Kongenitalne anomalije su deset puta češće u djece s neurorazvojnim poremećajima
Posljednji pregledao: 14.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Djeca s neurorazvojnim poremećajima prijavljuju kongenitalne anomalije, kao što su defekti srca i/ili mokraćnog sustava, najmanje deset puta češće od druge djece.
Ovo je jedan od rezultata analize koju je proveo Sveučilišni medicinski centar Radboud na temelju podataka više od 50.000 djece. Zahvaljujući ovoj novoj bazi podataka, sada je puno jasnije koji su zdravstveni problemi povezani s određenim neurorazvojnim poremećajem, a koji nisu. Studija je objavljena u časopisu Nature Medicine.
Dva do tri posto stanovništva ima neurorazvojni poremećaj poput autizma ili mentalne retardacije. Ovi poremećaji često su popraćeni drugim zdravstvenim problemima ili su dio temeljnog sindroma, koji zahtijeva dodatnu medicinsku skrb za dijete. Do sada nije bilo poznato koliko se često pojavljuju ti dodatni zdravstveni problemi.
"To je čudno", kaže klinički genetičar Bert de Vries. "Zato što ometa odgovarajuću skrb za ovu posebnu skupinu djece."
De Vries i njegovi kolege prikupili su medicinske podatke od više od 50.000 djece s neurorazvojnim poremećajima. Započeli su s podacima od gotovo 1500 djece s neurorazvojnim poremećajima koja su posjetila kliničku genetičku jedinicu Medicinskog centra Sveučilišta Radboud u posljednjih deset godina.
"Međutim, ovo je bila relativno mala grupa djece. Potreban je veći broj da bi se izvukli zaključci o cijeloj grupi", objašnjava De Vries.
Tako je medicinski istraživač Lex Dingemans pretražio cjelokupnu medicinsku literaturu o neurorazvojnim poremećajima. "Ovo je bio ogroman zadatak od prvog relevantnog rada 1938. Godine profesora Penrosea iz Londona", kaže Dingemans.
Pronašao je više od 9000 objavljenih studija. U konačnici, sedamdesetak članaka pružilo je dovoljno korisnih i kvalitetnih podataka za prepoznavanje dodatnih zdravstvenih problema kod djece s neurorazvojnim poremećajima. Tako je stvorena baza podataka s više od 51 tisuće djece.
Analiza ovih podataka pružila je nove uvide. Prvo, otkriveno je da djeca s neurorazvojnim poremećajima imaju najmanje deset puta više kongenitalnih anomalija u usporedbi s ostalom djecom u općoj populaciji, kao što su abnormalnosti srca, lubanje, urinarnog trakta ili kuka. Osim toga, baza podataka prikazuje medicinske posljedice novih sindroma.
Dingemans objašnjava: "Za mnoge sindrome koji uzrokuju neurorazvojne poremećaje, postavlja se pitanje u kojoj su mjeri drugi zdravstveni problemi povezani s njima. Sada kada je poznat broj ovih problema kod djece s neurorazvojnim poremećajima, možemo mnogo bolje odrediti što zapravo je dio sindroma, a što nije." To otvara mogućnosti za bolje usmjeravanje ili čak liječenje djece.
Neurorazvojni poremećaji genetske su prirode. Trenutačno je poznato više od 1800 uzročnih gena.
"Kako bismo bolje razumjeli ove genetske uzroke, globalno koristimo baze podataka koje kombiniraju DNK podatke više od 800.000 ljudi", kaže Lisenka Vissers, profesorica translacijske genomike. "Naša baza podataka to nadopunjuje dopuštajući istraživačima diljem svijeta da povežu genetsko znanje s određenim zdravstvenim problemima u neurorazvojnim poremećajima."