Novi test otkriva Downov sindrom kod nerođene bebe
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Downov sindrom jedan je od najčešćih oblika patologije uzrokovan genetskim kvarovima.
Djeca rođena s takvim poteškoćama mogu se pojaviti u bilo kojoj obitelji, bilo obitelji običnih ljudi ili visokih dužnosnika (Kennedy, de Gaulle).
Kada se ženski i muški kromosomi kombiniraju, u svakoj stanici djetetovog tijela nastaje dodatnih 21 kromosoma, što je uzrok ovog sindroma.
Do sada liječnici su izgubljeni u nagađanju i ne mogu nazvati točan uzrok ove genetske anomalije, u kojem dijete nije potpuno zdravo. Vjerojatnost rođenja takvog djeteta ne ovisi o razini dobrobiti ili načinu života roditelja, niti utječe na genetske propuste i ekologiju.
Prije toga, bilo je teško utvrditi prisutnost ove teške bolesti, ali profesor Kraljevskog koledža u Londonu Quiróskroz Nicolaides sa skupinom stručnjaka razvili novi test krvi tehnologiju koja će otkriti prisutnost sindroma u trudnica već u dvanaestom tjednu.
Stručnjaci su proveli klinička ispitivanja s sudjelovanjem od 2.049 žena i u dobi od dvanaest tjedana bili u mogućnosti identificirati sve slučajeve fetusa Down sindroma.
Pomoću ove tehnologije, znanstvenici se nadaju da će spasiti tisuće života, jer u ovom trenutku desetine žena kojima prijeti opasnost od rađanja djece s genetskim abnormalnostima suočavaju se s izborom prolaska invazivnog testa. Ovaj izbor nije jednostavan jer test nije tako bezazlen. U prosjeku, od 10.000 žena, 527 je u opasnosti, a preporučuje se provođenje invazivnog testa.
Statistike pokazuju da svaka stotina žena, testirana, izgubi dijete kao rezultat pobačaja.
Novi sindrom dijagnostička metoda detektira prisutnost genetskih abnormalnosti nerođeno dijete do 99%, pogotovo jer on nema takvih nuspojava, a trudnica ne muče izbor, izgubiti bebu ili roditi dijete s Downovim sindromom.
Test se provodi pomoću običnog krvnog testa, koji određuje prisutnost dodatnog kromosoma.
"Bio sam vodeći istraživač na ovom polju u zadnjih 20 godina, a rezultati koje imamo do sada su impresivni", kaže dr. Nicolaides. "To znači da možemo odrediti s 99% vjerojatnosti da li embrij ima genetske abnormalnosti." Njegova bezopasnost omogućuje vam i testiranje trudnica koje nisu u opasnosti, tj. Možete razmišljati o svojoj masovnoj primjeni. Tako će invazivni testovi ostati u prošlosti i neće uzrokovati štetu. "
[