Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Do čega može dovesti nedostatak karnitina?
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak karnitina posljedica je nedovoljnog unosa ili nemogućnosti iskorištavanja aminokiseline karnitina. Nedostatak karnitina je heterogena skupina poremećaja. Metabolizam mišića je poremećen, što dovodi do miopatije, hipoglikemije ili kardiomiopatije. Liječenje najčešće uključuje preporuku prehrane bogate L-karnitinom.
Aminokiselina karnitin je neophodna za transport estera koenzima A i dugolančanih masnih kiselina, acetil koenzima A, u mitohondrije miocita, gdje se oksidiraju kako bi proizveli energiju. Karnitin se nalazi u hrani, posebno onoj životinjskog podrijetla, a sintetizira se i u tijelu.
Uzroci nedostatka karnitina
Uzroci nedostatka karnitina: nedovoljan unos [npr. zbog modnih dijeta, nedostupnosti hrane, potpune parenteralne prehrane (TPN)]; nemogućnost apsorpcije zbog nedostatka enzima (npr. nedostatak karnitin palmitoiltransferaze, metil malonat acidurija, propionat acidemija, izovalerijatemija); smanjena endogena sinteza karnitina kod teške bolesti jetre; prekomjerni gubitak karnitina kod proljeva, povećane diureze, hemodijalize; nasljedna bolest bubrega kod koje se karnitin prekomjerno izlučuje; povećana potreba za karnitinom u ketozi, povećana potreba za oksidacijom masnih kiselina; primjena valproata. Nedostatak karnitina može biti generaliziran (sistemski) ili može primarno utjecati na mišiće (miopatski).
[ Simptomi nedostatka karnitina
Simptomi i dob u kojoj se simptomi pojavljuju ovise o uzroku nedostatka karnitina. Nedostatak karnitina može dovesti do nekroze mišića, mioglobinurije, takozvane lipidne miopatije, hipoglikemije, masne bolesti jetre i hiperamonemije, koja uzrokuje bol u mišićima, slabost, zbunjenost i kardiomiopatiju.
U novorođenčadi se nedostatak karnitin palmitoiltransferaze dijagnosticira masenom spektrometrijom. Prenatalna dijagnoza može se postaviti analizom amnionske tekućine (amnionskih resica). U odraslih se konačna dijagnoza nedostatka karnitina postavlja mjerenjem razine acil-karnitina u serumu, urinu i tkivima (mišići i jetra za sistemski nedostatak; samo mišići za miopatski nedostatak).
Liječenje nedostatka karnitina
Nedostatak karnitina, koji je posljedica nedovoljnog unosa hranom, povećanih potreba, prekomjernih gubitaka, smanjene sinteze i (ponekad) nedostatka enzima, može se liječiti oralnom primjenom L-karnitina u dozi od 25 mg/kg svakih 6 sati.