Znanstvenici su identificirali gen leukemije
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Vjerojatnost leukemije ili mijelodisplastičnih sindroma može se predvidjeti prisutnošću ili odsutnosti mutacija u GATA2 genu.
Međunarodni tim istraživača iz Australije, Sjedinjenih Država i Kanade izvještava da je uspjela pronaći mutaciju koja bi mogla uzrokovati nasljednu akutnu mijeloidnu leukemiju i mijelodisplastične sindrome. Izvješće o radu znanstvenika objavljenih u časopisu Nature Genetics.
Mijelodisplastični sindromi znače nemogućnost koštane srži da proizvede dovoljan broj normalnih krvnih stanica određene vrste (ili su stanice male ili slabo funkcioniraju ili oboje). Pacijenti pate od anemije i trebaju stalno popunjavanje krvnih zaliha uz pomoć krvi davatelja. U svakom trećem slučaju, mijelodisplastički sindrom pretvara se u akutnu mijeloidnu leukemiju, kada koštana srž počinje intenzivno proizvoditi abnormalne krvne stanice i postupno premješta one zdrave.
Po prvi put je pretpostavka za nasljedne prirode tih bolesti pojavio na znanstvenicima u ranim 1990-ih, kada je primijetio da su članovi iste obitelji promatra kao mijelodisplastični sindrom i mijeloične leukemije komplicira nisku otpornost na bakterijske infekcije. Traženje specifičnog krivca u molekularnim genetičarima trajalo je 18 godina; više od 20 obitelji sudjelovalo je u istraživanju.
Krivac je bio gen GATA2. U brojnim obiteljima mutacije su značajno povećale rizik od leukemije; drugi nosači oštećenog gena bili su izuzetno osjetljivi na bakterijske, virusne i gljivične infekcije zbog nedostatka krvi u normalnim imunološkim stanicama. Intriga rezultatima dodaje da mutacija u GATA2 također dovesti do limfedem - kršenje cirkulacije tekućine u tkivima, te kao rezultat toga, oticanje ekstremiteta ( „slon” nogama). Osim toga, u nekim slučajevima, kršenja ovog gena uzrokuju gluhoću. Mijelodisplastični sindromi obično su povezani s gubitkom mjesta kromosoma s ovim genom: mutacije u GATA2 otkrivene su kod osoba s "normalnom", ne-nasljednom leukemijom.
Kao uzrok nastanka raka krvi, prethodno je naznačeno još dva gena. Bez poricanja tih podataka, istraživači su se pokušali usredotočiti na druge uzroke leukemijskih poremećaja i konačno pronašli treći - GATA2. Mutacije povezane s drugim vrstama karcinoma, kao što je rak dojke, lako se mogu naći, a traženje sličnih mutacija u slučaju raka krvi iznimno je teško, a danas vrlo malo podataka o genetskim čimbenicima. Što je osobito nepoželjno s obzirom na visoku prevalenciju leukemije.
Istraživači još trebaju otkriti kako kršenja jednog gena dovode do tako raznovrsnih manifestacija, počevši od problema u koštanoj srži i završava s gluhoćom. Ipak, odsada liječnici mogu prilično pouzdano predvidjeti vjerojatnost leukemije zbog prisutnosti ili odsutnosti među članovima obitelji ove genetske mutacije.
[