Nove publikacije
Nasljedni geni igraju veću ulogu u riziku od melanoma nego što se prije mislilo
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kad je riječ o raku kože, većina ljudi pomisli na upozorenja o opeklinama od sunca i solarijima. Misli o "genima raka" ili nasljednim rizicima češće se povezuju s bolestima poput raka dojke ili debelog crijeva. Novo istraživanje dovodi u pitanje ovaj status quo, pokazujući da genetika igra veću ulogu u riziku od melanoma nego što se prepoznaje.
Liječnici rijetko naručuju genetske preglede kako bi procijenili faktore rizika kod pacijenata s obiteljskom anamnezom melanoma jer ograničena prethodna istraživanja sugeriraju da je samo 2% do 2,5% svih slučajeva genetsko. Iz istog razloga, osiguravajuća društva rijetko pokrivaju ove testove osim u najekstremnijim situacijama. U medicinskom području, genetsko testiranje se obično ne nudi za vrste raka koje ne zadovoljavaju prag od 5%.
Studija tima istraživača i kliničara predvođenih dr. Joshuom Arbesmanom iz klinike Cleveland i dr. Pauline Funchin iz Stanford Medicine (bivše klinike Cleveland), sugerira da melanom više nego zadovoljava taj prag. Njihovi nalazi, objavljeni u časopisu Journal of the American Academy of Dermatology, pokazuju da je do 15% (1 od 7) pacijenata kojima su liječnici klinike Cleveland dijagnosticirali melanom između 2017. i 2020. nosilo mutacije u genima koji ih predisponiraju za rak. Istraživački tim, koji uključuje dr. Ying Ni iz Centra za imunoterapiju i Instituta za preciznu onkologiju klinike Cleveland, dr. sc. i dr. sc. Claudiju Marcellu Diaz, analizirao je međunarodne baze podataka pacijenata i pronašao slične rezultate.
„Nasljedni karcinomi mogu izazvati pustoš u obiteljima i ostaviti trag razaranja. Genetsko testiranje nam omogućuje proaktivnu identifikaciju, probir, pa čak i liječenje tih obitelji, dajući im alate potrebne za dobivanje najbolje moguće skrbi“, kaže dr. Arbesman. „Potaknuo bih liječnike i osiguravajuća društva da prošire svoje kriterije za ponudu genetskog testiranja osobama s obiteljskom anamnezom melanoma, jer nasljedna predispozicija za njega nije tako rijetka kao što mislimo.“
Dr. Arbesman, koji vodi laboratorij u Lernerovom institutu za biologiju raka klinike u Clevelandu, također kaže da njegovi nalazi podupiru rastući konsenzus među biolozima koji se bave rakom: postoje faktori rizika osim izloženosti suncu koji mogu utjecati na vjerojatnost razvoja melanoma kod osobe.
„Nisu svi moji pacijenti imali nasljedne mutacije koje su ih činile osjetljivijima na sunce“, kaže. „Očito se ovdje događa nešto drugo i potrebna su daljnja istraživanja.“
Dr. Arbesman i njegov tim proučavaju mnoge gene identificirane u genetskim testovima njegovih pacijenata kako bi saznali više o tome kako se melanom razvija i kako bi se mogao liječiti. Na primjer, radi na tome da utvrdi mogu li neki od njegovih pacijenata i njihovih obitelji koji imaju nasljedne mutacije imati više koristi od imunoterapije nego oni koji nemaju nasljedne mutacije. Njegov laboratorij također radi na tome da utvrdi kako su geni drugih pacijenata doprinijeli razvoju i težini njihovog melanoma.