Nove genetske mutacije koje uzrokuju dijabetes
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Šećerna bolest je prilično uobičajena bolest, moglo bi se reći, pomutnja modernog društva.
Različite metode se koriste za liječenje ove bolesti. Dijagnoza " dijabetesa " godišnje čuje više od milijun mladih ljudi u dobi od dvadeset godina i starijih. Nakon kardiovaskularnih i onkoloških bolesti, šećerna bolest zauzima treće mjesto u broju bolesnika na svijetu.
Dijabetes melitus je sustavna bolest koja se razvija na pozadini djelomičnog ili apsolutnog nedostatka hormonskog inzulina. Kao rezultat toga, u tijelu postoji kršenje ugljikohidratnog metabolizma, a posebno je inhibirana upotreba glukoze tkiva. Nakon toga dolazi do niza hormonskih i metaboličkih poremećaja koji mogu dovesti do razvoja poremećaja bubrega, retinalnih žila, infarkta miokarda i moždanog udara. Sve to čini dijabetesom opasnu bolest koja zahtijeva hitno liječenje.
Istraživači su otkrili tri genetske varijacije koje utječu na proizvodnju inzulina. Rezultati njihovog rada objavljeni su na stranicama znanstvenog časopisa Nature Genetics. Ova studija znanstvenika bila je usmjerena na proučavanje gena koji imaju značajan utjecaj na izlučivanje hormonskog inzulina.
Prema glavnom autoru studije, profesoru genetike Karen Moke s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Sjevernoj Karolini, analiza i proučavanje genetske varijacije pomaže da se bolje razumije koji dio gena utjecaja ima na razvoj bolesti.
Ova je studija prva takva vrsta, gdje se metoda ExoME koristi za prikupljanje genetskih informacija.
Metoda kliničko-dijagnostičkog sekvenciranja ExoME omogućuje stručnjacima da dijagnosticiraju bolesnike ako to nije moguće s tradicionalnim dijagnostičkim metodama.
ExoME omogućuje prepoznavanje područja genoma u kojima se pojavljuju patogene mutacije.
"Ova metoda omogućila nam je istraživanje velikog broja ljudi, osobito više od 8.000 ljudi. Nadamo se da će takva analiza biti korisna za identificiranje mutacija povezanih s pretilosti i razvojem raka ", kažu istraživači.
Skupina znanstvenika na čelu s profesorom Moke poduzela je detaljnu studiju i analizu velikih studija stručnjaka sa Sveučilišta Istočne Finske.
Stručnjaci su analizirali medicinske podatke i genetske podatke od 8.229 finskih muškaraca. Otkrili su moguće genetske varijacije koje bi mogle biti povezane s dijabetesom.
Takve varijacije, koje izazivaju neuspjeh u proizvodnji inzulina, otkrivene su u tri gena - TBC1D30, PAM i KANK1. Prisutnost tih gena može stvoriti zdravstvene probleme čak i za apsolutno zdrave ljude, a također dovesti do razvoja dijabetes melitusa.
Tim znanstvenika se neće zaustaviti i planira provesti daljnja istraživanja kako bi naučili više o tome kako su geni povezani s dijabetesom. Nadaju se da će njihovo uspješno djelovanje, provedeno uz pomoć ExoME metode, pomoći u proučavanju nasljednih veza genetske varijacije i drugih bolesti.
[