Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Invazivne metode prenatalne dijagnostike
Posljednji pregledao: 04.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Invazivne metode prenatalne dijagnostike široko se koriste za identifikaciju velikog broja fetalnih bolesti, uključujući genetske bolesti i kromosomske abnormalnosti (trisomije 18. i 21. kromosomskog para, sindrom cri du chata, Duchenneova mišićna distrofija, defekti neuralne cijevi, kongenitalni metabolički poremećaji itd.), kao i za otkrivanje fetalnih abnormalnosti.
Amniocenteza
Prikupljanje amnionske tekućine za biokemijske, hormonske, imunološke, citološke i genetske studije, što omogućuje procjenu stanja fetusa. Indikacije za amniocentezu su: izoserološka nekompatibilnost majčine i fetalne krvi, kronična fetalna hipoksija (prethodna trudnoća, OPG-gestoza, ekstragenitalne bolesti majke itd.), određivanje stupnja zrelosti fetusa, antenatalna spolna dijagnostika, kardiološki pregled u slučaju fetalnih malformacija, mikrobiološki pregled.
Ovisno o mjestu uboda, razlikuju se transvaginalna i transabdominalna amniocenteza. Transvaginalna amniocenteza preporučuje se za trudnoću do 16-20 tjedana, transabdominalna - nakon 20 tjedana. Operacija se uvijek izvodi pod ultrazvučnom kontrolom, odabirući najpogodnije mjesto uboda ovisno o položaju posteljice i malih dijelova fetusa.
Kod transabdominalne amniocenteze, nakon tretiranja prednje trbušne stijenke antiseptičkom otopinom, koža, potkožno tkivo i subgalealni prostor anesteziraju se 0,5%-tnom otopinom novokaina. Za pregled je potrebno najmanje 40 ml amnionske tekućine. Mjesto uboda na prednjoj trbušnoj stijenci tretira se antiseptikom i stavlja se aseptična naljepnica. Transvaginalna amniocenteza izvodi se kroz prednji vaginalni forniks, cervikalni kanal ili stražnji vaginalni forniks. Izbor mjesta uvođenja igle za ubod ovisi o položaju posteljice. Nakon prethodne sanitacije vagine, cerviks se fiksira metak-forcepsom, pomiče se prema gore ili dolje, ovisno o odabranoj metodi, a vaginalna stijenka se probija pod kutom u odnosu na stijenku maternice. Kada igla prodre u šupljinu maternice, iz njezina otvora se oslobađa amnionska tekućina.
Biokemijski sastav amnionske tekućine relativno je konstantan. Postoje manje fluktuacije u koncentraciji mineralnih i organskih tvari ovisno o gestacijskoj dobi i stanju fetusa. pH amnionske tekućine korelira s pH vrijednosti fetalne krvi dobivene iz vlasišta. U donošenoj trudnoći pH amnionske tekućine iznosi 6,98-7,23. Najinformativnije vrijednosti za dijagnosticiranje fetalne hipoksije su pH (manje od 7,02), pCO2 (preko 7,33 kPa), p02 (manje od 10,66 kPa), koncentracija kalija (preko 5,5 mmol/l), urea (7,5 mmol/l) i kloridi (preko 100 mmol/l). Jedan od važnih pokazatelja metabolizma u amnionskoj tekućini je kreatinin, čija se koncentracija povećava kako trudnoća napreduje i na kraju iznosi 0,18-0,28 mmol/l. Kreatinin odražava stupanj zrelosti fetalnih bubrega, povećanje njegove razine u amnionskoj tekućini opaža se kod fetalne hipotrofije i kasne toksikoze trudnoće. Povećanje sadržaja proteina u amnionskoj tekućini može ukazivati na hemolitičku bolest, intrauterinu smrt fetusa, anencefaliju i druge abnormalnosti u razvoju fetusa. Razina glukoze u amnionskoj tekućini od 15 mg/100 ml i više znak je zrelosti fetusa, ispod 5 mg/100 ml - njegove nezrelosti. U preranoj trudnoći koncentracija glukoze smanjuje se za 40% zbog smanjenja sadržaja glikogena u posteljici zbog distrofičnih promjena.
Za dijagnosticiranje hemolitičke bolesti fetusa određuje se optička gustoća bilirubina (ODB) u amnionskoj tekućini. Vrijednost ODB-a određuje se spektrofotometrom na valnoj duljini od 450 nm. Ako je ODB ispod 0,1, spektrofotometrijska krivulja se procjenjuje kao fiziološka.
Citološki pregled amnionske tekućine
Kako bi se dijagnosticirao stupanj zrelosti fetusa, provodi se citološki pregled amnionske tekućine. Glavni izvor staničnog sastava amnionske tekućine je koža i epitel mokraćnog sustava fetusa. Uključuje epitel amniona, pupkovine i usne šupljine fetusa. Za dobivanje i pregled sedimenta, amnionska tekućina se centrifugira pri 3000 okretaja u minuti tijekom 5 minuta, razmazi se fiksiraju smjesom etera i alkohola, a zatim se boje Harras-Shoreovom, Papanicolaouovom metodom ili 0,1%-tnom otopinom Nile plavog sulfata, koja boji anuklearne stanice koje sadrže lipide (produkt lojnih žlijezda kože fetusa) narančasto (tzv. narančaste stanice). Postotak narančastih stanica u razmazu odgovara zrelosti fetusa: do 38 tjedana trudnoće njihov broj ne prelazi 10%, preko 38 tjedana - doseže 50%. Za procjenu zrelosti fetalnih pluća mjeri se koncentracija fosfolipida u amnionskoj tekućini, posebno omjer lecitin/sfingomijelin (L/S). Lecitin, zasićeni fosfatidilkolin, glavni je aktivni sastojak surfaktanta. Vrijednosti omjera L/S interpretiraju se na sljedeći način:
- L/S = 2:1 ili više - pluća su zrela; samo 2% novorođenčadi ima rizik od razvoja respiratornog distres sindroma;
- L/S = 1,5-1,9:1 - vjerojatnost razvoja sindroma respiratornog distresa je 50%;
- L/S = manje od 1,5:1 - u 73% opažanja moguć je razvoj sindroma respiratornog distresa.
U svakodnevnoj praksi koristi se kvalitativna procjena omjera lecitina i sfingomijelina (test pjene). U tu svrhu se u epruvetu s 1 ml amnionske tekućine doda 3 ml etilnog alkohola i epruveta se trese 3 minute. Nastali prsten pjene ukazuje na zrelost fetusa (pozitivan test), odsutnost pjene (negativan test) ukazuje na nezrelost plućnog tkiva.
Testiranje amnionske tekućine u svrhu dijagnosticiranja kongenitalnih malformacija obično se provodi u 14.-16. tjednu trudnoće. Fetalne stanice sadržane u amnionskoj tekućini i korištene za genetska istraživanja uzgajaju se u kulturi tkiva. Indikacije za amniocentezu u ovom slučaju su:
- žena je starija od 35 godina (uzimajući u obzir visok rizik od razvoja trisomije 21 para kromosoma);
- prisutnost kromosomskih bolesti kod ranije rođene djece;
- sumnja na X-vezanu bolest kod majke.
Komplikacije amniocenteze: prijevremena ruptura plodovih ovoja (češća kod transcervikalnog pristupa), ozljeda fetalnih žila, ozljeda majčinog mjehura i crijeva, korioamnionitis; rjeđe - prijevremeni porod, abrupcija posteljice, ozljeda fetusa i ozljeda pupkovine. Međutim, zbog široke upotrebe ultrazvučnog praćenja, komplikacije amniocenteze su izuzetno rijetke.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Uzorkovanje korionskih resica
Operacija usmjerena na dobivanje resica koriona za kariotipizaciju fetusa i određivanje kromosomskih i genskih abnormalnosti (uključujući određivanje nasljednih metaboličkih poremećaja). Uzorci se uzimaju transcervikalno ili transabdominalno između 8. i 12. tjedna trudnoće pod kontrolom ultrazvuka. Komplikacije biopsije korionskih resica mogu uključivati intrauterinu infekciju, krvarenje, spontane pobačaje i hematome. Kasnije komplikacije uključuju prijevremeni porod, nisku porođajnu težinu (<2500 g) i malformacije fetusa. Perinatalna smrtnost doseže 0,2-0,9%.
Kordocenteza
Kordocenteza (uzimanje uzoraka fetalne krvi punkcijom pupčane vene) izvodi se za kariotipizaciju fetusa i imunološke studije. Relativne kontraindikacije za kordocentezu su oligohidramnion, polihidramnion i loš položaj fetusa. Potencijalne komplikacije (1-2%): korioamnionitis, ruptura vodenjaka, Rh imunizacija, krvarenje iz fetusa, vaskularni hematom pupčane vrpce, intrauterini zastoj u rastu fetusa.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]
Fetalna kirurgija
S poboljšanjem ultrazvuka i invazivnih metoda prenatalne dijagnostike otvorila se mogućnost razvoja novog smjera u perinatologiji - fetalne kirurgije. Neka patološka stanja fetusa mogu se ispraviti prije njegovog rođenja, što sprječava rođenje djece u teškom stanju. Prva intrauterina kirurška operacija - nadomjesna transfuzija fetalne krvi - izvedena je kod teškog oblika hemolitičke bolesti fetusa kordocentezom. Međutim, visoka učestalost intrauterine fetalne smrti ne dopušta široku primjenu ove metode.
Drugo područje fetalne kirurgije povezano je s punkcijom i pražnjenjem patoloških nakupina tekućine u fetalnim šupljinama (hidrotoraks, ascites, hidroperikard), koje se javljaju u slučajevima imunološkog i neimunog fetalnog hidropsa.
Također je bilo pokušaja intrauterinog liječenja fetusa s hidrocefalusom, koje se sastojalo od implantacije ventrikuloamnionskog šanta za smanjenje intrakranijalnog tlaka. Unatoč ohrabrujućim rezultatima eksperimentalnih studija, vrijednost kliničke primjene metode nije definitivno utvrđena: perinatalna smrtnost među liječenim fetusima bila je 18%; kod 66% preživjelih utvrđeno je umjereno do teško fizičko i mentalno razvojno oštećenje.
Obećavajući su kirurški zahvati za reverznu arterijsku perfuziju kod blizanaca (specifična patologija u višestrukim trudnoćama karakterizirana vaskularnim komunikacijama između fetusa, što može uzrokovati smrt jednog ili drugog blizanca). Reverzna arterijska perfuzija javlja se samo kod blizanaca sa sraslim posteljicama. U slučaju kongestivnog zatajenja srca (pojava perikardijalnog izljeva) izvodi se hidroperikardijalna punkcija; u slučaju polihidramniona, terapijska amniocenteza. Osim toga, moguće je izvesti ligaciju komunikantnih žila u pupčanoj vrpci ili njihovu lasersku koagulaciju, koja se izvodi pod endoskopskom kontrolom.