Naslijeđeni geni igraju veću ulogu u riziku od melanoma nego što se dosad mislilo
Posljednji pregledao: 14.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kada je riječ o raku kože, većina ljudi pomisli na upozorenja o opeklinama od sunca i solarijima. Misli o "genima raka" ili naslijeđenim rizicima češće se povezuju s bolestima poput raka dojke ili debelog crijeva. Nova studija dovodi u pitanje ovaj status quo, pokazujući da genetika igra veću ulogu u riziku od melanoma nego što se priznaje.
Liječnici rijetko naručuju genetske preglede za procjenu čimbenika rizika kod pacijenata s obiteljskom poviješću melanoma jer prethodna ograničena istraživanja sugeriraju da je samo 2% do 2,5% svih slučajeva genetski. Iz istog razloga, osiguravajuća društva rijetko pokrivaju te testove izvan najekstremnijih situacija. U medicinskom području, genetsko testiranje obično se ne nudi za karcinome koji ne prelaze prag od 5%.
Studija koju je proveo tim istraživača i kliničara predvođen Joshuom Arbesmanom, dr. Med., iz klinike Cleveland i dr. Pauline Funchin, sa Stanford Medicine (bivše klinike Cleveland), sugerira da melanom više nego ispunjava ovo prag. Njihovi nalazi, objavljeni u Časopisu Američke akademije za dermatologiju, pokazuju da je do 15% (1 od 7) pacijenata kojima su liječnici Klinike Cleveland dijagnosticirali melanom tijekom od 2017. Do 2020. Nosio mutacije u genima predispozicije za rak. Istraživački tim, uključujući Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, i Claudia Marcela Diaz, PhD, analizirao je međunarodne baze podataka pacijenata i došao do sličnih rezultata.
"Nasljedni karcinomi mogu izazvati pustoš u obiteljima i ostaviti pustoš za sobom. Genetsko testiranje omogućuje nam proaktivnu identifikaciju, probir i čak liječenje tih obitelji, dajući im alate koji su im potrebni da dobiju najbolju moguću skrb," kaže dr. Arbesman. "Potaknuo bih liječnike i osiguravajuća društva da prošire svoje kriterije kada nude genetsko testiranje osobama s obiteljskom poviješću melanoma, jer nasljedna predispozicija za melanom nije tako rijetka kao što mislimo."
Dr. Arbesman, koji vodi laboratorij na Institutu Lerner za biologiju raka klinike Cleveland, također kaže da njegovi nalazi podupiru sve popularnije uvjerenje među biolozima koji se bave rakom: osim izlaganja suncu, postoje čimbenici rizika koji mogu utjecati na vjerojatnost razvoja melanoma. Kod ljudi.
"Nisu svi moji pacijenti imali nasljedne mutacije koje su ih činile osjetljivijima na sunce", kaže on. "Ovdje se očito nešto drugo događa i potrebno je više istraživanja."
Dr. Arbesman i njegov tim proučavaju mnoge gene identificirane u genetskim testovima njegovih pacijenata kako bi saznali više o tome kako se melanom razvija i kako se može liječiti. Na primjer, on radi na utvrđivanju mogu li neki od njegovih pacijenata i njihovih obitelji koji imaju nasljedne mutacije imati više koristi od imunološke terapije u usporedbi s onima koji nemaju nasljedne mutacije. Njegov laboratorij također radi na utvrđivanju kako su geni drugih pacijenata doprinijeli razvoju i težini njihovog melanoma.