Znanstvenici su uspjeli saznati kako je mozak oštećen u Downovom sindromu
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Znanstvenici su uspjeli saznati kako je mozak oštećen Downovim sindromom, prema časopisu Biological Psychiatry.
Downov sindrom je daleko najčešća genetska bolest. Ona proizlazi iz kršenja u skupu kromosoma. Umjesto uobičajenih dvaju kromosoma, na broju 21, pojavljuju se tri. To dovodi do kršenja fizičkog i mentalnog razvoja djeteta. Osobe s ovom bolešću imaju karakterističan izgled, patologije mnogih organa, kao i kršenje mentalnog razvoja, što može biti slabo i snažno izraženo. Međutim, u svakom slučaju, s godinama, ima tendenciju pogoršavanja.
Do sada, ova bolest nije moguća. No znanstvenici i dalje istražuju. Stoga je tim istraživača sa Sveučilišta Stanford, predvodio dr. Ahmad Salehi, posvetio svoj rad na proučavanju mozga pacijenata s Downovim sindromom. Ova studija je trajala više od 10 godina.
Za to, koristeći najnovije metode, stvorili su model Downovog sindroma kod miševa. Tako su uspjeli proučiti poremećaje strukture mozga u ovoj bolesti. Znanstvenici su pronašli pojačani ekspresiju gena koji kodira amiloidni prekursorski protein. Taj je gen smješten u 21 kromosomu. A protein proizveden u velikim količinama dovodi do oštećenja neurona, tj. Stanica mozga.
Zanimljivo je da se isti protein smatra uzrok Alzheimerove bolesti. Ova bolest s oštećenjem mozga razvija se u starosti. U Alzheimerovoj bolesti, amiloidni proteini se nakupljaju i oštećuju stanice mozga. U ovom slučaju pacijenti imaju normalni broj kromosoma. Najvjerojatnije, ta materija je u mutaciji gena koji kodira amiloidni prekursorski protein. Znanstvenici tvrde da su kognitivna disfunkcija i oštećenja živčanih stanica u Downovom sindromu i Alzheimerovoj bolesti slični.
Dakle, znanstvenici su sigurni da će razumijevanje oštećenja mozga u Downovom sindromu uskoro pomoći ljudima s tom bolešću. Možda će liječnici moći djelomično sačuvati kognitivne funkcije kod djece i odraslih. Autor studije pozvao je obitelji u kojima postoje pacijenti s Downovim sindromom kako bi podržali daljnja istraživanja.
[