Zdrave bebe mogu se razviti iz abnormalnih embrija

Grupa znanstvenika iz Cambridgea došla je do otkrića koje će pomoći u boljem razumijevanju procesa embrionalnog razvoja i razvoju metoda za borbu protiv genetskih abnormalnosti fetusa. Istraživanja su pokazala da svaki embrij ima sve što je potrebno za razvoj u punopravno dijete, a znanstvenici su također uspjeli utvrditi (prvi put u povijesti znanosti) u kojoj fazi razvoja je moguće shvatiti da će u budućem organizmu biti bilo kakvih odstupanja.

Jedna od zaposlenica Cambridgea, profesorica Magdalena Zernicka-Goetz, koja je postala autorica revolucionarne studije, jednom je prošla kroz teško iskustvo povezano s trudnoćom. U dobi od 44 godine, Magdaleni, koja je tada nosila svoje drugo dijete, liječnici su rekli da rezultati biopsije posteljice ukazuju na to da bi njezino dijete moglo biti rođeno s Downovim sindromom. Kako su liječnici objasnili, oko 1/4 stanica u posteljici bilo je abnormalno te su predložili da žena napravi pobačaj. Nakon što je ispitala svoje kolege, Magdalena je otkrila da je s takvim rezultatima testova nemoguće sa 100%-tnom točnošću reći da će se dijete roditi s abnormalnostima, a to je utjecalo na ženinu odluku da zadrži bebu, koja je rođena na vrijeme i potpuno zdrava. To je potaknulo ženu da detaljnije prouči procese razvoja embrija kako bi smanjila broj pobačaja povezanih s netočnim testovima.

Istraživači su proučavali embrije glodavaca, čije su neke stanice sadržavale pogrešan broj kromosoma, nakon niza eksperimenata dokazano je da u ranim fazama razvoja neke anomalije u skupu kromosoma mogu same nestati. Stručnjaci su stvorili embrije s pogrešnim skupovima kromosoma, ali opažanja su pokazala da abnormalne stanice umiru zbog apoptoze (mehanizma stanične smrti), dok zdrave stanice nastavljaju normalan proces diobe.

U prvom eksperimentu istraživači su miješali abnormalne i zdrave stanice 50/50, u drugom 3/1, ali rezultat je bio sličan, s jednom iznimkom - neke od abnormalnih stanica nisu uginule, ali i u prvom i u drugom eksperimentu biopsija je pokazala prisutnost abnormalnih stanica, što potvrđuje mogućnost pogreške, što se dogodilo u Magdaleninom slučaju.

Ljudski embrij sadrži 23 para kromosoma, od kojih je jedan spolni kromosom (XY i XX), a ostali su autosomi. Promjene u broju kromosoma dovode do raznih abnormalnosti fetalnog razvoja, a najčešći primjer je Downov sindrom, kada 21. kromosom ima tri kopije umjesto dvije.

U pravilu, takvi poremećaji postaju glavni uzrok smrti novorođenčadi; jedini održivi oblik poremećaja je trisomija (stvaranje tri kopije autosoma), koja se javlja tijekom razvoja Downovog sindroma.

Najčešće se formiranje tri kopije događa u 16. kromosomu, što neizbježno dovodi do pobačaja.

Odsutnost jednog od kromosoma (monosomija) ima teže posljedice, jer u ovom slučaju embrij umire, s izuzetkom gubitka jednog od spolnih kromosoma kod žena, što uzrokuje Turnerov sindrom - odstupanja u mentalnom i fizičkom razvoju (patuljast rast).

Dodatne kopije spolnih kromosoma nemaju tako negativan učinak na razvoj embrija, ali djeca mogu iskusiti mentalnu retardaciju.

Žene starije od 40 godina imaju veći rizik od razvoja abnormalnosti u kromosomskom skupu. Sada postoje testovi koji mogu ukazati na prisutnost genetskih patologija. Od 11. do 14. tjedna ženama se nudi korionska biopsija, u kojoj se uzimaju uzorci posteljice i pregledavaju na broj kromosoma.

Postoji i još jedan test koji ispituje stanice amnionske tekućine (primjenjuje se između 15. i 20. tjedna) i rezultati ove studije smatraju se točnijima.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]