Nove publikacije
Otkrivene genetske veze između upalne bolesti crijeva i Parkinsonove bolesti
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Istraživači s Medicinskog fakulteta Icahn na Mount Sinaiju došli su do značajnog otkrića identificiranjem genetskih veza između upalne bolesti crijeva (IBD) i Parkinsonove bolesti (PB). Njihova studija, objavljena u časopisu Genome Medicine, ističe potencijal zajedničkih terapijskih strategija za borbu protiv ova dva složena poremećaja.
Tim koji su vodili Meltem Ece Kars, doktorica znanosti, postdoktorandica na Institutu Charles Bronfman za personaliziranu medicinu, Yuval Itan, profesor genetike i genomskih znanosti, i Inga Peter, profesorica genetike i genomskih znanosti na Medicinskom fakultetu Icahn na Mount Sinaiu, koristio je napredne tehnike genomske analize kako bi istražio genetsko preklapanje između IBD-a i PD-a. Njihovi rezultati ukazuju na mutacije u genu LRRK2 kao zajednički element koji povezuje dva stanja i identificiraju nove gene koji su vjerojatno pogođeni kod osoba s IBD-om i PD-om.
Dr. Kahrs objasnio je bit svojih otkrića: „Otkrili smo da upalne bolesti crijeva i Parkinsonovu bolest uzrokuju određeni uobičajeni genetski čimbenici, uključujući varijante u LRRK2 i drugim genima koji su prethodno bili nepoznati u ovoj kombinaciji stanja. To bi moglo radikalno promijeniti način na koji pristupamo ovim bolestima, omogućujući terapijama da istovremeno ciljaju oba stanja.“
Metode i rezultati istraživanja
Studija je analizirala podatke iz Mount Sinai BioMe BioBank, britanske Biobanke i kohorte od 67 pacijenata s dijagnozom i IBD-a i PD-a iz danske nacionalne Biobanke. Ova kombinirana baza podataka omogućila je istraživačima da ispitaju rijetke genetske varijante visokog utjecaja i identificiraju nove gene i biološke putove koji doprinose komorbiditetu IBD-a i PD-a.
„Naša studija ne samo da genetski povezuje ove dvije bolesti, već i postavlja temelje za nove oblike liječenja i moguće strategije prevencije koje bi mogle smanjiti teret ovih bolesti na pacijente“, rekla je dr. Meltem Ece Kars.
Nove metode i pristupi
Istraživači su koristili niz računalnih metoda kako bi identificirali značajne povezanosti između varijanti gena LRRK2 i istodobne pojave IBD-a i PD-a, uključujući pristup heterogene klaster analize, za koji su pokazali da je vrlo učinkovit u otkrivanju gena u malim kohortama koje nije moguće analizirati tradicionalnim metodama asocijacije gena. Njihova analiza također je identificirala nekoliko puteva povezanih s imunitetom, upalom i autofagijom, staničnim sustavom recikliranja tijela, koji su uključeni u oba stanja.
Ovi nalazi imaju potencijalne implikacije na više područja medicine, što sugerira da bi razumijevanje genetskih čimbenika moglo dovesti do ciljanijih terapija. Studija ističe važnost genetskih istraživanja u razvoju personaliziranih pristupa medicini koji bi mogli poboljšati liječenje pacijenata s IBD-om i PD-om.
Implikacije ovih otkrića nadilaze trenutne paradigme liječenja: „Identificiranjem zajedničkih genetskih temelja IBD-a i PD-a, otvaramo put inovativnim tretmanima, bilo da se radi o razvoju novih ciljeva lijekova ili prenamjeni postojećih lijekova koji bi potencijalno mogli riješiti temeljne uzroke ovih stanja“, rekla je dr. Meltem Ece Kars.
Utjecaj na buduća istraživanja
Rezultati ove studije mogli bi utjecati i na buduće smjerove istraživanja poticanjem integriranijeg pristupa proučavanju bolesti koje se mogu činiti nepovezanima, ali dijele zajedničke genetske putove.