Zdrava djeca mogu razviti od abnormalnih embrija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Skupina znanstvenika iz Cambridgea napravila je otkriće koje će pomoći u boljem razumijevanju procesa embrionalnog razvoja i razvijanju metoda za borbu protiv genetskih abnormalnosti fetusa. Istraživanja su pokazala da svaki embrij ima sve što je potrebno da bi se stvorilo punopravno dijete, a znanstvenici su bili u stanju uspostaviti (po prvi put u povijesti znanosti) na kojoj se fazi formacije može shvatiti da će doći do odstupanja u budućem organizmu.
Jedan od zaposlenika Cambridgea, profesor Magdalena Zernitska-Getz, koji je postao autor revolucionarne studije, jednom je doživio teško iskustvo povezano s njezinom trudnoćom. U dobi od 44 godine, Magdalena, koja je tada imala drugo dijete, liječnici su izvijestili da rezultati biopsije posteljice ukazuju da će njezino dijete, eventualno, biti rođeno s Downovim sindromom. Kako su liječnici objasnili, u posteljici, oko 1/4 stanica je bilo s abnormalnostima i ponudilo ženi da pobača. Nakon ispitivanja svoje kolege, Magdalena otkrili da pod ovi rezultati ispitivanja reći sa 100% točnosti, da će dijete biti rođeno s abnormalnostima je nemoguće, a to je utjecalo ženinu odluku da napusti dijete, koji je rođen potpuno zdrav u dogledno vrijeme. To je potaknulo ženu da dublje razmišlja o razvoju embrija kako bi se smanjio broj pobačaja povezanih s netočnim analizama.
Istraživači su proučavali zametke glodavaca, neke od stanica koje sadrže pogrešan broj kromosoma, nakon niza eksperimenata pokazalo se da je u ranim fazama nekih anomalija u setu kromosoma mogu nestati sami. Stručnjaci su stvorili embrije s pogrešnim skupovima kromosoma, ali opažanja su pokazala da abnormalne stanice umiru uslijed apoptoze (mehanizam stanične smrti), dok su zdrave stanice nastavile normalni proces razdvajanja.
U prvom eksperimentu, normalne stanice i abnormalne istraživači su pomiješani 50/50, 3/1 sekunde, ali rezultat je bio isti, uz jednu iznimku - dio abnormalnih stanica ne umiru, ali i prvi i drugi eksperiment biopsija pokazala prisutnost abnormalnih stanica, potvrđuje mogućnost pogreške, što se dogodilo u slučaju Magdalene.
Ljudski embrij sadrži 23 parova kromosoma, od kojih je jedan seksualan (XY i XX), a preostali autosomi. Promjene u broju kromosoma dovode do različitih abnormalnosti razvoja fetusa, najčešći primjer je Downov sindrom, kada 21. Kromosom ima tri kopije, umjesto dva.
U pravilu, takva kršenja postaju glavni uzrok smrti novorođenčadi, jedini izvediv oblik poremećaja je trisomija (stvaranje tri kopije autosoma), što se javlja kod razvoja Down sindroma.
Najčešće nastaje tri kopije u 16. Kromosomu, što svakako dovodi do pobačaja.
Nepostojanje jednog kromosoma (monosomijom) razlikuje za više teških posljedica, kao u ovom slučaju, embrij umire, osim za gubitak jednog od spolnih kromosoma kod žena, što uzrokuje Turner sindrom - odstupanja u psihičkom i fizičkom razvoju (patuljastog rasta).
Dodatne kopije u spolnim kromosomima ne utječu nepovoljno na razvoj embrija, ali djeca mogu imati mentalnu retardaciju.
Kod žena nakon 40 godina, postoji veći rizik razvoja poremećaja u kromosomskom skupu. Sada postoje testovi koji ukazuju na prisutnost genetskih patologija. Od 11. Do 14. Tjedna, ženama se nudi biopsija koriona, u kojoj se uzimaju uzorci placente i studiraju za broj kromosoma.
Postoji još jedan test u kojem se proučavaju stanice amnionske tekućine (imenovane od 15. Do 20. Tjedna), a rezultati ove studije smatraju se točnijima.
[