Drevna virusna DNK u ljudskom genomu povezana je s glavnim psihijatrijskim poremećajima

Novo istraživanje provedeno na King's Collegeu u Londonu otkrilo je da se tisuće DNK sekvenci izvedenih iz drevnih virusnih infekcija eksprimiraju u mozgu, od kojih neke doprinose osjetljivosti na mentalne poremećaje poput shizofrenije, bipolarnog poremećaja i depresije.

Rad je objavljen u časopisu Nature Communications.

Oko 8% našeg genoma čine sekvence zvane ljudski endogeni retrovirusi (HERV), koji su produkti drevnih virusnih infekcija koje su se dogodile prije stotina tisuća godina. Do nedavno se smatralo da su ovi „virusni fosili“ jednostavno „smeće“ DNK koje nije imalo važnu funkciju u tijelu. Međutim, zahvaljujući napretku u genomskim istraživanjima, znanstvenici sada mogu odrediti gdje se ovi virusni fosili nalaze u našoj DNK, što nam omogućuje da bolje razumijemo kada se eksprimiraju i koje funkcije mogu imati.

Ova nova studija nadovezuje se na te napretke i prvi put pokazuje da skup specifičnih HERV-ova koji se eksprimiraju u ljudskom mozgu doprinosi osjetljivosti na mentalne poremećaje, što označava korak naprijed u razumijevanju složenih genetskih komponenti koje doprinose tim stanjima.

Dr. Timothy Powell, koautor studije i viši predavač na Institutu za psihijatriju, psihologiju i neuroznanost (IoPPN) na King's Collegeu u Londonu, rekao je: „Ova studija koristi novi i robustan pristup za procjenu kako na genetsku predispoziciju za psihijatrijske poremećaje utječe ekspresija drevnih virusnih sekvenci prisutnih u modernom ljudskom genomu. Naši nalazi sugeriraju da te virusne sekvence vjerojatno igraju važniju ulogu u ljudskom mozgu nego što se prije mislilo, sa specifičnim profilima ekspresije HERV-a povezanim s povećanom predispozicijom za neke psihijatrijske poremećaje.“

Studija je analizirala podatke iz velikih genetskih studija koje su uključivale desetke tisuća ljudi s mentalnim poremećajima i bez njih, kao i informacije iz uzoraka mozga uzetih prilikom autopsije od 800 ljudi, kako bi se ispitalo kako varijacije DNK povezane s mentalnim poremećajima utječu na ekspresiju HERV-ova.

Iako je većina genetskih varijanti rizika povezanih s psihijatrijskim dijagnozama utjecala na gene s dobro poznatim biološkim funkcijama, istraživači su otkrili da neke genetske varijante rizika preferencijalno utječu na ekspresiju HERV-ova. Istraživači su izvijestili o pet robusnih obrazaca ekspresije HERV-ova povezanih s psihijatrijskim poremećajima, uključujući dva HERV-a povezana s rizikom od shizofrenije, jedan s rizikom i od bipolarnog poremećaja i od shizofrenije te jedan s rizikom od depresije.

Dr. Rodrigo Duarte, prvi autor i istraživački suradnik IoPPN-a na King's Collegeu u Londonu, rekao je: „Znamo da mentalni poremećaji imaju značajnu genetsku komponentu, pri čemu mnogi dijelovi genoma progresivno doprinose predispoziciji. U našoj studiji uspjeli smo ispitati dijelove genoma koji odgovaraju HERV-ima, što je dovelo do identifikacije pet sekvenci koje su relevantne za mentalne poremećaje. Iako još nije jasno kako ovi HERV-ovi utječu na moždane stanice i uzrokuju povećani rizik, naši nalazi sugeriraju da je regulacija njihove ekspresije važna za funkciju mozga.“

Dr. Douglas Nixon, koautor studije i istraživač u Feinstein institutu za medicinska istraživanja pri Northwell Healthu u SAD-u, rekao je: „Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se razumjela točna funkcija većine HERV-ova, uključujući i one identificirane u našoj studiji. Vjerujemo da bi bolje razumijevanje ovih drevnih virusa i gena za koje se zna da su uključeni u mentalne poremećaje moglo revolucionirati istraživanja mentalnog zdravlja i dovesti do razvoja novih tretmana ili dijagnostike za ta stanja.“