Ljudska pigmentacija ovisi o genima
Posljednji pregledao: 07.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Više od sto šezdeset gena odgovorno je za ton kože, boju očiju i kosu.
Pigmentaciju osiguravaju melanociti, koji proizvode pigmentnu tvar melanin. Proizvodi se u dvije varijante: crveno-žuti feomelanin i smeđe-crni eumelanin. Boja kose i očiju ne ovisi samo o njihovoj prisutnosti i količini, već io omjeru. Na primjer, ljudi sa smeđim očima imaju eumelanin koji prevladava u pigmentnom epitelu šarenice, dok ljudi s plavim ili zelenim očima imaju prevladavajući feomelanin.
Sve količine i omjeri stanica melanina određeni su genima, a takvih odgovornih gena ima mnogo više nego što se dosad mislilo. Tako su znanstvenici pronašli 169 genskih nositelja informacija, od kojih se 135 prethodno nije smatralo uključenima u stvaranje pigmenta.
Nova optička tehnika omogućila je otkrivanje povezanosti gena s melaninom, zahvaljujući kojoj je bilo moguće odrediti broj i koncentraciju pigmenta u jednoj strukturi. Istraživači su promijenili aktivnost gena u pigmentnim stanicama koristeći CRISPR-Cas9 genetski editor. Nakon isključivanja određenog gena pomoću ovog editora, izmjerena je količina melanina u stanicama, što im je omogućilo da shvate na što "isključeni" gen utječe. Kao rezultat toga, znanstvenici su izbrojali 169 novootkrivenih upletenih gena. Funkcionalno su bili podijeljeni u dvije kategorije. Prva kategorija izravno kontrolira proizvodnju melanina osiguravajući odgovarajuću aktivnost enzima, kodirajući regulatorne proteine koji kontroliraju aktivnost enzima gena. Druga kategorija utječe na transport pigmenta kroz staničnu strukturu i procese sazrijevanja melanosoma, specifičnih citoplazmatskih organela koji sintetiziraju i pohranjuju melanin. Osim toga, postoje geni koji reguliraju stupanj kiselosti unutarnjeg okruženja melanosoma. Funkcija enzima za proizvodnju pigmenta uvelike ovisi o pH vrijednosti okoliša. Utjecaj otkrivenih gena na pigmentaciju ispitan je ne samo na pojedinim staničnim strukturama, već i izravno na ljudskom tijelu. Aktivnost gena melanina analizirana je kod djece s različitim tonovima kože.
Boja očiju i kose te ton kože genetski su važne i složene osobine koje zahtijevaju mnogo dublje proučavanje. Melanin je prisutan u velikom broju živih organizama: na primjer, poznato crnilo sipe također sadrži ovaj pigment.
Eumelanin daje tamnu, smeđu nijansu, dok feomelanin daje ružičastu, crvenkastu boju. Važna sposobnost eumelanina je upijanje i raspršivanje ultraljubičastog i vidljivog svjetla.
Zanimljivo je da su melanosomi kod tamnoputih ljudi veći i ne formiraju nakupine. Kod ljudi svijetle puti melanosomi su relativno mali i često tvore nakupine okružene membranom. Postoji i takav fenomen kao što je albinizam, nasljedni poremećaj pigmentacije u kojem su koža, oči i kosa djelomično ili potpuno lišeni melanina.
Svi detalji objavljeni su naZNANOST