Znanstvenici identificiraju uzročnu genetsku varijantu povezanu s uobičajenom pretilošću u djetinjstvu
Posljednji pregledao: 14.06.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Istraživači u Dječjoj bolnici u Philadelphiji (CHOP) identificirali su uzročnu genetsku varijantu snažno povezanu s pretilošću u djetinjstvu. Studija naglašava važnost hipotalamusa mozga i njegovu ulogu u razvoju pretilosti u djetinjstvu, a ciljni gen može postati meta za buduće terapijske intervencije. Rezultati su objavljeni u časopisu Cell Genomics.
Ekološki i genetski čimbenici igraju ključnu ulogu u sve većoj učestalosti pretilosti u dječjoj dobi. Iako točna uloga genetike u dječjoj pretilosti još nije u potpunosti shvaćena, prethodna istraživanja sugeriraju da živčani putovi u hipotalamusu kontroliraju unos hrane i ključni su regulatori bolesti.
Ranije međunarodne studije povezanosti genoma (GWAS) koje su proveli istraživači CHOP-a identificirale su specifične genetske markere ili lokuse povezane s pretilošću. Većina tih studija identificirala je podjednako lokuse povezane s pretilošću u djetinjstvu i odraslima, pri čemu se većina tih lokusa nalazi u nekodirajućim regijama genoma, što otežava proučavanje njihovih mehanizama.
Najnovija studija usredotočila se na lokus chr12q13, koji sadrži obližnji gen FAIM2, koji je dao znatno jači signal kod pretilosti u dječjoj dobi u usporedbi s pretilošću u odrasloj dobi.
"Fokusirajući se posebno na ovaj lokus, uspjeli smo identificirati uzročnu varijantu povezanu s jednim od najjačih genetskih signala povezanih s pretilošću u djetinjstvu", rekao je prvi autor studije Sheridan H. Littleton, Ph.D., postdoktorand koji je vodio radove. U CHOP-ovom Centru za prostornu i funkcionalnu genomiku.
"S daljnjim istraživanjem, postoji potencijal da se sazna kako je ova varijanta ciljana mogla postati meta za nove terapije posebno osmišljene za liječenje pretilosti u dječjoj dobi."
Osim pretilosti u djetinjstvu, ovo je mjesto povezano s brojnim povezanim zdravstvenim problemima, uključujući povećanu osjetljivost na dijabetes tipa 2, povećanu tjelesnu masnoću kod djece i odraslih i raniji početak menstruacije. Koristeći razne metode, istraživači su se usredotočili na rs7132908, polimorfizam jednog nukleotida (SNP), ili varijantu, na ovom lokusu.
Prethodne povezane CHOP studije povezale su hipotalamus s apetitom, što bi moglo biti povezano s pretilošću u djetinjstvu. Budući da se hipotalamus nalazi duboko u mozgu, posebno ga je teško proučavati.
Za daljnje proučavanje učinaka varijante rs7132908, istraživači su koristili matične stanice koje se razvijaju u neurone hipotalamusa, ključnu vrstu stanica povezanu s ponašanjem pri hranjenju, kako bi proučili alele za ovu varijantu. Alel povezan s rizikom od pretilosti utjecao je na ekspresiju gena FAIM2 i smanjio udio neurona nastalih tijekom diferencijacije matičnih stanica, što ukazuje da je varijanta povezana s neurorazvojom.
"Unatoč brojnim izazovima, ova studija pokazuje kako dodatni napori mogu otkriti važne informacije o prethodno neobilježenim genetskim varijantama i njihovoj ulozi u raznim bolestima u djetinjstvu i odraslim osobama", rekao je Struan FA. Grant, dr. Sc., ravnatelj je Centra za prostornu i funkcionalnu genomiku i nositelj katedre Daniela B. Burkea za istraživanje dijabetesa pri CHOP-u.
"Ovaj rad dodatno naglašava središnju ulogu mozga u genetici pretilosti i daje nam strategiju za daljnje proučavanje."