Nova genetska varijanta može zaštititi od Alzheimerove bolesti
Posljednji pregledao: 07.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Istraživačima još uvijek nije jasno što zapravo uzrokuje Alzheimerovu bolest, vrstu demencije koja pogađa oko 32 milijuna ljudi širom svijeta.
Međutim, oni znaju da genetika igra ulogu, posebno određene genetske varijante koje uključuju mutaciju ili promjenu DNK gena zbog kojeg se ponaša drugačije.
Pronalaženje i proučavanje genetskih varijanti u Alzheimerovoj bolesti trenutno je glavno područje istraživanja. Na primjer, znanstvenici su otkrili da genetske varijante u genu ApoE i mijeloidne stanice 2 (TREM2) mogu biti povezane s alzheimerovom bolešću.
A studija pouzdanih izvora objavljena u ožujku 2024. identificirala je 17 genetskih varijanti povezanih s Alzheimerovom bolešću u pet genomskih regija.
Sada su znanstvenici s Fakulteta liječnika i kirurga Vagelos na Sveučilištu Columbia u New Yorku identificirali prethodno nepoznatu genetsku varijantu koja pomaže u zaštiti od Alzheimerove bolesti, smanjujući šansu osobe da razvije bolest do 71%.
Kakvu ulogu fibronektin igra u zdravlju mozga?
U ovom istraživanju, znanstvenici su se usredotočili na varijantu pronađenu u genu koja izražava fibronektin. Fibronektin je ljepljivi glikoprotein koji se može naći na površini stanica i u krvi i pomaže u izvršavanju određenih staničnih funkcija.
Fibronektin se također može naći u krvno-moždanoj barijeri, gdje pomaže u kontroli onoga što ulazi i izvan mozga.
Prethodne studije pokazuju da ljudi s Alzheimerovom bolešću imaju veću koncentraciju fibronektina u krvi u usporedbi s onima bez.
Istraživači vjeruju da su ljudi s mutacijom u genu fibronektina zaštićeni od Alzheimerove bolesti jer pomaže zaustaviti previše fibronektina od akumuliranja u krvno-moždanoj barijeri.
"Ovi rezultati dali su nam ideju da terapije usmjerene na fibronektin i oponašaju zaštitnu varijantu mogu pružiti snažnu zaštitu od ove bolesti kod ljudi", proučite istraživač principalnog proučavanja Richard Mayeux, dr. Sc., Predsjedavajući Odjela za neurologiju i Sveučilište Gertrude H. Sergievsky, Psychiatry i EPIDEMITY.
"Možda ćemo morati početi čistiti amiloid mnogo ranije i mislimo da se to može učiniti kroz krvotok", predložio je. "Zato smo vrlo uzbuđeni zbog otkrića ove varijante fibronektina, što bi moglo biti dobra meta za razvoj lijekova."
Varijanta gena povezana sa 71% smanjenjem rizika od Alzheimerove bolesti
Istraživači su također otkrili da je varijanta zaštitnog gena fibronektina pronađena kod ljudi koji nikada nisu razvili simptome Alzheimerove bolesti, iako su naslijedili E4 oblik gena APOE, što su prethodne studije pokazale da značajno povećava rizik osobe od razvoja bolesti.
Znanstvenici su analizirali genetske podatke od nekoliko stotina ljudi starije od 70 godina koji su također bili nosači varijante gena Apoee4. Sudionici studije bili su iz različitih etničkih skupina, a neki su imali Alzheimerovu bolest.
Kombinirajući rezultate njihove studije s ponovljenim studijama provedenim na Sveučilištu Stanford i Sveučilištu Washington, znanstvenik je utvrdio da je varijanta gena fibronektina smanjila rizik od Alzheimerove bolesti za 71% kod ljudi koji nose varijantu gena Apoee4.
U istom gore citiranom priopćenju, Kagan Kizil, doktor znanosti, izvanredni profesor neuroloških znanosti na Vagelos College College of Physicians i kirurzi Sveučilišta Columbia, i jedan od vođa studije, objasnio je:
"Alzheimerova bolest može započeti s amiloidnim naslagama u mozgu, ali manifestacije bolesti rezultat su promjena koje se događaju nakon što se pojave depozita. Naši rezultati pokazuju da se neke od tih promjena događaju u vaskularnoj mreži mozga i da ćemo moći razviti nove terapije koje oponašaju zaštitni učinak gena za sprečavanje ili liječenje bolesti.
"Postoji značajna razlika u razini fibronektina u krvno-moždanoj barijeri između kognitivno zdravih ljudi i ljudi s Alzheimerovom bolešću, bez obzira na njihov status APOEE4", dodao je Kizil.
"Sve što smanjuje višak fibronektina trebalo bi pružiti određenu zaštitu, a lijek koji bi mogao biti značajan korak naprijed u borbi protiv ove iscrpljujuće bolesti", sugerirao je.
Rezultati bi na kraju mogli dovesti do novih tretmana Alzheimerove bolesti.
Studija je objavljena u journal Acta Neuropathologica.