Otkrivene genetske veze između upalne bolesti crijeva i Parkinsonove bolesti
Posljednji pregledao: 14.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Istraživači s Icahn School of Medicine na Mount Sinai došli su do značajnog otkrića identificirajući genetske veze između upalne bolesti crijeva (IBD) i Parkinsonove bolesti (PD). Njihova studija, objavljena u časopisu Genome Medicine, naglašava potencijal suradničkih terapijskih strategija za borbu protiv ova dva složena poremećaja.
Tim predvođen dr. Meltemom Echeom Karsom, postdoktorandom na Institutu Charles Bronfman za personaliziranu medicinu, Yuvalom Ethanom, profesorom genetike i genomskih znanosti, i Ingom Peterom, profesoricom genetike i genomskih znanosti s Icahna s planine Sinai, koristio se napredne tehnike genomske analize za proučavanje genetskog preklapanja između IBD-a i BP-a. Njihovi rezultati ukazuju na mutacije u genu LRRK2 kao zajedničkom elementu koji povezuje oba stanja i identificiraju nove gene koji su vjerojatno pogođeni kod ljudi s IBD-om i PD-om.
Dr. Kahrs je objasnio svoja otkrića: “Otkrili smo da su upalna bolest crijeva i Parkinsonova bolest uzrokovane određenim uobičajenim genetskim čimbenicima, uključujući varijante LRRK2 i drugih gena, dosad nepoznatih za ovu kombinaciju uvjeta. To bi moglo radikalno promijeniti način na koji pristupamo ovim bolestima, dopuštajući korištenje terapija koje ciljaju na oba stanja istovremeno."
Metode i rezultati istraživanja
Studija je analizirala podatke iz Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank i grupe od 67 pacijenata kojima je dijagnosticiran i IBD i PD iz Danske nacionalne biobanke. Ova kombinirana baza podataka omogućila je istraživačima da prouče rijetke genetske varijante velikog utjecaja i identificiraju nove gene i biološke putove koji pridonose IBD-PD komorbiditetu.
"Naša studija ne samo da genetski povezuje ove dvije bolesti, već također postavlja temelje za nove oblike liječenja i moguće strategije prevencije koje bi mogle smanjiti teret ovih bolesti za pacijente", rekao je dr. Meltem Eche Kars.
Nove metode i pristupi
Istraživači su upotrijebili razne računalne metode kako bi identificirali značajne povezanosti između varijanti gena LRRK2 i istodobne pojave IBD-a i PD-a, uključujući pristup analize heterogenih klastera, za koji su pokazali da je vrlo učinkovit u otkrivanju gena u malim skupinama koje ne može se analizirati tradicionalnim metodama povezivanja gena. Njihova je analiza također identificirala nekoliko putova povezanih s imunitetom, upalom i autofagijom, sustavom tjelesnog staničnog recikliranja, koji su uključeni u oba stanja.
Ova otkrića imaju potencijalne implikacije u raznim medicinskim područjima, što ukazuje na to da razumijevanje genetskih čimbenika može dovesti do ciljanijih terapija. Studija naglašava važnost genetskog istraživanja u razvoju personaliziranih medicinskih pristupa koji mogu poboljšati liječenje pacijenata s IBD-om i PB-om.
Obećavanje ovih otkrića nadilazi trenutne paradigme liječenja: "Identificirajući zajedničke genetske temelje IBD-a i PD-a, utiremo put za inovativne tretmane, bilo da razvijamo nove lijekove ili prenamjenjujemo postojeće lijekove koji bi potencijalno mogli riješiti korijen uzroke ovih stanja.”," rekao je dr. Meltem Eche Kars.
Utjecaj na buduća istraživanja
Rezultati ove studije također mogu utjecati na buduće smjerove istraživanja poticanjem integriranijeg pristupa proučavanju bolesti koje se mogu činiti nepovezanima, ali dijele zajedničke genetske putove.