Ljudska pigmentacija ovisi o genima
Posljednji pregledao: 07.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Više od sto šezdeset gena odgovorno je za ton kože, boju očiju i boju kose.
Pigmentaciju osiguravaju melanociti, koji proizvode pigmentnu tvar melanin. Proizvodi se u dvije varijante: crveno-žuti feomelanin i smeđe-crni eumelanin. Boja kose i očiju ne ovisi samo o njihovoj prisutnosti i količini, već i o omjeru. Na primjer, ljudi sa smeđim očima imaju eumelanin koji prevladava u epitelu irisovog pigmenta, dok ljudi s plavim ili zelenim očima imaju prevladavajući feomelanin.
Sve količine i omjeri melaninskih stanica određuju se genima, a postoji mnogo više takvih odgovornog gena nego što se ranije mislilo. Dakle, znanstvenici su pronašli 169 genskih nosača informacija, od kojih 135 ranije nije smatrano da je uključeno u stvaranje pigmenta.
Nova optička tehnika omogućila je otkrivanje povezanosti gena s melaninom, zahvaljujući kojoj je bilo moguće odrediti broj i koncentraciju pigmenta u jednoj strukturi. Istraživači su promijenili gensku aktivnost u pigmentnim stanicama koristeći CRISPR-CAS9 genetski urednik. Nakon isključivanja određenog gena pomoću ovog uređivača, količina melanina mjerena je u stanicama, što im je omogućilo da shvate što utječe na gen "isključen". Kao rezultat toga, znanstvenici su brojili 169 novootkrivenih impliciranih gena. Funkcionalno su bili podijeljeni u dvije kategorije. Prva kategorija izravno kontrolira proizvodnju melanina osiguravajući odgovarajuću aktivnost enzima, kodirajući regulatorne proteine koji kontroliraju aktivnost enzima gena. Druga kategorija utječe na transport pigmenta kroz staničnu strukturu i procese sazrijevanja melanosoma, specifične citoplazmatske organele koje sintetiziraju i pohranjuju melanin. Pored toga, postoje geni koji reguliraju stupanj kiselosti unutarnjeg okruženja melanosoma. Funkcija enzima koji proizvode pigment uglavnom ovisi o pH okoliša. Utjecaj otkrivenih gena na pigmentaciju testiran je ne samo na pojedine stanične strukture, već i izravno na ljudsko tijelo. Aktivnost gena-melanina analizirana je u djece s različitim tonovima kože.
Boja očiju i kose i ton kože genetski su važni i složene osobine koje zahtijevaju mnogo dublje proučavanje. Melanin je prisutan u širokom rasponu živih organizama: na primjer, poznata tinta sipa također sadrži ovaj pigment.
Eumelanin daje tamnu, smeđu nijansu, dok feomelanin pruža ružičastu, crvenkastu boju. Važna sposobnost eumelanina je apsorbiranje i rasipanje ultraljubičastog i vidljivog svjetla.
Zanimljivo je da su melanosomi kod tamnoputa ljudi veći i ne tvore grozdove. U lagane kože, melanosomi su relativno mali i često tvore grozdove okružene membranom. Tu je i takav fenomen kao albinizam, naslijeđeni poremećaj pigmentacije u kojem su koža, oči i kosa djelomično ili potpuno lišeni melanina.
Potpuni detalji objavljeni su na znanost