Nova genetska varijanta može zaštititi od Alzheimerove bolesti
Posljednji pregledao: 07.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Istraživačima još uvijek nije jasno što zapravo uzrokuje Alzheimerovu bolest, vrstu demencije koja pogađa oko 32 milijuna ljudi diljem svijeta.
Međutim, znaju da genetika igra važnu ulogu, osobito određene genetske varijante koje uključuju mutaciju ili promjenu u DNK gena koja uzrokuje drugačije djelovanje.
Pronalaženje i proučavanje genetskih varijanti Alzheimerove bolesti trenutno je glavno područje istraživanja. Na primjer, znanstvenici su otkrili da genetske varijante u genu APOE i mijeloidnih stanica 2 (TREM2) mogu biti povezane sAlzheimerova bolest.
Studija Trusted Source objavljena u ožujku 2024. identificirala je 17 genetskih varijanti povezanih s Alzheimerovom bolešću u pet genomskih regija.
Sada su znanstvenici s Vagelos College of Physicians and Surgeons na Sveučilištu Columbia u New Yorku identificirali prethodno nepoznatu genetsku varijantu koja pomaže u zaštiti od Alzheimerove bolesti, smanjujući šanse osobe za razvoj bolesti do 71%.
Kakvu ulogu ima fibronektin u zdravlju mozga?
U ovoj studiji znanstvenici su se usredotočili na varijantu pronađenu u genu koji izražava fibronektin. Fibronektin je adhezivni glikoprotein koji se može naći na površini stanica iu krvi te pomaže u obavljanju određenih staničnih funkcija.
Fibronektin se također može pronaći u krvno-moždanoj barijeri, gdje pomaže u kontroli onoga što ulazi i izlazi iz mozga.
Prethodne studije pokazuju da ljudi s Alzheimerovom bolešću imaju veće koncentracije fibronektina u krvi u usporedbi s onima bez.
Istraživači vjeruju da su ljudi s mutacijom gena za fibronektin zaštićeni od Alzheimerove bolesti jer pomaže u sprječavanju nakupljanja previše fibronektina u krvno-moždanoj barijeri.
"Ovi rezultati dali su nam ideju da terapije koje ciljaju fibronektin i oponašaju zaštitnu varijantu mogu pružiti snažnu zaštitu protiv ove bolesti kod ljudi", suvoditelj studije Richard Mayeux, M.D., Ph.D., voditelj Odjela za neurologiju i Gertrude H. Sergievsky, psihijatrije i epidemiologije na Sveučilištu Columbia, navodi se u priopćenju za javnost.
"Možda ćemo morati početi s čišćenjem amiloida puno ranije, a mislimo da se to može učiniti kroz krvotok", predložio je. "Zato smo jako uzbuđeni zbog otkrića ove varijante fibronektina, koja bi mogla biti dobra meta za razvoj lijeka."
Varijanta gena povezana sa 71% smanjenjem rizika od Alzheimerove bolesti
Istraživači su također otkrili da je varijanta zaštitnog gena za fibronektin pronađena kod ljudi koji nikada nisu razvili simptome Alzheimerove bolesti, iako su naslijedili oblik e4 gena APOE, za koji su prethodne studije pokazale da značajno povećava rizik osobe od razvoja bolesti.
Znanstvenici su analizirali genetske podatke nekoliko stotina ljudi starijih od 70 godina koji su također bili nositelji varijante gena APOEe4. Sudionici studije bili su iz različitih etničkih skupina, a neki su imali Alzheimerovu bolest.
Kombinirajući rezultate svoje studije s ponovljenim studijama provedenim na Sveučilištu Stanford i Sveučilištu Washington, znanstvenica je otkrila da varijanta gena za fibronektin smanjuje rizik od Alzheimerove bolesti za 71% kod ljudi koji nose varijantu gena APOEe4.
U istom gore citiranom priopćenju za tisak, dr. sc. Kagan Kizil, izvanredni profesor neuroloških znanosti na Vagelos College of Physicians and Surgeons Sveučilišta Columbia i jedan od voditelja studije, objasnio je:
"Alzheimerova bolest može započeti s amiloidnim naslagama u mozgu, ali manifestacije bolesti rezultat su promjena koje nastaju nakon što se naslage pojave. Naši rezultati pokazuju da se neke od tih promjena događaju u vaskularnoj mreži mozga i da ćemo moći za razvoj novih terapija koje oponašaju zaštitni učinak gena za sprječavanje ili liječenje bolesti."
"Postoji značajna razlika u razinama fibronektina u krvno-moždanoj barijeri između kognitivno zdravih ljudi i ljudi s Alzheimerovom bolešću, bez obzira na njihov status APOEe4", dodao je Kizil.
"Sve što smanjuje višak fibronektina trebalo bi pružiti određenu zaštitu, a lijek koji to čini mogao bi biti značajan korak naprijed u borbi protiv ove iscrpljujuće bolesti", predložio je.
Rezultati bi na kraju mogli dovesti do novih tretmana za Alzheimerovu bolest.
Studija je objavljena učasopis Acta Neuropathologica.