Mozaični oblik Downovog sindroma: kako ga prepoznati

Genetska patologija uzrokovana promjenama na kromosomu 21 je mozaični Downov sindrom. Razmotrimo njegove značajke, dijagnostičke metode, liječenje i prevenciju.

Downov sindrom jedan je od najčešćih kongenitalnih genetskih poremećaja. Karakterizira ga teška mentalna retardacija i niz intrauterinih anomalija. Zbog visoke stope nataliteta djece s trisomijom provedene su brojne studije. Patologija se javlja kod predstavnika svih naroda svijeta, stoga nije utvrđena geografska ili rasna ovisnost.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologija

Prema medicinskoj statistici, Downov sindrom javlja se kod 1 djeteta od 700-1000 rođenih. Epidemiologija poremećaja povezana je s određenim čimbenicima: nasljednom predispozicijom, lošim navikama roditelja i njihovom dobi.

Uzorak distribucije bolesti nije povezan s geografijom, spolom, nacionalnošću ili ekonomskim statusom obitelji. Trisomiju uzrokuju poremećaji u razvoju djeteta.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci mozaik Downovog sindroma

Glavni uzroci mozaičnog Downovog sindroma povezani su s genetskim poremećajima. Zdrava osoba ima 23 para kromosoma: ženski kariotip 46, XX, muški 46, XY. Jedan kromosom svakog para prenosi se od majke, a drugi od oca. Bolest se razvija kao posljedica kvantitativnog poremećaja autosoma, odnosno dodaje se višak genetskog materijala 21. paru. Trisomija kromosoma 21 odgovorna je za simptome defekta.

Mozaični sindrom može se pojaviti iz sljedećih razloga:

• Somatske mutacije u zigoti ili u ranim fazama cijepanja.
• Preraspodjela u somatskim stanicama.
• Segregacija kromosoma tijekom mitoze.
• Nasljeđivanje genetske mutacije od majke ili oca.

Stvaranje abnormalnih gameta može biti povezano s određenim bolestima genitalnog područja roditelja, zračenjem, pušenjem i alkoholizmom, uzimanjem lijekova ili droga, kao i s uvjetima okoline mjesta stanovanja.

Oko 94% sindroma povezano je s jednostavnom trisomijom, odnosno: kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+. Kopije kromosoma 21 prisutne su u svim stanicama, budući da je tijekom mejoze u roditeljskim stanicama poremećena dioba parnih kromosoma. Oko 1-2% slučajeva posljedica je poremećaja mitoze embrionalnih stanica u fazi gastrule ili blastule. Mozaicizam karakterizira trisomija u derivatima zahvaćene stanice, dok ostale imaju normalan skup kromosoma.

U translokacijskom obliku, koji se javlja u 4-5% pacijenata, kromosom 21 ili njegov fragment translocira se na autosom tijekom mejoze, prodirući s njim u novonastalu stanicu. Glavni objekti translokacije su kromosomi 14, 15, a rjeđe 4, 5, 13 ili 22. Takve promjene mogu biti slučajne ili naslijeđene od roditelja koji je nositelj translokacije i normalnog fenotipa. Ako otac ima takve poremećaje, rizik od rađanja bolesnog djeteta je 3%. Ako je majka nositelj, rizik je 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Faktori rizika

Trisomija je genetski poremećaj koji se ne može steći tijekom života. Čimbenici rizika za njegov razvoj nisu povezani sa načinom života ili etničkom pripadnošću. Ali šanse za rađanje bolesnog djeteta povećavaju se u sljedećim okolnostima:

• Kasni porod – žene koje rađaju u dobi od 20-25 godina imaju minimalne šanse da rode dijete s tom bolešću, ali nakon 35 godina rizik se značajno povećava.
• Očeva dob - mnogi znanstvenici tvrde da genetska bolest ne ovisi toliko o majčinoj dobi koliko o tome koliko je star otac. To jest, što je muškarac stariji, to su veće šanse za patologiju.
• Nasljednost – medicina poznaje slučajeve gdje je defekt naslijeđen od bliskih srodnika, s obzirom na to da su oba roditelja apsolutno zdrava. U ovom slučaju postoji predispozicija samo za određene vrste sindroma.
• Incest - brakovi između krvnih srodnika podrazumijevaju genetske mutacije različite težine, uključujući trisomiju.
• Loše navike - negativno utječu na zdravlje buduće bebe, pa zlouporaba duhana tijekom trudnoće može dovesti do genomske anomalije. Isto se opaža i kod alkoholizma.

Postoje pretpostavke da razvoj poremećaja može biti povezan s dobi u kojoj je baka rodila majku i drugim čimbenicima. Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici i drugim istraživačkim metodama, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom značajno je smanjen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza

Razvoj genetske bolesti povezan je s kromosomskom abnormalnošću, kod koje pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Patogeneza mozaičnog sindroma ima drugačiji mehanizam razvoja. Spolne stanice gameta roditelja imaju normalan broj kromosoma. Njihova fuzija dovela je do stvaranja zigota s kariotipom 46, XX ili 46, XY. Tijekom diobe izvorne stanice, DNA je zakazala, a raspodjela je bila netočna. To jest, neke su stanice dobile normalan kariotip, a neke - patološki.

Ova vrsta anomalije javlja se u 3-5% slučajeva bolesti. Ima pozitivnu prognozu, budući da zdrave stanice djelomično kompenziraju genetski poremećaj. Takva se djeca rađaju s vanjskim znakovima sindroma i razvojnim kašnjenjima, ali im je stopa preživljavanja znatno veća. Manje je vjerojatno da će imati unutarnje patologije nekompatibilne sa životom.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi mozaik Downovog sindroma

Abnormalna genetska značajka organizma, koja se javlja kada se broj kromosoma povećava, ima niz vanjskih i unutarnjih znakova. Simptomi mozaičnog Downovog sindroma manifestiraju se kašnjenjima u mentalnom i fizičkom razvoju.

Glavni fizički simptomi bolesti:

• Mala i sporo rastuća.
• Slabost mišića, smanjena funkcija snage, abdominalna slabost (opušteni trbuh).
• Kratak, debeli vrat s naborima.
• Kratki udovi i velika udaljenost između velikog i kažiprsta.
• Specifičan kožni nabor na dlanovima djece.
• Nisko postavljene i male uši.
• Iskrivljen oblik jezika i usta.
• Krivi zubi.

Bolest uzrokuje niz razvojnih i zdravstvenih problema. Prije svega, to je kognitivna retardacija, srčane mane, problemi sa zubima, očima, leđima, sluhom. Sklonost čestim zaraznim i respiratornim bolestima. Stupanj manifestacija bolesti ovisi o urođenim čimbenicima i pravilno odabranom liječenju. Većina djece sposobna je učiti, unatoč mentalnoj, fizičkoj i psihičkoj retardaciji.

Prvi znakovi

Mozaični Downov sindrom ima manje izražene simptome, za razliku od klasičnog oblika poremećaja. Prvi znakovi mogu se vidjeti na ultrazvuku u 8-12 tjedana trudnoće. Manifestiraju se povećanjem ovratne zone. Ali ultrazvuk ne daje 100% jamstvo prisutnosti bolesti, ali omogućuje procjenu vjerojatnosti razvojnih mana kod fetusa.

Najkarakterističniji su vanjski simptomi, uz njihovu pomoć liječnici vjerojatno dijagnosticiraju patologiju odmah nakon rođenja djeteta. Defekt karakterizira:

• Kose oči.
• "Ravno" lice.
• Kratkoglavost.
• Zadebljani nabor kože vrata.
• Polumjesečasti nabor na unutarnjem kutu oka.

Daljnjim ispitivanjem otkrivaju se sljedeći problemi:

• Smanjen mišićni tonus.
• Povećana pokretljivost zglobova.
• Deformacija prsnog koša (kobiličasta, lijevkasta).
• Široke i kratke kosti, ravna potiljačna kost.
• Deformirane uši i naborani nos.
• Malo lučno nebo.
• Pigmentacija uz rub šarenice.
• Poprečni palmarni nabor.

Osim vanjskih simptoma, sindrom ima i unutarnje poremećaje:

• Kongenitalne srčane mane i drugi poremećaji kardiovaskularnog sustava, anomalije velikih krvnih žila.
• Patologije dišnog sustava uzrokovane strukturnim značajkama orofarinksa i velikog jezika.
• Strabizam, kongenitalna katarakta, glaukom, oštećenje sluha, hipotireoza.
• Gastrointestinalni poremećaji: crijevna stenoza, atrezija anusa i rektuma.
• Hidronefroza, hipoplazija bubrega, hidroureter.

Gore navedeni simptomi zahtijevaju stalno liječenje kako bi se održalo normalno stanje tijela. Upravo su kongenitalni defekti razlog kratkog života Downovog sindroma.

[ 18 ]

Vanjski znakovi mozaičnog Downovog sindroma

U većini slučajeva, vanjski znakovi mozaičnog Downovog sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja. Zbog velike prevalencije genetske patologije, njezini simptomi su detaljno proučavani i opisani.

Promjene na kromosomu 21 karakteriziraju sljedeći vanjski znakovi:

1. Abnormalna struktura lubanje.

Ovo je najuočljiviji i najizraženiji simptom. Normalno, bebe imaju veću glavu od odraslih. Stoga su sve deformacije vidljive odmah nakon rođenja. Promjene se odnose na strukturu lubanje i lubanje lica. Pacijent ima nesrazmjer u području krunskih kostiju. Također postoji spljoštenost stražnjeg dijela glave, ravno lice i izražen očni hipertelorizam.

2. Razvojni poremećaji očiju.

Osoba s ovom bolešću nalikuje predstavniku mongoloidne rase. Takve promjene pojavljuju se odmah nakon rođenja i traju cijeli život. Osim toga, vrijedi napomenuti strabizam kod 30% pacijenata, prisutnost kožnog nabora na unutarnjem kutu kapka i pigmentaciju šarenice.

3. Kongenitalni defekti usne šupljine.

Takvi poremećaji dijagnosticiraju se kod 60% pacijenata. Oni stvaraju poteškoće u hranjenju djeteta, usporavajući njegov rast. Osoba sa sindromom ima promijenjenu površinu jezika zbog zadebljanog papilarnog sloja (žljebljeni jezik). U 50% slučajeva postoji gotičko nepce i poremećen refleks sisanja, poluotvorena usta (mišićna hipotonija). U rijetkim slučajevima uočavaju se anomalije poput "rascjepa nepca" ili "zečje usne".

4. Nepravilan oblik ušiju.

Ovaj poremećaj se javlja u 40% slučajeva. Nerazvijene hrskavice tvore abnormalnu ušnu školjku. Uši mogu stršiti u različitim smjerovima ili se nalaziti ispod razine očiju. Iako su defekti kozmetičke prirode, mogu uzrokovati ozbiljne probleme sa sluhom.

5. Dodatni kožni nabori.

Javlja se kod 60-70% pacijenata. Svaki kožni nabor uzrokovan je nerazvijenošću kostiju i njihovim nepravilnim oblikom (koža se ne rasteže). Ovaj vanjski znak trisomije manifestira se kao višak kože na vratu, zadebljanje u lakatnom zglobu i poprečni nabor na dlanu.

6. Patologije razvoja mišićno-koštanog sustava

Nastaju zbog kršenja intrauterinog razvoja fetusa. Vezivno tkivo zglobova i nekih kostiju nema vremena da se u potpunosti formira prije rođenja. Najčešće anomalije su: kratki vrat, povećana pokretljivost zglobova, kratki udovi i deformirani prsti.

7. Deformacija prsnog koša.

Ovaj problem povezan je s nerazvijenošću koštanog tkiva. Pacijenti imaju deformaciju torakalne kralježnice i rebara. Najčešće se dijagnosticira izbočena prsna kost iznad površine prsnog koša, odnosno oblik kobilice i deformacija u kojoj postoji lijevkasto udubljenje u području solarnog pleksusa. Oba poremećaja perzistiraju kako dijete raste i postaje više. Izazivaju poremećaje u strukturi dišnog sustava i kardiovaskularnog sustava. Takvi vanjski simptomi ukazuju na lošu prognozu bolesti.

Glavna značajka mozaičnog oblika Downovog sindroma je da mnogi od gore navedenih simptoma mogu biti odsutni. To komplicira diferencijaciju patologije od drugih kromosomskih abnormalnosti.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Obrasci

Sindrom ima nekoliko vrsta, razmotrimo ih:

• Mozaik - dodatni kromosom nije prisutan u svim stanicama tijela. Ova vrsta bolesti čini 5% svih slučajeva.
• Obiteljski – javlja se u 3% pacijenata. Njegova je osobitost u tome što svaki od roditelja ima niz odstupanja koja se ne izražavaju izvana. Tijekom intrauterinog razvoja, dio 21. kromosoma pričvršćuje se na drugi, što ga čini patološkim nositeljem informacija. Roditelji s ovim defektom rađaju djecu sa sindromom, odnosno anomalija se nasljeđuje.
• Duplikacija dijela kromosoma 21 rijetka je vrsta bolesti, čija je osobitost da se kromosomi ne mogu dijeliti. To jest, pojavljuju se dodatne kopije kromosoma 21, ali ne u svim genima. Patološki simptomi i vanjske manifestacije razvijaju se ako se dupliciraju fragmenti gena, koji uzrokuju kliničku sliku defekta.

[ 22 ]

Komplikacije i posljedice

Kromosomski mozaicizam uzrokuje posljedice i komplikacije koje negativno utječu na zdravlje i značajno pogoršavaju prognozu bolesti.

Pogledajmo glavne opasnosti trisomije:

• Kardiovaskularne patologije i srčane mane. Oko 50% pacijenata ima kongenitalne mane koje zahtijevaju kirurško liječenje u ranoj dobi.
• Zarazne bolesti – defekti u imunološkom sustavu izazivaju povećanu osjetljivost na različite zarazne patologije, posebno prehlade.
• Pretilost – osobe sa sindromom imaju veću sklonost prekomjernoj težini od opće populacije.
• Bolesti hematopoetskog sustava. Downovi češće obolijevaju od leukemije nego zdrava djeca.
• Kratki životni vijek – kvaliteta i trajanje života ovise o težini kongenitalnih bolesti, posljedicama i komplikacijama bolesti. Davnih 1920-ih ljudi sa sindromom nisu živjeli ni 10 godina, danas dob pacijenata doseže 50 i više godina.
• Demencija je mentalno propadanje i trajno smanjenje kognitivnih funkcija povezano s nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi poremećaja javljaju se kod pacijenata mlađih od 40 godina. Ovaj poremećaj karakterizira visok rizik od napadaja.
• Apneja u snu je stanje u kojem disanje prestaje tijekom spavanja zbog abnormalne strukture mekog tkiva i kostura koja je podložna opstrukciji dišnih putova.

Uz gore opisane komplikacije, trisomiju karakteriziraju problemi sa štitnjačom, slabe kosti, slab vid, gubitak sluha, rana menopauza i crijevna opstrukcija.

Dijagnostika mozaik Downovog sindroma

Genetska patologija može se otkriti čak i prije rođenja. Dijagnoza mozaičnog Downovog sindroma temelji se na proučavanju kariotipa krvnih i tkivnih stanica. U ranoj fazi trudnoće provodi se biopsija koriona, što omogućuje prepoznavanje znakova mozaicizma. Prema statistikama, samo 15% žena koje saznaju za genetske abnormalnosti kod djeteta odluče ga zadržati. U drugim slučajevima indiciran je prijevremeni prekid trudnoće - pobačaj.

Razmotrimo najpouzdanije metode za dijagnosticiranje trisomije:

• Biokemijski test krvi – krv za studiju uzima se od majke. Biološka tekućina se procjenjuje na razinu β-hCG i proteina A u plazmi. U drugom tromjesečju provodi se još jedan test za praćenje razine β-hCG, AFP-a i slobodnog estriola. Snižena razina AFP-a (hormona koji proizvodi jetra fetusa) vrlo vjerojatno ukazuje na bolest.

• Ultrazvučni pregled – provodi se u svakom tromjesečju trudnoće. Prvi omogućuje otkrivanje: anencefalije, cervikalne higrome, određivanje debljine ovratne zone. Drugi ultrazvuk omogućuje praćenje srčanih mana, anomalija u razvoju leđne moždine ili mozga, poremećaja gastrointestinalnog trakta, slušnih organa, bubrega. U prisutnosti takvih patologija indiciran je prekid trudnoće. Posljednji pregled, proveden u trećem tromjesečju, može otkriti manje poremećaje koji se mogu otkloniti nakon poroda.

Gore navedene studije nam omogućuju procjenu rizika od rađanja djeteta sa sindromom, ali ne pružaju apsolutno jamstvo. Istovremeno, postotak pogrešnih dijagnostičkih rezultata provedenih tijekom trudnoće je malen.

[ 23 ], [ 24 ]

Testovi

Dijagnoza genomske patologije započinje tijekom razdoblja gestacije. Testovi se provode u ranoj fazi trudnoće. Sve studije za prisutnost trisomije nazivaju se probiri ili skriningi. Njihovi upitni rezultati omogućuju nam da posumnjamo na prisutnost mozaicizma.

• Prvo tromjesečje – do 13. tjedna provodi se analiza na hCG (humani korionski gonadotropin) i protein PAPP-A, tj. tvari koje luči samo fetus. Ako je prisutna bolest, hCG je povišen, a razina PAPP-A smanjena. S takvim rezultatima provodi se amnioskopija. Sitne čestice koriona se izvlače iz maternične šupljine trudnice kroz cerviks.

• Drugo tromjesečje – testovi na hCG i estriol, AFP i inhibin-A. U nekim slučajevima se pregledava genetski materijal. Za prikupljanje se vrši punkcija maternice kroz trbuh.

Ako rezultati testa ukazuju na visok rizik od trisomije, trudnica se upućuje genetičaru.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentalna dijagnostika

Instrumentalna dijagnostika je indicirana za otkrivanje intrauterinih patologija u fetusu, uključujući mozaicizam. Ako se sumnja na Downov sindrom, provode se screeningi tijekom cijele trudnoće, kao i ultrazvučni pregled za mjerenje debljine stražnjeg dijela fetalnog vrata.

Najopasnija metoda instrumentalne dijagnostike je amniocenteza. To je proučavanje amnionske tekućine, koje se provodi u razdoblju od 18 tjedana (potreban je dovoljan volumen tekućine). Glavna opasnost ove analize je da može dovesti do infekcije fetusa i majke, rupture amnionske vreće, pa čak i pobačaja.

Diferencijalna dijagnoza

Mozaične promjene na kromosomu 21 zahtijevaju pažljivo ispitivanje. Diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma provodi se sa sljedećim patologijama:

• Klinefelterov sindrom
• Šereševski-Turnerov sindrom
• Edwardsov sindrom
• De La Chapelleov sindrom
• Kongenitalni hipotireoidizam
• Drugi oblici kromosomskih abnormalnosti

U nekim slučajevima, mozaicizam spolnih kromosoma XX/XY dovodi do pravog hermafroditizma. Diferencijacija je također potrebna za mozaicizam gonada, koje su poseban slučaj patologije organa koji se javlja u kasnim fazama embrionalnog razvoja.

Liječenje mozaik Downovog sindroma

Terapija za kromosomske bolesti je nemoguća. Liječenje mozaičnog Downovog sindroma je doživotno. Cilj mu je ukloniti razvojne mane i pridružene bolesti. Osoba s ovom dijagnozom je pod nadzorom takvih stručnjaka: pedijatra, psihologa, kardiologa, psihijatra, endokrinologa, oftalmologa, gastroenterologa i drugih. Sav tretman usmjeren je na socijalnu i obiteljsku prilagodbu. Zadatak roditelja je naučiti bebu potpunoj brizi o sebi i kontaktu s drugima.

Liječenje i rehabilitacija pacijenata s Downovim sindromom sastoji se od sljedećih postupaka:

• Masaže – mišićni sustav i dojenčeta i odrasle osobe s ovim sindromom je nerazvijen. Posebna gimnastika pomaže u vraćanju mišićnog tonusa i održava ih u normalnom stanju. Posebna se pozornost posvećuje hidromasažama. Plivanje i vodena gimnastika poboljšavaju motoričke sposobnosti i jačaju mišiće. Popularna je terapija dupinima, kada pacijent pliva s dupinima.
• Konzultacije s dijetetičarom – pacijenti s trisomijom imaju problema s prekomjernom težinom. Pretilost može izazvati razne poremećaje, a najčešći su kardiovaskularni i poremećaji probavnog trakta. Nutricionist daje prehrambene preporuke i, ako je potrebno, propisuje dijetu.
• Konzultacije s logopedom – mozaicizam, kao i druge vrste sindroma, karakteriziraju poremećaji u razvoju govora. Seanse s logopedom pomoći će pacijentu da ispravno i jasno izrazi svoje misli.
• Poseban program obuke – djeca sa sindromom zaostaju za svojim vršnjacima u razvoju, ali su lako učljiva. Uz pravi pristup, dijete može savladati osnovna znanja i vještine.

Pacijentima se propisuje opća terapija jačanja, vrlo često se propisuju psihostimulansi, neurometabolički i hormonski lijekovi. Također je potreban redoviti unos vitamina. Sva terapija lijekovima kombinira se s medicinskom i pedagoškom korekcijom. Kongenitalne patologije i složene bolesti zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Prevencija

Trenutno ne postoje pouzdane metode za sprječavanje genetskih bolesti. Prevencija mozaičnog Downovog sindroma sastoji se od sljedećih preporuka:

• Pravovremeno liječenje bilo kakvih bolesti i zdrav način života. Povećana aktivnost poboljšava cirkulaciju krvi, štiteći jaja od gladovanja kisikom.
• Pravilna prehrana i normalna težina. Vitamini, minerali i druge hranjive tvari ne samo da jačaju imunološki sustav, već i održavaju hormonsku ravnotežu. Prekomjerna težina ili prekomjerna mršavost narušavaju hormonsku ravnotežu i izazivaju poremećaje u sazrijevanju i razvoju reproduktivnih stanica.
• Priprema za trudnoću. Nekoliko mjeseci prije planiranog začeća potrebno je konzultirati ginekologa i početi uzimati vitaminsko-mineralne komplekse. Posebnu pozornost treba posvetiti folnoj kiselini, vitaminima B i E. Oni normaliziraju funkcioniranje genitalija i poboljšavaju metaboličke procese u spolnim stanicama. Ne zaboravite da se rizik od rađanja djeteta s abnormalnostima povećava kod parova gdje je buduća majka starija od 35 godina, a otac stariji od 45 godina.
• Prenatalna dijagnostika. Testovi, pregledi i niz drugih dijagnostičkih postupaka koji se provode tijekom trudnoće omogućuju prepoznavanje ozbiljnih poremećaja kod fetusa i donošenje odluke o daljnjoj gestaciji ili pobačaju.

Ali čak ni provedba svih preventivnih mjera ne može dati 100% jamstvo rođenja potpuno zdrave bebe. Trisomija je slučajna genetska anomalija, od koje nijedna žena nije imuna.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognoza

Mozaični Downov sindrom ima pozitivniji ishod, za razliku od klasičnog oblika patologije. Prognoza je posljedica činjenice da zdrave stanice djelomično kompenziraju genetski defekt. Ali dijete će i dalje imati vanjske znakove trisomije i razvojnog kašnjenja karakterističnog za nju. Ali stopa preživljavanja takvih pacijenata je mnogo veća, manje je vjerojatno da će imati razvojne mane koje su nespojive sa životom.

[ 31 ]

Poznate osobe s mozaičnim Downovim sindromom

Promjene na 21. kromosomu dovode do nepovratnih posljedica koje se ne mogu liječiti. No, unatoč tome, među onima rođenima s trisomijom postoje umjetnici, glazbenici, pisci, glumci i mnoge druge uspješne osobe. Poznate osobe s mozaičnim Downovim sindromom hrabro izjavljuju o svojoj bolesti. Oni su živopisan primjer činjenice da se, ako se želi, svaki problem može prevladati. Sljedeće poznate osobe imaju ovaj genomski poremećaj:

• Jamie Brewer je glumica poznata po ulozi u TV seriji American Horror Story. Djevojka ne samo da glumi u filmovima, već je i model. Jamie je sudjelovala na reviji Mercedes-Benz Fashion Weeka u New Yorku.

• Raymond Hu je mladi umjetnik iz Kalifornije, SAD. Posebnost njegovih slika je u tome što ih crta drevnom kineskom tehnikom: na rižinom papiru, akvarelima i tintom. Njegova najpopularnija djela su portreti životinja.

• Pascal Duquenne je glumac i dobitnik Srebrne nagrade na Filmskom festivalu u Cannesu. Proslavio se zahvaljujući ulozi u filmu Jaca van Dormela "Osmi dan".

• Ronald Jenkins je svjetski poznati skladatelj i glazbenik. Njegova ljubav prema glazbi započela je sintisajzerom koji je dobio kao dijete za Božić. Danas se Ronald s pravom smatra genijem elektroničke glazbe.

• Karen Gafni je asistentica u nastavi i sportašica. Plivačica je i sudjelovala je na maratonu u Engleskom kanalu. Postala je prva osoba s mozaicizmom koja je preplivala 15 km u vodi na 15°C. Karen ima vlastitu dobrotvornu zakladu koja zastupa interese osoba s kromosomskim abnormalnostima.
• Tim Harris je ugostitelj koji posjeduje "najprijateljskiji restoran na svijetu". Osim ukusnog jelovnika, Timov lokal nudi i besplatne zagrljaje.

• Miguel Tomasin je član grupe Reynols, bubnjar i guru eksperimentalne glazbe. Izvodi i vlastite pjesme i obrade poznatih rock glazbenika. Bavi se humanitarnim radom, nastupa u centrima i na koncertima za podršku bolesnoj djeci.

• Bohdan Kravchuk je prva osoba s Downovim sindromom u Ukrajini koja je upisala sveučilište. Momak živi u Lucku, zanima ga znanost i ima mnogo prijatelja. Bohdan je upisao Istočnoeuropsko nacionalno sveučilište Lesje Ukrajinke na odjel povijesti.

Kao što pokazuju praksa i stvarni primjeri, unatoč svim komplikacijama i problemima genetske patologije, uz pravi pristup njezinoj korekciji, moguće je odgojiti uspješno i talentirano dijete.

[ 32 ], [ 33 ]