Nove publikacije
Metabolomska studija pronalazi biomarkere koji predviđaju autizam kod novorođenčadi
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedavna studija objavljena u časopisu Communications Biology koristi metabolomiku kod novorođenčadi kako bi identificirala markere koji mogu predvidjeti razvoj poremećaja iz autističnog spektra (PAS).
Biomarkeri za ASD
Djeca s ASD-om imaju poteškoća sa socijalnim interakcijama, jezikom te ograničenim ili ponavljajućim interesima ili obrascima ponašanja. Čak i uz liječenje, samo 20% njih živi samostalno kao odrasli nakon što im je u djetinjstvu dijagnosticiran ASD.
Prethodne studije identificirale su metaboličke i biokemijske markere za ASD kod djece i odraslih koji se razlikuju ovisno o dobi, spolu i težini simptoma. Mnogi od tih markera povezani su sa strukturom i funkcijom mozga, imunološkim sustavom, autonomnim živčanim sustavom i mikrobiomom. Međutim, nijedan genetski ili okolišni čimbenik ne objašnjava sve slučajeve ASD-a kod djece.
Model stanične reakcije na opasnost (CDR)
Model staničnog odgovora na opasnost (CDR) opisuje metaboličke putove koji povezuju okolišne i genetske stresore s promijenjenim razvojem i ASD-om. CDR se proteže od točke izloženosti stresoru prema van, prateći različite promjene u metaboličkim, upalnim, autonomnim, endokrinim i neurološkim odgovorima na te ozljede ili stresove.
ASD će vjerojatnije slijediti CDR kada se stresori pojave u fetalnom životu ili ranom djetinjstvu. Ti stresori utječu na četiri područja koja su dio CDR-a: mitohondrije, oksidativni stres, urođeni imunitet i mikrobiome. Izvanstanični adenozin trifosfat (eATP) je temeljni regulator u svim CDR putevima.
ATP kao signalna molekula
ATP je energetska valuta za sva živa bića na Zemlji. Otprilike 90% ATP-a stvara se unutar mitohondrija i koristi se u svim metaboličkim putovima. Izvan stanice, eATP funkcionira kao molekula glasnika, vežući se za receptore koji reagiraju na purine na stanici kako bi upozorio na opasnost i izazvao generalizirani CDR odgovor.
ATP u metabolizmu kod ASD-a
Disregulirani metabolizam purina i purinergička signalizacija kao odgovor na ATP identificirani su u eksperimentalnim i ljudskim studijama te potvrđeni multiomskim analizama. Uloga eATP-a ključna je za višestruke aspekte neurološkog razvoja promijenjenog kod ASD-a, uključujući mastocite i mikrogliju, neuronsku senzibilizaciju i neuroplastičnost.
Rezultati istraživanja
Dojenčad u skupini prije ASD-a i skupini s tipičnim razvojem (TD) nije se razlikovala u izloženosti čimbenicima okoliša tijekom trudnoće i dojenačke dobi. Oko 50% dojenčadi u skupini prije ASD-a pokazalo je razvojnu regresiju u usporedbi s 2% u skupini TD. Prosječna dob pri dijagnozi ASD-a bila je 3,3 godine.
Metaboliti su bili povišeni iznad prosjeka u kohorti rođenih s ASD-om i nastavili su se povećavati za više od polovice u dobi od pet godina u usporedbi s kohortom rođenih. Ti metaboliti uključivali su molekule stresa i purin 7-metilgvanin, koji oblaže novostvorenu mRNA.
Nalazi studije potvrđuju da je ASD povezan s metaboličkim profilima koji se razlikuju od onih kod tipično razvijene djece, a variraju ovisno o dobi, spolu i težini bolesti. Te se promjene odražavaju u abnormalnoj neurobiologiji ASD-a.
Uzeti zajedno, podaci mogu ukazivati na to da neuspjeh u preokretanju purinske mreže uzrokuje neuspjeh u preokretanju GABAergičke mreže. Gubitak inhibitornih veza smanjuje prirodno prigušenje, čime omogućuje prekomjernu podražljivost kalcijeve signalizacije u RAS mreži.
Buduća istraživanja mogla bi koristiti ove nalaze za razvoj boljih alata za probir novorođenčadi i dojenčadi kako bi se identificirali oni koji su u riziku od ASD-a. To bi moglo pomoći u ranoj identifikaciji i intervenciji kod pogođene djece, što bi u konačnici poboljšalo ishode liječenja i smanjilo prevalenciju ASD-a.