Nove publikacije
Nova genetska varijanta mogla bi zaštititi od Alzheimerove bolesti
Posljednji pregledao: 29.06.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Istraživači još uvijek nisu sigurni što zapravo uzrokuje Alzheimerovu bolest, vrstu demencije koja pogađa oko 32 milijuna ljudi diljem svijeta.
Međutim, znaju da genetika igra ulogu, posebno određene genetske varijante koje uključuju mutaciju ili promjenu u DNK gena koja uzrokuje njegovo drugačije djelovanje.
Pronalaženje i proučavanje genetskih varijanti kod Alzheimerove bolesti trenutno je glavno područje istraživanja. Primjerice, znanstvenici su otkrili da genetske varijante u genu APOE i mijeloidnih stanica 2 (TREM2) mogu biti povezane s Alzheimerovom bolešću.
A studija Trusted Source objavljena u ožujku 2024. identificirala je 17 genetskih varijanti povezanih s Alzheimerovom bolešću u pet genomskih regija.
Znanstvenici s Vagelos College of Physicians and Surgeons na Sveučilištu Columbia u New Yorku identificirali su dosad nepoznatu genetsku varijantu koja pomaže u zaštiti od Alzheimerove bolesti, smanjujući vjerojatnost razvoja bolesti do 71%.
Kakvu ulogu fibronektin igra u zdravlju mozga?
U ovoj studiji, znanstvenici su se usredotočili na varijantu pronađenu u genu koji eksprimira fibronektin. Fibronektin je adhezivni glikoprotein koji se može naći na površini stanica i u krvi te pomaže u obavljanju određenih staničnih funkcija.
Fibronektin se također može naći u krvno-moždanoj barijeri, gdje pomaže u kontroli onoga što ulazi i izlazi iz mozga.
Prethodne studije pokazuju da ljudi s Alzheimerovom bolešću imaju veće koncentracije fibronektina u krvi u usporedbi s onima bez nje.
Istraživači vjeruju da su ljudi s mutacijom u genu fibronektina zaštićeni od Alzheimerove bolesti jer ona pomaže u sprječavanju nakupljanja previše fibronektina u krvno-moždanoj barijeri.
„Ovi rezultati dali su nam ideju da terapije usmjerene na fibronektin i oponašaju zaštitnu varijantu mogu pružiti snažnu zaštitu od ove bolesti kod ljudi“, navodi se u priopćenju za javnost, suvoditelj studije Richard Mayeux, dr. med., dr. sc., predsjednik Odjela za neurologiju i psihijatriju i epidemiologiju na Sveučilištu Columbia.
„Možda ćemo morati početi uklanjati amiloid puno ranije, a mislimo da se to može učiniti putem krvotoka“, predložio je. „Zato smo jako uzbuđeni zbog otkrića ove varijante fibronektina, koja bi mogla biti dobra meta za razvoj lijekova.“
Genska varijanta povezana sa 71% smanjenjem rizika od Alzheimerove bolesti
Istraživači su također otkrili da je varijanta zaštitnog gena fibronektina pronađena kod ljudi koji nikada nisu razvili simptome Alzheimerove bolesti, iako su naslijedili e4 oblik gena APOE, za koji su prethodne studije pokazale da značajno povećava rizik od razvoja bolesti.
Znanstvenici su analizirali genetske podatke nekoliko stotina ljudi starijih od 70 godina koji su također bili nositelji varijante gena APOEe4. Sudionici studije bili su iz različitih etničkih skupina, a neki su imali Alzheimerovu bolest.
Kombinirajući rezultate svoje studije s repliciranim studijama provedenim na Sveučilištu Stanford i Sveučilištu Washington, znanstvenik je otkrio da varijanta gena fibronektina smanjuje rizik od Alzheimerove bolesti za 71% kod osoba koje nose varijantu gena APOEe4.
U istom priopćenju za javnost citiranom gore, Kagan Kizil, doktor znanosti, izvanredni profesor neuroloških znanosti na Vagelos College of Physicians and Surgeons Sveučilišta Columbia i jedan od voditelja studije, objasnio je:
„Alzheimerova bolest može započeti s naslagama amiloida u mozgu, ali manifestacije bolesti rezultat su promjena koje se događaju nakon pojave naslaga. Naši rezultati pokazuju da se neke od tih promjena događaju u vaskularnoj mreži mozga i da ćemo moći razviti nove terapije koje oponašaju zaštitni učinak gena kako bismo spriječili ili liječili bolest.“
„Postoji značajna razlika u razinama fibronektina u krvno-moždanoj barijeri između kognitivno zdravih osoba i osoba s Alzheimerovom bolešću, bez obzira na njihov APOEe4 status“, dodao je Kizil.
„Sve što smanjuje višak fibronektina trebalo bi pružiti određenu zaštitu, a lijek koji to čini mogao bi biti značajan korak naprijed u borbi protiv ove iscrpljujuće bolesti“, predložio je.
Rezultati bi na kraju mogli dovesti do novih tretmana za Alzheimerovu bolest.
Studija je objavljena u časopisu Acta Neuropathologica.