnja suradnica Shelly Jo Kraft, dr. sc., docentica logopedije i audiologije na Sveučilištu Wayne State i koautorica rada, započele su proučavanje genetike mucanja prije više od dva desetljeća. Surađujući s kolegama diljem svijeta, Kraft je prikupila uzorke krvi i sline od više od 1800 ljudi koji mucaju u sklopu Međunarodnog projekta mucanja. No, projekt nije imao dovoljno sudionika za provođenje velike genomske studije (GWAS). Tu je uskočio 23andMe.
„Prijatelj mi je poslao sliku ankete 23andMe, a jedno od pitanja bilo je: 'Jeste li ikada mucali?' Pomislio sam: 'O, moj Bože, kad bismo mogli dobiti pristup ovim informacijama, to bi promijenilo sve'“, kaže Bilow. Istraživači su se prijavili i odabrani su za suradnju s 23andMe. Analizirali su podatke iz 99.776 slučajeva - ljudi koji su na pitanje o mucanju odgovorili s "da" - i 1.023.243 kontrolne skupine - ljudi koji su odgovorili s "ne".
Mucanje obično počinje između 2. i 5. godine života, a oko 80% djece će se oporaviti samo od sebe, sa ili bez terapije. Dječaci i djevojčice mucaju otprilike istom brzinom na početku, ali dječaci imaju tendenciju češćeg mucanja u adolescenciji i odrasloj dobi (omjer oko 4:1), zbog razlika u stopama spontanog oporavka između spolova. Zbog ove razlike među spolovima, istraživači su proveli GWAS analizu na osam skupina podijeljenih po spolu i etničkoj pripadnosti, a zatim su rezultate objedinili u meta-analizi.
Identificirali su 57 jedinstvenih genomskih lokusa koji su odgovarali 48 gena povezanih s rizikom od mucanja. Genetski potpisi razlikovali su se kod muškaraca i žena, što može biti povezano s trajnim naspram oporavljenog mucanja, objašnjava Bilow. Odgovor "da" na pitanje o mucanju kod odraslih vjerojatno odražava trenutno mucanje kod muškaraca i sjećanja na mucanje kod žena, dodaje.
Istraživači su također konstruirali poligenski rizik od mucanja na temelju rezultata GWAS-a i primijenili ga na sudionike kliničke kohorte Međunarodnog projekta mucanja i druge kohorte samoprocjene mucanja (Add Health). Otkrili su da je rizik izračunat na temelju genetskih signala kod muškaraca, ali ne i kod žena, predvidio mucanje i kod muškaraca i kod žena u dva neovisna skupa podataka.
„Moguće je da je ono što mjerimo kod žena u podacima 23andMe iskrivljeno pamćenjem drugačije od onoga što mjerimo kod muškaraca, ali ne možemo to reći s podacima koje imamo“, kaže Bilow. „Nadamo se da će ovi rezultati potaknuti sofisticiranije i detaljnije studije o oporavku od mucanja i utjecaju spola.“
Znanstvenici su također proučavali druge osobine koje su prethodno bile povezane s identificiranim genima mucanja i pronašli veze s neurološkim osobinama, metaboličkim poremećajima (pretilost, endokrine i metaboličke osobine), kardiovaskularnim osobinama i drugima.
Najznačajniji genomski signal povezan s mucanjem kod muškaraca bio je gen VRK2, za koji se također pokazalo da je najznačajniji u GWAS studiji sinkronizacije ritma (samoprocjena sposobnosti pljeskanja u ritmu) i u studiji o padu jezičnih sposobnosti kod osoba s Alzheimerovom bolešću, kaže Bilow.
„Povijesno gledano, smatrali smo muzikalnost, govor i jezik trima odvojenim entitetima, ali ove studije sugeriraju da bi mogla postojati zajednička genetska osnova - arhitektura mozga koja kontrolira muzikalnost, govor i jezik mogla bi biti dio jednog puta“, kaže ona.
„Početak razumijevanja na biokemijskoj, molekularnoj i staničnoj razini onoga što nas čini vrstom – naše sposobnosti komunikacije – nevjerojatno je uzbudljiv i nadamo se da će potaknuti nova istraživanja ovog gena i njegove funkcije u mozgu.“
Dr. Dillon Pruitt, doktor znanosti, postdoktorand i koautor studije, sam muca.
„Još uvijek postoji mnogo pitanja o mucanju i kao netko tko ga ima, želio sam doprinijeti ovom istraživanju“, kaže. „Naše istraživanje pokazalo je da mnogi geni u konačnici utječu na rizik od mucanja i nadamo se da ćemo to znanje iskoristiti kako bismo uklonili stigmu povezanu s mucanjem i možda razvili nove pristupe liječenju u budućnosti.“