Nove publikacije
Ljudska pigmentacija ovisi o genima
Posljednji pregledao: 29.06.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Više od sto šezdeset gena odgovorno je za ton kože, boju očiju i boju kose.
Pigmentaciju osiguravaju melanociti koji proizvode pigmentnu tvar melanin. Proizvodi se u dvije varijante: crveno-žuti feomelanin i smeđe-crni eumelanin. Boja kose i očiju ovisi ne samo o njihovoj prisutnosti i količini, već i o omjeru. Na primjer, osobe sa smeđim očima imaju eumelanin koji prevladava u pigmentnom epitelu šarenice, dok osobe s plavim ili zelenim očima imaju feomelanin koji prevladava.
Sve količine i omjeri stanica melanina određeni su genima, a takvih odgovornih gena postoji mnogo više nego što se prije mislilo. Tako su znanstvenici pronašli 169 gena nositelja informacija, od kojih se 135 prije nije smatralo uključenima u stvaranje pigmenta.
Nova optička tehnika omogućila je detekciju veze gena s melaninom, zahvaljujući kojoj je bilo moguće odrediti broj i koncentraciju pigmenta u jednoj strukturi. Istraživači su promijenili aktivnost gena u pigmentnim stanicama pomoću genetskog editora CRISPR-Cas9. Nakon isključivanja određenog gena pomoću ovog editora, izmjerena je količina melanina u stanicama, što im je omogućilo da shvate na što utječe "isključeni" gen. Kao rezultat toga, znanstvenici su izbrojali 169 novootkrivenih impliciranih gena. Funkcionalno su podijeljeni u dvije kategorije. Prva kategorija izravno kontrolira proizvodnju melanina osiguravajući odgovarajuću enzimsku aktivnost, kodirajući regulatorne proteine koji kontroliraju aktivnost genskih enzima. Druga kategorija utječe na transport pigmenta kroz staničnu strukturu i procese sazrijevanja melanosoma, specifičnih citoplazmatskih organela koje sintetiziraju i pohranjuju melanin. Osim toga, postoje geni koji reguliraju stupanj kiselosti unutarnje okoline melanosoma. Funkcija enzima koji proizvode pigment uvelike ovisi o pH vrijednosti okoline. Utjecaj otkrivenih gena na pigmentaciju testiran je ne samo na pojedinačnim staničnim strukturama, već i izravno na ljudskom tijelu. Aktivnost gena melanina analizirana je kod djece s različitim tonovima kože.
Boja očiju, kose i ton kože genetski su važne i složene osobine koje zahtijevaju mnogo dublje proučavanje. Melanin je prisutan u širokom rasponu živih organizama: na primjer, poznato tinta sipe također sadrži ovaj pigment.
Eumelanin daje tamnu, smeđu nijansu, dok feomelanin pruža ružičastu, crvenkastu boju. Važna sposobnost eumelanina je apsorbiranje i raspršivanje ultraljubičastog i vidljivog svjetla.
Zanimljivo je da su melanosomi kod tamnoputih ljudi veći i ne formiraju nakupine. Kod svijetloputih ljudi melanosomi su relativno mali i često formiraju nakupine okružene membranom. Postoji i fenomen kao što je albinizam, nasljedni poremećaj pigmentacije kod kojeg koža, oči i kosa djelomično ili potpuno nemaju melanin.
Svi detalji objavljeni su u časopisu sCIENCE