Zašto se rađaju bebe smanjene tjelesne građe?

Downov sindrom, prema liječnicima, čista je genetska nesreća. Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Što karakterizira ovo odstupanje i može li se otkriti u ranoj fazi trudnoće?

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom se naziva i trisomija koja zahvaća kromosom 21. To je jedan od oblika genske patologije, kada genetski materijal sadrži jedan dodatni kromosom umjesto potrebnih 46. Općenito, kromosomi su parni, ali umjesto 21. para nalaze se tri kromosoma umjesto dva.

Downov sindrom prvi je put otkrio i opisao 1866. godine engleski liječnik John Down, pa je patologija po njemu i dobila ime. Mnogo kasnije, 1959. godine, francuski genetičar Jerome Lejeune nastavio je svoj rad, otkrivši da su ovaj sindrom i urođeni broj kromosoma kod djeteta usko povezani. Riječ "sindrom" podrazumijeva skup određenih značajki i karakteristika.

Budući da dodatni kromosom nije tipičan za ljude, on izaziva određeno razvojno kašnjenje: usporavanje fizičkog i, što je najvažnije, mentalnog razvoja djeteta.

Koliko se često rađaju djeca s Downovim sindromom?

Prema medicinskim podacima, dob majke može utjecati na vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom. Vjerojatnost rađanja djeteta s ovom patologijom veća je što je majka starija. Prema statistikama, vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom kod majki u dobi od 20 do 24 godine iznosi 1:1562. U dobi od 35 do 39 godina ta brojka doseže 1:214, a ako je majka starija od 45 godina, vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom doseže 1:19.

Prema medicinskim izvješćima, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom najveći je ako je majka mlađa od 35 godina. Ali to nije zbog genetskih patologija, kažu liječnici, već zato što žene najčešće rađaju u toj dobi. Što se tiče muškaraca, njihov rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom povećava se nakon 42 godine. To se objašnjava kvalitetom sperme, koja je značajno smanjena.

Prema WHO-u, svako 700. dijete na Zemlji svake se godine rodi s Downovim sindromom. I djevojčice i dječaci mogu se roditi s ovom patologijom s jednakom vjerojatnošću. Štoviše, roditelji mogu biti apsolutno zdravi - i mama i tata.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Što roditelji rade kada saznaju da će imati dijete s Downovim sindromom?

Najčešće majke prekidaju trudnoću. Prema istraživanju iz 2002. godine, do 93% trudnoća prekinuto je u Europi zbog otkrića Downovog sindroma kod nerođene djece. Postoje i podaci koji pokazuju da je tijekom 7 godina istraživanja otkriveno da je najmanje 92% žena prekinulo trudnoću nakon što su saznale da nose dijete s Downovim sindromom.

Prema statistikama, u Rusiji se svake godine rodi više od 2,5 tisuće djece s ovim sindromom. Više od 84% roditelja napušta ovu djecu u rodilištu, odričući se njih. U većini slučajeva, medicinsko osoblje ih ne samo podržava, već daje i pozitivne preporuke.

Zašto se pojavljuju djeca s Downovim sindromom?

Prema modernim istraživanjima Downovog sindroma, provedenim prije samo nekoliko godina, dokazano je da ovu patologiju može uzrokovati ne samo prisutnost dodatnog kromosoma tijekom formiranja embrija, već i sve vrste nezgoda tijekom trudnoće. Dodatni kromosom može se pojaviti i zbog nepravilnog formiranja i razvoja spolnih stanica.

Ni ponašanje ni način života majke i oca ne utječu na razvoj ove patologije. Okolnosti okolnog svijeta, poput vremena, čimbenika okoliša i temperaturnih uvjeta, ne utječu na formiranje embrija s Downovim sindromom.

Rana dijagnoza fetusa s Downovim sindromom

Rana dijagnostika djece s Downovim sindromom, koja još nisu rođena, moguća je i dostupna svakoj obitelji. Može se provesti u ranoj fazi trudnoće. Glavne dijagnostičke metode su biokemijska metoda probira koriona i ultrazvučna metoda. Materijal za proučavanje je embrionalna membrana, koja sadrži korionske resice osjetljive na različite vibracije. Liječnici uzimaju uzorak posteljice ili amnionske tekućine velikom tankom iglom i rade analizu. Analiza amnionske tekućine naziva se amniocenteza.

Ove dijagnostičke metode smatraju se prilično rizičnima. Kod ovih dijagnostičkih metoda postoji visok rizik od pobačaja ili oštećenja posteljice.

[ 5 ], [ 6 ]

Rođenje djeteta s Downovim sindromom

Kada se dijete rodi, Downov sindrom se kod novorođenčeta može utvrditi po njegovim karakterističnim značajkama. Težina takvog djeteta je manja nego inače, oči su uske, nos je previše ravan, usta su stalno blago otvorena. Ali kako bi se bilo sigurno da je dijete rođeno s Downovim sindromom, potrebno je provesti dodatne kromosomske testove.

Dijete s Downovim sindromom ima niz pridruženih bolesti, poput srčanih bolesti, slabog vida, poremećaja sluha i govora. Mišljenje da djeca s Downovim sindromom imaju mentalne poremećaje nije sasvim točno. Ta djeca mogu govoriti, pisati, crtati, popravljati uređaje, čitati, svirati razne glazbene instrumente. Komunikacija je važna za takvu djecu, ali ne izolirano, već u skupini djece.

Djeca s Downovim sindromom imaju velike poteškoće s potpunom komunikacijom, ali ne biste ih trebali odvajati od ljudi. Teško im je obavljati analitički rad, ali takva djeca mogu imati sposobnosti koje normalna djeca nemaju. Mogu imati fenomenalno pamćenje, posebno vizualno. Mogu pamtiti velike količine informacija, i glazbenih i tekstualnih.

Zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom? Priroda je planirala da neka od te djece žive među nama i često se ističu po svojim izvanrednim sposobnostima. Ništa se ne događa slučajno. I nije riječ samo o mogućoj prisutnosti dodatnog kromosoma, već i o neprocjenjivosti ljudskog života, koji ispunjava svoju svrhu na ovom svijetu.

[ 7 ], [ 8 ]