Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Autizam: otkriven je novi uzrok stanja
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Prije su se razni urođeni defekti, ozljede glave i zarazne bolesti smatrali uzrocima dječjeg autizma. Osim toga, postavljene su hipoteze o urođenom poremećaju moždane funkcije ili čak mentalnom poremećaju. Međutim, poznati španjolski, japanski i kanadski stručnjaci koji predstavljaju Sveučilište u Torontu znanstveno su dokazali da je svaki treći slučaj bolesti povezan s akutnim nedostatkom određenog proteina u ljudskom mozgu. Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Molecular Cell.
Ova skupina stručnjaka već je provela slične studije, koje su otkrile da osobe s autizmom imaju značajno niže razine proteina nSR100 (poznatog i kao SRRM4). Međutim, u to vrijeme nisu dobiveni izravni dokazi koji povezuju protein i razvoj autizma.
Činjenica je da normalno funkcioniranje moždanih struktura izravno ovisi o koordiniranoj funkciji niza proteinskih kompleksa. Na primjer, proteinski spoj nSR 100 odgovoran je za kvalitetu moždanih reakcija i kontrolu nad ljudskim djelovanjem. Kod pacijenata s dijagnozom autizma, stručnjaci su u mnogim slučajevima pronašli jasan nedostatak ovog proteinskog spoja.
Osim toga, znanstvenici su proveli niz studija na životinjama, a posebno na glodavcima. Bit eksperimenta bila je sljedeća: mozak miševa umjetno je lišen navedenog proteinskog spoja. Kao rezultat toga, glodavci su počeli pokazivati tipične znakove autizma: ponašanje miševa se dramatično promijenilo, počeli su izbjegavati međusobnu komunikaciju, povlačili su se i skrivali od buke - odnosno postali su socijalno osjetljivi.
„Prije smo sugerirali da postoji određena veza između niske razine nSR 100 i razvoja autizma. No, sada imamo priliku to dokazati: doista, nizak postotak proteina može uzrokovati patologiju, a to je vrlo važno otkriće. Čak i uz smanjenje razine proteinskog spoja za polovicu, uspjeli smo promatrati pojavu simptoma karakterističnih za autizam“, rekla je o znanstvenom radu dr. Sabine Cordes, molekularna genetičarka iz Istraživačkog instituta Lunenfeld-Tanenbaum.
„Glavna korist našeg rada je da dobiveni rezultati mogu temeljno promijeniti pristup liječenju bolesti, kao i objasniti utjecaj drugih etioloških čimbenika na biologiju živčanog sustava“, zaključuje jedan od istraživača i autora otkrića, Benjamin Blencowe, profesor na Sveučilištu u Torontu.
Slične studije su već provedene u Americi, ali nisu bile povezane s analizom sastava proteina i procjenom alternativne regulacije prerade - reakcije kodiranja proteina jednim genom. U to vrijeme znanstvenici su pretpostavljali da autizam može biti povezan s utjecajem ultrazvuka tijekom ultrazvučnog pregleda žene u prvom tromjesečju trudnoće. Treba napomenuti da u to vrijeme stručnjaci nisu uspjeli utvrditi vezu između pojave autizma i utjecaja ultrazvučne dijagnostike.
[