Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Otkrivene nove genetske mutacije koje uzrokuju dijabetes
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Dijabetes melitus je prilično česta bolest, moglo bi se reći bič modernog društva.
Za liječenje ove bolesti koriste se različite metode. Više od milijun mladih ljudi u dobi od dvadeset i više godina svake godine čuje dijagnozu " dijabetes melitusa ". Nakon kardiovaskularnih i onkoloških bolesti, dijabetes melitus je treći po broju pacijenata u svijetu.
Dijabetes melitus je sistemska bolest koja se razvija na pozadini djelomičnog ili apsolutnog nedostatka hormona inzulina. Kao rezultat toga, tijelo doživljava poremećaj metabolizma ugljikohidrata, posebno je inhibirano iskorištavanje glukoze u tkivima. Nakon toga dolazi do niza hormonalnih i metaboličkih poremećaja, koji mogu uzrokovati razvoj bolesti bubrega, krvnih žila mrežnice, infarkta miokarda i moždanog udara. Sve to čini dijabetes opasnom bolešću koja zahtijeva hitno liječenje.
Istraživači su otkrili tri genetske varijacije koje utječu na proizvodnju inzulina. Rezultati njihovog rada objavljeni su u znanstvenom časopisu Nature Genetics. Ovo istraživanje znanstvenika imalo je za cilj proučavanje gena koji imaju značajan utjecaj na lučenje hormona inzulina.
Prema riječima glavne autorice studije, profesorice genetike Karen Mocke sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Sjeverne Karoline, analiza i proučavanje genetskih varijacija pomaže u boljem razumijevanju koliki utjecaj geni imaju na razvoj bolesti.
Ova studija je prva takve vrste koja koristi ExoME metodu za prikupljanje genetskih informacija.
Klinička dijagnostička metoda ExoME sekvenciranja omogućuje specijalistima dijagnosticiranje pacijenata u slučajevima gdje se to ne može učiniti tradicionalnim dijagnostičkim metodama.
ExoME omogućuje identifikaciju regija genoma gdje se javljaju mutacije koje uzrokuju bolesti.
„Ova metoda nam je omogućila ispitivanje velikog broja ljudi, točnije više od 8000 ljudi. Nadamo se da će takva analiza biti korisna za identificiranje mutacija povezanih s pretilošću i razvojem raka“, kažu istraživači.
Grupa znanstvenika predvođena profesorom Mokeom provela je detaljnu studiju i analizu velike studije koju su proveli stručnjaci sa Sveučilišta Istočne Finske.
Istraživači su analizirali medicinske kartone i genetske podatke 8229 finskih muškaraca kako bi pronašli moguće genetske varijacije koje bi mogle biti povezane s dijabetesom.
Takve varijacije, koje izazivaju poremećaje u proizvodnji inzulina u tijelu, pronađene su u tri gena - TBC1D30, PAM i KANK1. Prisutnost ovih gena može stvoriti zdravstvene probleme čak i kod apsolutno zdravih osoba, a također dovesti do razvoja dijabetesa.
Tim znanstvenika ne namjerava stati i planira provesti daljnja istraživanja kako bi saznali više o tome kako su geni povezani s dijabetesom. Nadaju se da će njihov uspješan rad, proveden korištenjem ExoME metode, pomoći u proučavanju nasljednih veza genetskih varijacija i drugih bolesti.
[