Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Znanstvenici su identificirali gen za leukemiju
Posljednji pregledao: 30.06.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Vjerojatnost razvoja leukemije ili mijelodisplastičnog sindroma može se predvidjeti prisutnošću ili odsutnošću mutacija u genu GATA2.
Međunarodni tim istraživača iz Australije, Sjedinjenih Država i Kanade izvještava da su pronašli mutaciju koja bi mogla biti uzrok nasljedne akutne mijeloične leukemije i mijelodisplastičnih sindroma. Znanstvenici su objavili izvješće o svom radu u časopisu Nature Genetics.
Mijelodisplastični sindromi su nemogućnost koštane srži da proizvede dovoljan broj normalnih krvnih stanica jedne ili druge vrste (ili ima malo stanica, ili slabo obavljaju svoju funkciju, ili oboje). Pacijenti pate od anemije i potrebno im je stalno nadopunjavanje krvnih stanica uz pomoć krvi donora. U svakom trećem slučaju, mijelodisplastični sindrom prelazi u akutnu mijeloičnu leukemiju, kada koštana srž počinje intenzivno proizvoditi abnormalne krvne stanice, a one postupno istiskuju zdrave.
Prva hipoteza o nasljednoj prirodi ovih bolesti pojavila se početkom 1990-ih, kada je primijećeno da članovi jedne obitelji imaju i mijelodisplastični sindrom i mijeloičnu leukemiju, kompliciranu niskom otpornošću na bakterijske infekcije. Molekularnim genetičarima trebalo je 18 godina da pronađu specifičnog krivca; u studiji je sudjelovalo više od 20 obitelji.
Krivac je bio gen GATA2. U brojnim obiteljima, mutacije u njemu značajno su povećale rizik od leukemije; drugi nositelji oštećenog gena bili su izuzetno osjetljivi na bakterijske, virusne i gljivične infekcije zbog nedostatka normalnih imunoloških stanica u krvi. Ono što rezultatima dodaje intrigu jest to što mutacije u GATA2 također dovode do limfedema - poremećaja cirkulacije tekućine u tkivima i, kao rezultat toga, oticanja ekstremiteta (elefantijaza nogu). Osim toga, u nekim slučajevima, poremećaji u ovom genu uzrokuju gluhoću. Mijelodisplastični sindromi obično su povezani s gubitkom dijela kromosoma s ovim genom: mutacije u GATA2 pronađene su i kod osoba s "običnom", nenasljednom leukemijom.
Dva druga gena prethodno su predložena kao uzroci raka krvi. Ne poričući te podatke, istraživači su pokušali usredotočiti se na druge uzroke leukemijskih poremećaja i na kraju pronašli treći - GATA2. Mutacije koje prate druge vrste raka, poput raka dojke, lako je otkriti, ali pronaći slične mutacije u slučaju onkoloških bolesti krvi izuzetno je teško, a danas postoji vrlo malo informacija o njihovim genetskim čimbenicima. Što je posebno neprimjereno s obzirom na visoku prevalenciju leukemije.
Istraživači još nisu shvatili kako jedan genski poremećaj može dovesti do tako širokog raspona simptoma, od problema s koštanom srži do gluhoće. Međutim, liječnici sada mogu pouzdano predvidjeti vjerojatnost razvoja leukemije na temelju prisutnosti ili odsutnosti ove vrste genetske mutacije kod člana obitelji.
[