Što može dovesti do nedostatka karnitina?
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak karnitina rezultat je neadekvatnog unosa ili nemogućnosti metabolizma karnitina aminokiselina. Nedostatak karnitina je heterogena skupina poremećaja. Smanjuje se metabolizam mišića, što dovodi do miopatije, hipoglikemije ili kardiomiopatije. Najčešće se liječenje sastoji u preporučivanju prehrane obogaćene L-karnitinom.
Aminokiselinska karnitin je potrebno za transport estera (koenzima suradnici enzima) A i dugolančanih masnih kiselina, acetil-koenzima A, u mitohondrije, gdje ih miocita oksidirano za energiju. Karnitin se nalazi u hrani, osobito životinjskom podrijetlu, a također se sintetizira u tijelu.
Uzroci nedostatka karnitina
Uzroci nedostatka karnitina: neadekvatan unos [npr., Zbog modnih dijeta, nedostupne hrane, potpune parenteralne prehrane (PPT)]; nemogućnost asimilacije zbog deficita enzima (na primjer, nedostatak karnitin palmitoiltransferaze metil malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); smanjena endogena sinteza karnitina u teškom oštećenju jetre; prekomjerni gubitak karnitina s proljevom, povećanu diurezu, hemodijalizu; nasljedna patologija bubrega, u kojoj se karnitin intenzivno izlučuje; povećanje potražnje karnitina u ketozi, povećanje tjelesnih zahtjeva za oksidacijom masnih kiselina; korištenje valproata. Nedostatak karnitina može biti generaliziran (sistemski) ili može uglavnom utjecati na mišiće (miopatski).
[Simptomi nedostatka karnitina
Simptomi i dob u kojem simptomi pojavljuju ovise o uzroku nedostatka karnitina. Nedostatak karnitina može uzrokovati nekrozu mišića, mioglobinurija, tzv lipida miopatije, hipoglikemija, masne degeneracije jetre i hyperammonemia pratnji bol u mišićima, slabost, zbunjenost i kardiomiopatija.
U novorođenčadi nedostatak karnitin-palmitiltransferaze dijagnosticira masena spektrometrija. Prenatalna dijagnoza može se utvrditi analizom amnionske tekućine (amnionske ćelave stanice). U odraslih, definitivna dijagnoza nedostatka karnitina je postaviti na temelju određivanjem razine acil-karnitina u serumu, urinu i tkiva (mišići i jetre za sustavnu nedostatak, samo mišića - za myopathic oblik deficit).
Liječenje nedostatka karnitina
Nedostatak karnitina koji se razvija zbog neodgovarajuće dijetetskog uzimanja hrane, povećava potrebu za to, gubitak viška, smanjenjem sinteze, i (ponekad), zbog nedostatka enzima, može se liječiti dodjeljivanjem L-karnitin 25 mg / kg oralno svaki 6 sati.