Zašto se djeca rađaju?
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Down sindrom, prema liječnicima - čista genetska slučajnost. Zašto su djeca s Down sindromom rođena? Što karakterizira ovo odstupanje i je li ga moguće otkriti u ranoj trudnoći?
Što je Down sindrom?
Down sindrom se također naziva trisomija koja uključuje 21. Kromosom. To je jedan od oblika genske patologije, kada u genetskom materijalu postoji jedan dodatni kromosom umjesto skupa 46. Općenito, kromosomi su upareni, ali umjesto 21. Para umjesto dva kromosoma ispada da su tri.
Downov sindrom je 1866. Godine prvi put otkriven i opisan od strane engleskog liječnika Johna Downa, pa mu je patologija dobila ime. Mnogo kasnije, 1959., francuski genetičar Jerome Lejeune nastavio je s radom, otkrivajući da je ovaj sindrom i urođeni broj kromosoma u djetetu usko povezani. Riječ "sindrom" znači skup određenih osobina i znakova.
Budući da je ekstra kromosom za osobu nekarakterističan, izaziva određeno zaostajanje u razvoju: usporavanje tjelesnog i, najvažnije, mentalnog razvoja djeteta.
Koliko često se djeca rađaju s Down sindromom?
Prema medicinskoj dokumentaciji, starost majke može utjecati na vjerojatnost rođenja s Daunovim sindromom. Vjerojatnost da imate dijete s tom patologijom je viša, starija majka. Prema statistikama, vjerojatnost da će dijete s Downovim sindromom imati majke u dobi od 20-24 godine je 1: 1562. U dobi od 35-39 godina ovaj pokazatelj dostiže 1: 214, a ako je majka starija od 45 godina, vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom dostiže 1 : 19.
Prema medicinskim izvješćima, rizik od djeteta s Downovim sindromom je najviši ako majka još nema 35 godina. No, to nije zbog genetske patologije, kažu liječnici, već zbog činjenice da u ovoj dobi žene najčešće rađaju. Što se tiče muškaraca, rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom raste nakon 42 godine. To je zbog kvalitete sperme koja je značajno smanjena.
Na Zemlji, svako dijete od 700 rodi se s Downovim sindromom svake godine, navodi WHO. I djevojčice i dječaci mogu se roditi s tom patologijom s istom vjerojatnošću. A roditelji mogu biti apsolutno zdravi - i mama i tata.
[Što roditelji rade kad saznaju da će imati dijete s Downovim sindromom?
Najčešće majke prekidaju trudnoću. Prema istraživanju iz 2002. Godine, do 93% trudnoća prekinuto je u Europi zbog otkrića Downovog sindroma kod nerođene djece. Još uvijek postoje dokazi koji upućuju na zaključak da je u 7 godina istraživanja otkriveno da je najmanje 92% žena prekinula trudnoću nakon što su saznali da nose dijete s Downovim sindromom.
Prema statistikama, u Rusiji se godišnje rodi više od 2,5 tisuće djece s ovim sindromom. Više od 84% roditelja napušta ovu djecu u rodilištu, odbijajući ih. U većini slučajeva medicinsko osoblje ne samo da ih podržava, već daje i pozitivne preporuke.
Zašto postoje djeca s Down sindromom?
Prema suvremenim istraživanjima Downovog sindroma, provedenog prije samo nekoliko godina, dokazano je da ovu patologiju može uzrokovati ne samo prisutnost dodatnog kromosoma tijekom stvaranja embrija, nego i sve vrste nesreća tijekom trudnoće. Dodatni kromosom također se može pojaviti zbog abnormalne formacije i razvoja zametnih stanica.
Ni ponašanje ni način života majke i oca ne utječu na razvoj ove patologije. Nemojte utjecati na nastanak embrija s Down sindromom i okolnostima u svijetu: vremenskim uvjetima, čimbenicima okoliša, temperaturom.
Rana dijagnoza fetusa s Down sindromom
Rana dijagnoza djece s Downovim sindromom, koja još nije rođena, moguća je i dostupna svakoj obitelji. Može se provoditi u ranoj trudnoći. Glavne dijagnostičke metode su metoda biokemijskog probira koriona i metoda ultrazvuka. Materijal za istraživanje je i ljuska embrija, na kojoj su osjetljive korionske resice osjetljive na različite vibracije. Liječnici uzimaju uzorak placente ili amnionske tekućine velikom finom iglom i obavljaju analizu. Analiza amnionske tekućine naziva se amniocenteza.
Ove dijagnostičke metode smatraju se vrlo rizičnim. Uz ove dijagnostičke metode postoji visok rizik od pobačaja ili oštećenja posteljice.
Rođenje djeteta s Downovim sindromom
Kada se dijete rodi, Downov sindrom se može identificirati u novorođenčeta njegovim karakterističnim značajkama. Težina takvog djeteta je manja od uobičajene, oči su uske, nos je suviše ravan, usta su uvijek otvorena. No, kako bi se osiguralo da je dijete rođeno s Downovim sindromom, potrebno je provesti dodatne testove za kromosome.
Dijete s Down sindromom ima niz komorbiditeta, kao što su bolesti srca, slab vid i oštećenje sluha i govora. Mišljenje da djeca s Down sindromom imaju mentalne poteškoće nije posve točno. Ova djeca mogu razgovarati, pisati, crtati, popravljati instrumente, čitati, svirati razne glazbene instrumente. Za takvu djecu komunikacija je važna, ali ne odvojena, nego u dječjem timu.
Djeci s Downovim sindromom vrlo je teško komunicirati u potpunosti, ali ne vrijedi ih odvojiti od ljudi. Teško im je raditi analitički rad, ali ta djeca mogu imati sposobnosti koje obična djeca nemaju. Oni mogu imati fenomenalno sjećanje, osobito vizualno. Mogu zapamtiti velike količine informacija, i glazbene i tekstualne.
Zašto se djeca rađaju? Priroda planira neke od tih djece koja žive među nama i često ih odlikuju izvanredne sposobnosti. Ništa se ne događa slučajno. I ovdje se ne radi samo o mogućoj prisutnosti dodatnog kromosoma, nego iu neprocjenjivosti ljudskog života, koji ispunjava svoju svrhu u ovom svijetu.