Optičko-akustično snimanje pomaže u liječenju spinalne mišićne atrofije

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška bolest u kojoj genetska mutacija uzrokuje degeneraciju određenih živaca odgovornih za prijenos signala u mišiće. To dovodi do mišićne atrofije, a mnogi pacijenti umiru bolnom smrću zbog ove rijetke bolesti. Genetski tretmani postali su dostupni tek u posljednjih nekoliko godina.

Sada je tim predvođen Emmanuelom Nedoschillom, Ferdinandom Knielingom i Adrianom Regensburgerom iz Radne skupine za translacijsku pedijatriju na Odjelu za pedijatriju i adolescentnu medicinu Sveučilišne bolnice Erlangen razvio sofisticirani postupak koji pokazuje ohrabrujuće rezultate kada se koristi u kombinaciji s ovim tretmanima: kratki laserski impulsi stvaraju zvučne valove koji zatim pružaju slike mišićnog tkiva.

Objavili su rad o svojim nalazima u časopisu Med.

„Ova metoda je slična ultrazvučnim pregledima koji postoje već dugo vremena“, objašnjava Nedoshiel. „Za nekoliko minuta, pregled izvana tijela može pružiti sliku stanja mišića unutar tijela.“

Jedna od glavnih prednosti ove optičko-akustične metode snimanja je ta što čak i mala djeca obično surađuju bez puno napora, budući da se radi o neinvazivnom postupku koji ne zahtijeva gutanje ili ubrizgavanje kontrastnog sredstva. To ne samo da pojednostavljuje rad medicinskog tima, već i poboljšava uvjete za djecu i njihove roditelje tijekom boravka u bolnici.

Situacija je obično nevjerojatno stresna za oboljele. Bolest je uzrokovana samo malom promjenom u genomu u smislu proteina zvanog "SNM", ali odsutnost ovog proteina dovodi do degeneracije određenih živaca odgovornih za prijenos signala do mišićnih stanica. Zahvaćeni mišići atrofiraju. Prosječnoj osobi može biti vrlo teško čuti o posljedicama i različitim načinima na koje bolest napreduje.

Jedna kategorija su "hodajući", koji još uvijek mogu samostalno napraviti nekoliko koraka. Situacija je puno gora za "sjedeće". Bez pomoći mogu samo sjediti, ali ne mogu samostalno ustati. Najgora situacija je za "nesjedeće", koji ne mogu ni sjediti. Ako su zahvaćeni mišići potrebni za gutanje ili disanje, bolest može biti fatalna.

Srećom, samo 1 od otprilike 10 000 novorođenčadi ima genetsku mutaciju SNM-a. Međutim, patnja oboljelih je toliko velika da je svako poboljšanje dostupnih tretmana veliki napredak, kao što je slučaj s tretmanom poznatim kao "optoakustično snimanje" (OAI), koji se istražuje na Odjelu za pedijatriju i adolescentnu medicinu Sveučilišne bolnice Erlangen.

Ovi tretmani, koji su postali dostupni prije samo nekoliko godina, doveli su do značajnih napredaka u liječenju onoga što je prije bilo praktički neizlječivo stanje. Značajna poboljšanja postignuta su čak i u najtežim slučajevima, nazvanim "nesjedeći".

Međutim, do sada je jedini način praćenja ovog napretka bio putem iscrpljujućih motoričkih testova koji mogu trajati danima. Sama priroda ovih testova također može ugroziti njihovu objektivnost. Neki ljudi mogu uložiti više truda od drugih, što dovodi do boljih rezultata kod neke djece nego kod druge. Raspoloženje djece također može varirati iz dana u dan, što utječe na rezultate testova.

OAI postupak s kratkim laserskim impulsima koji koriste blisko infracrveno svjetlo može značajno poboljšati objektivnost ovih opažanja. Ti svjetlosni impulsi zagrijavaju zahvaćeno tkivo, koje zatim emitira zvučne valove koji pružaju važne informacije o raznim strukturama u tijelu pacijenta. Tkivo se, na primjer, sastoji od kolagenih proteina, koji vraćaju drugačiji spektar zvučnih valova u usporedbi s mišićnim ili masnim tkivom.

Izvor: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„U mišićima možemo identificirati spektar hemoglobina u crvenim krvnim stanicama, koji je odgovoran za transport kisika u tijelo i uklanjanje ugljičnog dioksida“, objašnjava Nedoshill. Što je više mišićnih stanica i što su aktivnije, to im je potrebno više kisika za obavljanje posla.

Ako istraživač u Sveučilišnoj bolnici Erlangen vidi puno hemoglobina, zna da to znači značajnu mišićnu masu. S druge strane, ako mišići atrofiraju i zamjenjuju ih vezivnim tkivom, 3D slike pokazuju kako bolest napreduje i dovodi do povećanja kolagena, dokumentirajući atrofiju mišićne mase.

To liječnicima poput Nedoshiela daje alat koji je brz i jednostavan za korištenje kao ultrazvuk, te pruža dramatične slike o tome kako mišići i vezivno tkivo nastaju i nestaju.

Istraživanje provedeno u Erlangenu praćenjem hemoglobina pokazalo je da djeca sa SMA imaju znatno manje mišićnog tkiva od zdravih ispitanika. Međutim, nakon primanja genetske terapije koja spašava živote, koncentracija hemoglobina se povećava, atrofirani mišići počinju se regenerirati, a ultrazvučni signali ubrzo počinju nalikovati signalima zdravih organizama.

Zahvaljujući istraživanju na Odjelu za pedijatriju i adolescentnu medicinu u Erlangenu, sada je dostupan relativno jednostavan alat za praćenje napretka mišićne atrofije i uspjeha liječenja.