Dijagnoza urođenih mana

Razvoj urođenih mana povezan je s genetskim čimbenicima i kromosomskim abnormalnostima. Urođene mane mogu značajno utjecati na kasniji život djeteta ili odrediti kvalitetu života.

Kongenitalni defekti uključuju:

• Genetski poremećaji: Downov sindrom i trisomija 18.
• Nasljedne bolesti: anemija srpastih stanica, cistična fibroza.
• Strukturne abnormalnosti: kongenitalne srčane mane i defekti neuralne cijevi, uključujući spinu bifidu.

Trudnice i njihovi partneri trebaju sami odlučiti hoće li se testirati na urođene mane. Ako se odlučite za to, razgovarajte s genetičarem. Psiholog vam može pomoći da donesete pravu odluku ili vas uputiti drugom specijalistu.……..

Kongenitalne mane - dijagnostika

Testiranje na urođene mane u prvom tromjesečju

To uključuje:

• Test nuhalne translucencije. Pomoću ultrazvuka, ovaj test otkriva nakupljanje potkožne tekućine na stražnjoj strani vrata fetusa u prvom tromjesečju trudnoće. Povećanje širine znak je rane urođene mane. Ovaj test može provesti samo liječnik koji je prošao posebnu obuku.
• Krvne pretrage za β-hCG i PAPP-A u prvom tromjesečju. Test mjeri količine dviju tvari u krvi, i to beta humanog korionskog gonadotropina (β-hCG) i proteina plazme A povezanog s trudnoćom (PAPP-A). β-hCG je hormon koji proizvodi posteljica, a njegove visoke razine ukazuju na određene urođene mane. PAPP-A je protein u krvi, a njegove niske razine također ukazuju na prisutnost mana. Liječnik uspoređuje razine ovih tvari prema dobi i drugim čimbenicima te određuje rizik od urođenih mana kod djeteta.

Testiranje u prvom tromjesečju provodi se između 10. i 13. tjedna trudnoće, ovisno o vrsti testa. Ponekad se naručuje nekoliko testova istovremeno. Test nuhalnog nabora često se provodi istovremeno s krvnim testom.

• Biopsija korionskih resica (CVS) je test koji se provodi kako bi se pregledale stanice u posteljici u 10. do 12. tjednu trudnoće. Liječnik uzima uzorke posteljice pomoću transvaginalnog plastičnog katetera. Rezultati ovog testa mogu tražiti kromosomske urođene mane poput Downovog sindroma i nasljedne bolesti poput anemije srpastih stanica i cistične fibroze. Međutim, ne traži defekte neuralne cijevi.

Ovo testiranje provodi visokokvalificirani stručnjak, pa se, prema jednoj studiji, rizik od prijevremenog poroda smatra 1 naprema 400.

Testiranje u drugom tromjesečju

To uključuje:

• Trostruka ili četverostruka krvna biokemija. Ovi testovi mjere količinu tri ili četiri tvari u krvi trudnice. Trostruki probir provjerava razinu alfa-fetoproteina (AFP), humanog korionskog gonadotropina (hCG, beta-hCG, b-hCG, humani korionski gonadotropin, HCG) i vrstu slobodnog estriola (nekonjugirani estriol). Ovaj probir mjeri razine triju tvari i hormona inhibina A. Specijalist uspoređuje razine tih tvari s dobi i drugim čimbenicima te određuje rizik od urođenih mana kod djeteta.
• Ultrazvuk. Liječnik na ekranu vidi sliku fetusa u razvoju. Izvodi se između 18. i 20. tjedna trudnoće kako bi se identificirale određene značajke povezane s kromosomskim abnormalnostima (Downov sindrom). Ultrazvuk pomaže u identificiranju strukturnih promjena u organima, naime, srcu, kralježnici, trbušnoj šupljini ili drugim organima.

Probir u drugom tromjesečju provodi se u 15.-20. tjednu trudnoće. Trostruki i četverostruki krvni testovi nazivaju se i prošireni AFP testovi. U nekim slučajevima provodi se sveobuhvatni probir. Potpuno izvješće o rezultatima daje se nakon testova u drugom tromjesečju.

• Amniocenteza (punkcija amnionske vreće) se izvodi radi otkrivanja kromosomskih promjena analizom stanica amnionske tekućine. Postupak se izvodi transplacentarno - odabire se najtanji dio posteljice - između 15.-20. tjedna trudnoće. Amniocentezom se utvrđuju defekti neuralne cijevi (spina bifida).

Otkrivanje urođenih mana - točnost testiranja

Nijedan test nije 100% točan. Ponekad se dogodi da dijete s negativnim rezultatima probira ipak ima urođene mane. To se naziva lažno negativan rezultat testa. Ali također se događa da rezultati testa odstupaju od norme, ali dijete nema razvojnu anomaliju.

Stoga, probir samo određuje mogući rizik od razvoja patologije kod fetusa. Ako rezultati ukazuju na povećani rizik, liječnik će propisati dodatne pretrage: uzorak korionskih resica ili amniocentezu za točnu dijagnozu.

Probir u prvom tromjesečju otkriva Downov sindrom u 85% slučajeva. Sveobuhvatni probir jamči dijagnostičku točnost od 95%.

Ultrazvuk otkriva defekte neuralne cijevi i anencefaliju (kongenitalni nedostatak mozga) u gotovo svim slučajevima. Biopsija korionskih resica i amniocenteza točno otkrivaju Downov sindrom u 99% slučajeva.

Probir na urođene mane - trebam li se testirati?

Svaka trudnica sama donosi ovu važnu odluku. Morate uzeti u obzir nasljedni faktor, dob, nužnost ovog postupka i što ćete učiniti nakon što dobijete rezultate. Istovremeno, duhovna uvjerenja i druge moralne vrijednosti igraju važnu ulogu u donošenju odluke.

Neke urođene mane, poput rascjepa usne ili nepca ili određenih srčanih bolesti, mogu se kirurški ispraviti nakon rođenja, ili ponekad čak i tijekom trudnoće. Druge urođene mane ne mogu se ispraviti.

Dijagnostika se mora provesti u sljedećim slučajevima:

• Ako razmišljate o prekidu trudnoće u slučaju urođenih mana.
• Imate nasljednu bolest, poput cistične fibroze, Tay-Sachsove bolesti ili hemofilije.
• Svakako morate znati ima li fetus razvojni poremećaj.
• U slučaju defekta, željeli biste znati sve o brizi i odgoju djeteta s razvojnim teškoćama.
• Želite odabrati bolnicu i liječnika s kojim ćete surađivati u pružanju potpune skrbi i liječenja vašeg djeteta.

Dijagnoza urođenih mana - zašto ne biste trebali podvrgnuti se ovoj dijagnozi?

Možete odbiti dijagnostiku ako:

• Želite imati dijete unatoč rezultatima testa. Ponekad su rezultati testa pozitivni, ali beba se može roditi zdrava. Dok čekaju rezultate, buduće majke su jako zabrinute.
• Ova dijagnostika ne otkriva sva moguća odstupanja.
• Zabrinuti ste zbog rizika od prijevremenog porođaja jer biopsija korionskih resica ili amniocenteza nisu uvijek sigurni. Jedna studija u kojoj su visokokvalificirani stručnjaci izveli postupak utvrdila je rizik od 1:400. Druge studije su pronašle veće rizike od 2:400 i 4:400, ali kod manje obučenih stručnjaka.
• Dijagnostika je skupa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]