Prenatalna dijagnoza: fetoskopija, trostruki krvni test

Roditeljima koji imaju povećan rizik od rađanja potomstva s kongenitalnim deformacijama nudi se prenatalna dijagnostika, prema čijim se rezultatima može razviti prihvatljiv plan liječenja kako bi se minimizirale posljedice fetalne mane ili kako bi se budućim roditeljima pružila mogućnost prekida trudnoće koja će završiti rođenjem djeteta sa značajnim deformacijama.

Visokorizična skupina uključuje žene starije od 35 godina (kromosomski defekti); one koje su već rodile djecu s deformitetima ili imaju obiteljsku anamnezu nasljednih bolesti; predstavnike visokorizične populacije (anemija srpastih stanica kod karipskih ljudi afričkog podrijetla).

Problemi prenatalne dijagnostike

• Stres i anksioznost prilikom dobivanja lažno pozitivnih rezultata probirnog testa.
• Neopravdani prekid normalne trudnoće, na primjer, situacija u kojoj je muški fetus pobačen dok je nasljedna bolest povezana s X kromosomom.
• Većina kongenitalnih anomalija koje se vide u skupinama niskog rizika ne otkriva se nasumičnim probirom.
• Dostupnost medicinskih usluga varira ovisno o regiji.

Određivanje alfa-fetoproteina

Majčin se serum testira na alfa-fetoprotein u 17. tjednu trudnoće. Njegova razina je povišena ako fetus ima otvoreni (ali ne i zatvoreni) defekt neuralne cijevi ili umbilikalnu herniju ili kada su, kod blizanačkih trudnoća, prisutni defekti poput stražnjih uretralnih zalistaka i Turnerovog sindroma. Razine alfa-fetoproteina su niske u trudnoćama s Downovim sindromom i kod majki s dijabetesom. Budući da test nije specifičan, koristi se za preliminarni probir: onima koji imaju pozitivan test mogu se ponuditi daljnje testiranje.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trostruki test krvi

Određivanje razine alfa-fetoproteina, nekonjugiranog estradiola i humanog korionskog gonadotropina u serumu majke provodi se u odnosu na dob majke, tjelesnu težinu i gestacijsku dob. To omogućuje procjenu rizika od defekata neuralne cijevi i Downovog sindroma. Kada bi ovaj test i naknadni probir majki s rizikom bili dostupni svim majkama, rano prepoznavanje Downovog sindroma povećalo bi se s 15 na 50% (Scheurmierova hipoteza), kao što je prikazano u velikoj prospektivnoj studiji (N = 12 603).

Amniocenteza

Amniocenteza se izvodi pod ultrazvučnom kontrolom oko 18. tjedna trudnoće. Učestalost gubitka fetusa nakon takve manipulacije je oko 0,5%. Sadržaj alfa-fetoproteina određuje se u amnionskoj tekućini (ovo je točnija studija za otkrivanje defekata neuralne cijevi od određivanja alfa-fetoproteina u serumu majčine krvi), a stanice amnionske tekućine se kultiviraju kako bi se proučio kariotip, odredila aktivnost enzima za analizu gena. Proučavanje stanične kulture traje 3 tjedna, tako da se abnormalna trudnoća može prekinuti nešto kasnije.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Uzorkovanje korionskih resica

U 8-10 tjedana, uzorci posteljice u razvoju prikupljaju se za testiranje pomoću transcervikalnog katetera ili transabdominalne igle pod ultrazvučnim nadzorom. Kariotipizacija traje 2 dana, analiza enzimske aktivnosti i gena 3 tjedna, tako da se mogućnost prekida abnormalne trudnoće pruža ranije, uz veću sigurnost i manje stresa nego nakon amniocenteze. Učestalost gubitka fetusa nakon uzimanja biopsije korionskih resica je oko 3% (0,8% veća nego nakon amniocenteze). Ovaj postupak ne otkriva defekte neuralne cijevi kod fetusa,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultrazvuk visoke rezolucije

Od 18. tjedna nadalje, iskusni stručnjak može identificirati sve veći broj vanjskih i unutarnjih strukturnih anomalija.

Fetoskopija

Provodi se počevši od 18. tjedna pod kontrolom ultrazvuka. Mogu se otkriti vanjske malformacije fetusa, uzimaju se uzorci krvi fetusa i biopsije organa. Učestalost gubitka fetusa je oko 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]