Najrjeđa bolest na planetu pretvara mladu djevojku u kameni stup
Posljednji pregledao: 16.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mlađi američki Ashley Kerpil pati od jedne od najrjeđih genetskih bolesti na planetu, u kojoj postoji dodatna formacija koštanog tkiva - "kameni čovjekov sindrom". Ova bolest utječe na mekano tkivo osobe, na kraju pretvarajući ih u lužnato tkivo. Međutim, djevojka ne gubi srce i želi doživjeti što je više moguće tijekom vremena koje još uvijek ima (do potpune nepokretnosti).
31-godišnja američka žena naišla je na mnoge izazove na svom načinu života. U tri godine imala je prve simptome najrjeđih bolesti, koja ima znanstveno ime OPF - oslobađanje progresivne fibrodisplase ili bolesti Münchena. Ali liječnici su pogrešno prihvatili simptome OPF-a za manifestaciju malignih tumora - sarkoma. Kao rezultat medicinske pogreške, mali Ashley je oduzeo desnu ruku, koju su amputirali kirurzi. Kasnije je postalo poznato da uopće nije bilo malignih tumora, a svi su simptomi bili povezani s rijetkom bolesti, prema učestalosti pojavljivanja, postoji oko jedan slučaj na milijun (u medicini, takvi slučajevi su poznati ne više od 700).
Ovu kongenitalnu bolest karakterizira prilično spor, ali progresivan tijek. To je uzrokovano mutacijom gena, zbog čega se započinje proces transformacije hrskavice i mišića u sekundarno koštano tkivo. Prvi put je bolest opisana 1648. Godine, od tada su uglavnom zasebni slučajevi manifestacije bolesti, ali u svjetskoj literaturi bilo je opis obiteljske bolesti OPF-a. Do sada, liječenje ove vrste bolesti nije razvijeno, ali znanstvenici aktivno razvijaju na ovom području i već su uspjeli postići određene rezultate. Ali prije nego se metoda koristi u ljudi, potrebno je provesti niz pokusa na životinjama.
U mekim tkivima Ashleya, osobito tetiva, mišića, ligamenata, upalni proces započinje redovito. Međutim, američko tijelo reagira na upalu na vrlo neobičan način - umjesto upale počinje kalkulirajući proces, što dovodi do lučenja mekih tkiva. Mlada žena pokušava živjeti život što je više moguće. U trideset i jednoj godini se uspjela vjenčati, susrela se s duhovnim vođom svih budista - Dalaj Lama, a nedavno je hobi surfao. Možemo zavidjeti optimizam, veselje i ustrajnost mlade američke žene. Nije se obeshrabrila i pokušava se kretati dok je još uvijek moguća, sve dok je bolest potpuno ne udari i ne imobilizira je.
Prema Ashleyju, kao rezultat ozbiljne bolesti, njezin lik postao je čvršći, ona nužno postiže sve postavljene ciljeve za sebe. Ni Ashley niti liječnici ne mogu pouzdano reći koliko će dugo imati sposobnost da se presele, tako da žena želi doživjeti što više osjećaja u životu.
Sada Ashley više ne može odvojiti zglobove koljena, na kraju će bolest utjecati na lumbalnu regiju, u kojem slučaju će zauvijek izgubiti sposobnost sjediti.