Nove publikacije
Znanstvenici su uspjeli otkriti kako je mozak oštećen kod Downovog sindroma
Posljednji pregledao: 01.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Znanstvenici su uspjeli otkriti kako je mozak oštećen kod Downovog sindroma, kako je objavljeno u časopisu Biological Psychiatry.
Downov sindrom je danas najčešći genetski poremećaj. Nastaje zbog poremećaja u kromosomskom skupu. Umjesto uobičajena dva kromosoma, broja 21, pojavljuju se tri. To dovodi do poremećaja u tjelesnom i mentalnom razvoju djeteta. Osobe s ovim poremećajem imaju karakterističan izgled, patologije mnogih organa, kao i poremećaje mentalnog razvoja, koji mogu biti blagi ili teški. Međutim, u svakom slučaju, s godinama se obično pogoršava.
Do danas nije moguće liječiti ovu bolest. No, znanstvenici nastavljaju svoja istraživanja. Tako je tim istraživača sa Sveučilišta Stanford, predvođen dr. Ahmadom Salehijem, posvetio svoj rad proučavanju mozga pacijenata s Downovim sindromom. Ovo istraživanje trajalo je više od 10 godina.
Kako bi to učinili, stvorili su model Downovog sindroma na miševima koristeći najnovije metode. Na taj su način mogli proučavati poremećaje moždane strukture povezane s ovom bolešću. Znanstvenici su otkrili povećanu ekspresiju gena koji kodira protein-prekursor amiloida. Ovaj se gen nalazi na kromosomu 21. A protein proizveden u velikim količinama doveo je do oštećenja neurona, tj. moždanih stanica.
Zanimljivo je da se isti protein smatra uzrokom Alzheimerove bolesti. Ova bolest s oštećenjem mozga razvija se u starijoj dobi. Kod Alzheimerove bolesti, amiloidni proteini se nakupljaju i oštećuju moždane stanice. Istovremeno, pacijenti imaju normalan broj kromosoma. Najvjerojatnije je stvar u mutaciji gena koji kodira amiloidni prekursorski protein. Znanstvenici tvrde da su kognitivno oštećenje i oštećenje živčanih stanica kod Downovog sindroma i Alzheimerove bolesti slični.
Dakle, znanstvenici su uvjereni da će razumijevanje načina na koji je mozak oštećen kod Downovog sindroma uskoro pomoći ljudima s ovom bolešću. Možda će liječnici moći djelomično sačuvati kognitivne funkcije kod djece i odraslih. Autori studije pozvali su obitelji s pacijentima s Downovim sindromom da podrže daljnja istraživanja.
[