Protein metabolizam: proteini i potreba za njima

Protein je jedan od glavnih i vitalno važnih proizvoda. Sada je postalo očito da je uporaba proteina za energetske troškove iracionalna, jer kao rezultat raspada aminokiselina nastaju mnogi kiseli radikali i amonijak koji nisu indiferentni na djetetovo tijelo.

Što je protein?

Nema proteina u ljudskom tijelu. Samo s razgradnjom tkiva, proteini se podijele u njih s oslobađanjem aminokiselina, koji idu na održavanje proteinskog sastava drugih, vitalnijih tkiva i stanica. Stoga, normalni rast tijela bez dovoljnog proteina je nemoguć, jer masti i ugljikohidrati ne mogu zamijeniti. Osim toga, bjelančevine sadrže esencijalne aminokiseline, potrebne za izgradnju novoformiranih tkiva ili za njihovu samo-obnovu. Proteini su sastavni dio raznih enzima (probavni, tkivni, itd.), Hormoni, hemoglobin, protutijela. Procjenjuje se da oko 2% mišićnih proteina su enzimi koji se stalno ažuriraju. Proteini igraju ulogu pufera, sudjelujući u održavanju stalne reakcije okoliša u različitim tekućinama (krvna plazma, spinalna tekućina, intestinalne tajne itd.). Napokon, proteini su izvor energije: 1 g proteina, kada se potpuno raspada, tvori 16,7 kJ (4 kcal).

Za proučavanje metabolizma bjelančevina, kriterij dušika uravnotežen je već dugi niz godina. Da biste to učinili, odredite količinu dušika koji dolazi iz hrane i količinu dušika koji se gubi s fekalnim masama i izlučuje se u urinu. Na gubitak dušičnih supstanci s izmetom, procjenjuje se stupanj probavljive proteina i njegova resorpcija u tankom crijevu. Razlika između dušika hrane i njenog otpuštanja s izmetom i urinom procjenjuje se u opsegu svoje potrošnje za stvaranje novih tkiva ili njihovu samo-obnovu. U djece neposredno nakon rođenja, ili mala i nezrela, nesavršenost sustava asimilacije bilo kojeg prehrambenog proteina, naročito ako nije protein majčinog mlijeka, može dovesti do nemogućnosti uporabe dušika.

Vrijeme stvaranja funkcija gastrointestinalnog trakta

Dob, mjesec	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

U odrasloj dobi, u pravilu, količina izlučenog dušika je obično jednaka količini dušika koji se isporučuje s hranom. Nasuprot tome, djeca imaju pozitivnu ravnotežu dušika, tj. Količina dušika hranjenog hranom uvijek prelazi njegov gubitak izmetom i urinom.

Zadržavanje hranjivog dušika, a time i njegovo iskorištavanje tijelom, ovisi o dobi. Iako je sposobnost zadržavanja dušika iz hrane prisutna tijekom života, ali je najveća u djece. Razina zadržavanja dušika odgovara stopi rasta i stopi sinteze proteina.

Stopa sinteze proteina u različitim dobnim razdobljima

Dobna razdoblja	Godine	Sintetička brzina, g / (kg • dan)
Novorođenče s niskom tjelesnom težinom	1-45 dana	17.46
Dijete druge godine života	10-20 mjeseci	6,9
Odrasla osoba	20-23 godina	3.0
Starije osobe	69-91 godina	1.9

Svojstva proteina hrane, uzeta u obzir pri normalizaciji prehrane

Bioraspoloživost (apsorpcija):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Gdje je Npost dušik isporučen; Nvd - dušik, izoliran s izmetom.

Neto oporavak (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Gdje je Ninj dušik hrane;

Dušik izestica;

Nmh je dušik urina.

Koeficijent učinkovitosti proteina:

• Dodatak u tjelesnoj težini na 1 g konzumiranog proteina u standardiziranom eksperimentu kod štakora.

Amino kiselina "brzo":

• 100 Akb / Ake,

Gdje je Akb - sadržaj određene aminokiseline u danom proteinu, mg;

Ake - sadržaj ove aminokiseline u referentnom proteinu, mg.

Kao ilustracija koncepta "brzog" i koncepta "idealnog proteina" dajemo podatke o karakteristikama "brzog" i upotrebi nekoliko proteina hrane.

Pokazatelji "brzine aminokiseline" i "čistog iskorištavanja" nekih proteina hrane

Protein	Lijevanje	Oporavak
Mais	49	36
Proso	63	43
Riža	67	63
Pšenica	53	40
Soja	74	67
Cijelo jaje	100	87
Žensko mlijeko	100	94
Kravlje mlijeko	95	81

Preporučeni unos proteina

S obzirom na bitne razlike u sastavu i prehrambenoj vrijednosti bjelančevina, izračuni opskrbe bjelančevina u ranoj dobi proizvode samo i isključivo proteine najvišu biološku vrijednost, vrlo usporedivu u nutritivnoj vrijednosti s proteinom ljudskog mlijeka. Ovo se također odnosi na preporuke navedene u nastavku (WHO i M3 Rusije). U starijim dobnim skupinama, gdje je ukupni zahtjev za bjelančevinama nešto niži, au odnosu na odrasle, problem kvalitete proteina zadovoljavajuće je riješen pri obogaćivanju prehrane s nekoliko vrsta biljnih bjelančevina. U crijevnom sirivu, gdje se mješaju aminokiseline raznih proteina i serumskih albumina, formira se omjer aminokiselina blizu optimalnog. Problem kvalitete proteina vrlo je akutan kada jede gotovo isključivo jednu vrstu biljnih proteina.

Općenito racioniranje proteina u Rusiji nešto se razlikuje od sanitarne regulacije u inozemstvu iu WHO odbora. To je zbog nekih razlika u kriterijima za optimalno pružanje. Tijekom godina, došlo je do konvergencije tih pozicija i različitih znanstvenih škola. Razlike su ilustrirane sljedećim tablicama preporuka usvojenih u Rusiji i znanstvenim odborima WHO-a.

Preporučeni unos proteina za djecu mlađu od 10 godina

Pokazatelj	0-2 mjeseci	3-5 mjeseci	6-11 mjeseci	1-3 godina	3-7 godina	7-10 godina
Cijeli proteini, g	-	-	-	53	68	79
Proteini, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Sigurne razine unosa proteina u maloj djeci, g / (kg • dan)

Dob, mjesec	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
18/12	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

S obzirom na različitu biološku vrijednost biljnih i životinjskih proteina, uzeta za obavljanje normalizacija oba količinom proteina koji se koristi, i životinjski protein ili njegov udio u ukupnom količinom proteina konzumira dnevno. Primjer je tablica o racioniranju M3 proteina Rusije (1991) za djecu starijih dobnih skupina.

Omjer biljnog i životinjskog proteina u preporukama za potrošnju

Proteini	11-13 godina		14-17 godina
	Dječaci	Djevojke	Dječaci	Djevojke
Cijeli proteini, g	93	85	100	90
Uključujući životinje	56	51	60	54

Zajednički FAO / WHO Expert Savjetovanje (1971) smatra da je sigurna razina unosa proteina, na temelju kravljeg mlijeka proteina ili bjelanjak je dan od 0,57 g po 1 kg tjelesne težine odraslog mužjaka i 0,52 g / kg za ženke. Sigurna razina je iznos koji je potreban za zadovoljavanje fizioloških potreba i održavanje zdravlja gotovo svih članova ove populacijske skupine. Za djecu je sigurna razina unosa proteina veća od onih odraslih osoba. To je zbog činjenice da se djeci samoobavijest tkiva odvija snažnije.

Utvrđeno je da asimilacija dušika organizma ovisi o količini i kvaliteti proteina. Pod potonjem, točnije je razumjeti aminokiselinski sastav proteina, posebno prisutnost esencijalnih aminokiselina. Potreba za djecom u obje proteine i aminokiselina je mnogo veća od one odrasle osobe. Procjenjuje se da dijete treba oko 6 puta više aminokiselina od odrasle osobe.

Zahtjevi za esencijalne aminokiseline (mg po 1 g proteina)

Amino kiseline	Djeca			Odrasli
	Do 2 godine	2-5 godina	10-12 godina
Histidin	26	19	19	16
Izoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lizin	66	58	44	16
Metionin + cistin	42	25	22	17
Fenilalanin + tirozin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Triptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Iz tablice se može vidjeti da je potreba za djecom u aminokiselinama ne samo veća, već je omjer potreba za vitalnim aminokiselinama različit za njih nego za odrasle. Postoje i različite koncentracije slobodnih aminokiselina u plazmi iu cijeloj krvi.

Posebno je velika potreba za leucinom, fenilalaninom, lizinom, valinom, treoninom. Ako uzmemo u obzir da je od vitalne važnosti su 8 amino kiselina (leucin, izoleucin, lizin, metionin, fenilalanin, treonin, triptofan i valin) za odrasle, djeca mlađa od 5 godina je esencijalna aminokiselina i histidin. U djece, prva 3 mjeseca života koje su povezane cistina, arginin, taurin, pa čak i prerano i glicina, t. E. 13 aminokiseline za njih su od vitalnog značaja. To se mora uzeti u obzir pri izgradnji dječje prehrane, posebno u ranoj dobi. Samo zbog postupnog sazrijevanja enzimskih sustava u procesu rasta, potreba za djecom u esencijalnim aminokiselinama postupno se smanjuje. U isto vrijeme, pretjerano proteina preopterećenja kod djece lakše od odraslih, postoji aminoatsidemii koji može manifestirati zaostalosti u razvoju, posebno Neuropsihologijska.

Koncentracija slobodnih aminokiselina u krvnoj plazmi i cijeloj krvi djece i odraslih, mol / l

Amino kiseline	Krvna plazma		Cijela krv
	Novorođenčad	Odrasli	Djeca 1-3 godine	Odrasli
Alanin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminobutirnu kiselinu	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02 do 0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagina	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asparaginska kiselina	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08 do 0,10
Glicin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamina	0,486-0,806	0.527	-	-
Glutaminska kiselina	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07 - 0,10	0,04-0,09
Izoleucin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06 do 0,12	0,05 do 0,07
Leucin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lizin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14 - 0,17
Metionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0.01-0.05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	,04-,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-,26	0,16-0,23
Serin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Biblija	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tirozin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0.04-0.05
Treonin	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Triptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenilalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cistin	0,036-0,084	0,058-0,059	,04-,06	0,01-0,06

Djeca su osjetljivija na izgladnjivanje od odraslih. U zemljama gdje je oštar proteinski deficit u prehrani djece, smrtnost u ranoj dobi iznosi 8-20 puta veća. Budući da je protein također neophodan za sintezu protutijela, onda, u pravilu, kada je nedostatna u prehrani kod djece, često postoje različite infekcije koje, pak, povećavaju potrebu za proteinom. Stvara se začarani krug. Posljednjih godina utvrđeno je da nedostatak proteina u prehrani djece prvih 3 godine života, osobito produžen, može uzrokovati nepovratne promjene koje traju za životom.

Brojni indikatori se koriste za prosudbu metabolizma proteina. Dakle, određivanje u krvi (plazmi) sadržaja proteina i njegovih frakcija je sažetak ekspresije procesa sinteze i razgradnje proteina.

Sadržaj ukupnog proteina i njegovih frakcija (u g / l) u serumu

Pokazatelj	Majka	Krv pupčane vrpce	U djece u dobi od
			0-14 dana	2-4 tjedna	5-9 tjedana	9 tjedana - 6 mjeseci	6-15 mjeseci
Ukupni protein	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56,5	60.56
Albumin	27.46	32.16	30,06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0.89
α2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-makrogloʙulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-Haptoglobin	1.44	0.26	0.15	0.41	0.25	0.73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0.89	0,11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-globulin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18	19,9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulina	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Norme proteina i aminokiselina u tijelu

Kao što je prikazano u tablici, ukupni sadržaj bjelančevina u krvnom serumu novorođenčeta je niža od one njegove majke, što se objašnjava aktivne sinteze, nego jednostavnim filtriranjem proteinskih molekula kroz placentu od majke. Tijekom prve godine života dolazi do smanjenja ukupnog sadržaja proteina u krvnom serumu. Posebno niske stope kod djece u dobi od 2-6 tjedana, a od 6 mjeseci postupno se povećava. Međutim, kod mlađe školske dobi, sadržaj proteina je nešto niži od prosjeka kod odraslih, a ta odstupanja su izrazita kod dječaka.

Zajedno s nižim ukupnim sadržajem proteina označen, a manji sadržaj nekih njegovih frakcija. Poznato je da se albumin sinteza se događa u jetri, 0,4 g / (kg na dan). U normalan sinteza i eliminacije (albumin dijelom ulazi u intestinalnom lumenu i ponovo koristi, malu količinu albumina u urinu izlučenog), albumin sadržaj serumu određena je pomoću elektroforeze, oko 60% proteina iz seruma. Novorođenče postotak albumin još relativno visoka (oko 58%), nego njegova majka (54%). To je zbog, navodno, nije samo rezultat sinteze albumina, ali njegova djelomična transplacentarnu od majke. Tada se u prvoj godini života, tu je smanjenje albumina, koji je paralelan s ukupnog sadržaja proteina. Dinamika gama-globulin je slična onoj albumin. Posebno niske stope y-globulina su promatrane u prvih šest mjeseci života.

To se objašnjava raspadom γ-globulina transplacentally izvedenih od majke (uglavnom imunoglobulini koji pripadaju β-globulin). 

Sinteza vlastitih globulina sazrijeva se postupno, što se objašnjava sporim rastom s dobi djeteta. Sadržaj α1, α2- i β-globulinima relativno je malo drugačiji od onoga odraslih.

Glavna funkcija albumina je hranjiva plastika. Zbog male molekularne težine albumina (manje od 60 000), oni imaju značajan utjecaj na koloidni osmotski tlak. Albumini igraju značajnu ulogu u prijevozu bilirubina, hormona, minerala (kalcij, magnezij, cink, živa), masti, itd. D. Ove teoretske pretpostavke se koriste u klinici za hyperbilirubinemias liječenja svojstvena neonatalnog razdoblja. Da bi se smanjila bilirubinemija, pokazalo se uvođenje čistog pripravka albumina kako bi se spriječili toksični učinci na središnji živčani sustav - razvoj encefalopatije.

Globuni koji imaju visoku molekularnu masu (90 000-150 000), odnose se na složene proteine, koji uključuju različite komplekse. U α1- i α2-globulinima su muko- i glikoproteini, koji se odražavaju u upalnim bolestima. Većina antitijela povezana je s γ-globulinima. Detaljnije istraživanje γ-globulina pokazalo je da se sastoje od različitih frakcija, čija je promjena karakteristična za niz bolesti, tj. Imaju dijagnostički značaj.

Proučavanje proteinskog sadržaja i njenog tzv. Spektra, odnosno proteinske formule krvi, pronađeno je široko primjenjivo u klinici.

U tijelu zdrave osobe prevladavaju albumini (oko 60% proteina). Omjer globulinskih frakcija je lako zapamtiti: α1-1, α2-2, β-3, y-4 dijelove. Kod akutnih upalnih bolesti protein promjena krvnih stanica karakterizira povećanim udjelom a-globulina, osobito zbog a2, na normalni ili malo povećani sadržaj gama-globulin i albumina smanjena količina. Kod kronične upale dolazi do povećanja sadržaja y-globulina pri normalnom ili neznatno povećanom sadržaju a-globulina, što je smanjenje koncentracije albumina. Subakutna upala je karakterizirana istodobnim povećanjem koncentracije α- i γ-globulina uz smanjenje sadržaja albumina.

Pojava hipergammaglobulinemije ukazuje na kronično razdoblje bolesti, hiperalphaglobulinemija - na egzacerbaciju. U ljudskom tijelu proteini se digestiraju hidrolitički peptidaze do aminokiselina, koji se, ovisno o potrebi, koriste za sintezu novih proteina ili se pretvaraju u keto kiseline i amonijak deaminacijom. U djece u krvnom serumu, sadržaj aminokiselina prati vrijednosti karakteristične za odrasle. Samo u prvim danima života dolazi do povećanja sadržaja određenih aminokiselina, što ovisi o vrsti hranjenja i relativno niskoj aktivnosti enzima uključenih u njihov metabolizam. U tom smislu, aminokisuria u djece je viša nego u odraslih osoba.

U novorođenčadi primijećena je fiziološka azotemija (do 70 mmol / l) u prvim danima života. Nakon maksimalnog povećanja do 2.-3. Dana života, razina dušika se smanjuje i doseže razinu odrasle osobe (28 mmol / l) do 5-12. Dana života. U prijevremenim novorođenčadi, razina rezidualnog dušika je viša niža težina djeteta. Azotemija tijekom ovog razdoblja djetinjstva povezana je s odstranjivanjem i nedovoljnom funkcijom bubrega.

Sadržaj proteina hrane značajno utječe na razinu rezidualnog dušika u krvi. Dakle, kada je sadržaj proteina u hrani 0,5 g / kg, koncentracija uree je 3,2 mmol / 1, pri 1,5 g / kg 6,4 mmol / 1, pri 2,5 g / kg - 7,6 mmol / 1 , Do neke mjere, indikator koji odražava stanje metabolizma proteina u tijelu je izlučivanje konačnih proizvoda metabolizma proteina u urinu. Jedan od važnih krajnjih proizvoda metabolizma bjelančevina - amonijaka - je otrovna tvar. To je bezopasno:

• izoliranjem amonijevih soli kroz bubrege;
• transformacija u netoksičnu ureu;
• vezanjem na a-ketoglutarnu kiselinu u glutamatu;
• vezanje s glutamatom pod djelovanjem enzima glutamin sintetaze u glutaminu.

U odraslih ljudi metabolizam dušika se izlučuje u urinu, uglavnom u obliku niskotoksne ureje, čija sinteza provodi stanice jetre. Urea kod odraslih je 80% ukupne količine dušika izlučenog. U novorođenčadi i djeci prvog mjeseca života postotak uree je manji (20-30% ukupnog dušika urina). Kod djece mlađe od 3 mjeseca uree, otpušta se 0,14 g / kg dnevno, 9-12 mjeseci - 0,25 g / (kg-dan). U novorođenčadi značajna količina u ukupnom dušiku urina je mokraćna kiselina. Djeca do 3 mjeseca života izdvojiti 28,3 mg / (kg dan) i odrasli - 8,7 mg / (kg dan) ove kiseline. Prekomjeran je sadržaj urina uzročnik infarkta mokraćne kiseline bubrega, koji se opažaju u 75% novorođenčadi. Osim toga, organizam djeteta ranog doba prikazuje dušik proteina u obliku amonijaka koji je u mokraći 10-15%, au odrasloj osobi - 2,5-4,5% ukupnog dušika. To se objašnjava činjenicom da u djece prvih 3 mjeseca života funkcija jetre nije dovoljno razvijena, tako da prekomjerno opterećenje proteinom može dovesti do pojave otrovnih proizvoda za razmjenu i njihove akumulacije u krvi.

Kreatinin se izlučuje u urinu. Izolacija ovisi o razvoju mišićnog sustava. U prijevremenim dojenčadi puštena su 3 mg / kg kreatinina dnevno, 10-13 mg / kg u punoljetne novorođenčadi i 1,5 g / kg u odraslih osoba.

Poremećaj metabolizma bjelančevina

Među različitim kongenitalnim bolestima, koje se temelje na kršenju metabolizma bjelančevina, značajan udio imaju frakture aminokiselina, koje se temelje na nedostatku enzima koji su uključeni u njihov metabolizam. Trenutno je opisano više od 30 različitih oblika amino kiselosti. Njihove kliničke manifestacije su vrlo različite.

Relativno česta manifestacija aminoatsidopaty su neuro-psihijatrijskih poremećaja. Zaostaju Neuropsihologijska razvoj u različitim stupnjevima mentalne retardacije karakteristika mnogih aminoatsidopatiyam (fenilketonurije, homocistinuriju, histidinemia, hyperammonemia, tsitrullinemii, giperprolinemii, bolesti Hartnupa i dr.), Kao što pokazuje njihove visoke učestalosti u više od nekoliko desetaka do više stotina puta nego u općoj populaciji.

Konvulzivni sindrom često se javlja kod djece s aminokidopatijama, a konvulzije se često pojavljuju u prvim tjednima života. Često su fleksibilni spazmi. Posebno se odlikuju fenilketonuriju, te se javljaju kod povrede triptofan metabolizma i vitamin B6 (piridoksin) na glycinemia, javorno sirupaste mokraće bolesti prolinurii et al.

Često dolazi do promjene mišićnog tonusa u obliku hipotenzije (giperlizinemiya, cistinurija, glycinemia i dr.) Ili, obrnuto, hipertenzija (javorov sirup urina bolesti, hiperuricemijom, Hartnupa bolesti, homocistinuriju, itd). Promjena tonusa mišića može se povremeno povećavati ili smanjivati.

Kašnjenje u razvoju govora karakteristično je za histidemiju. Poremećaji vida susreću u aminoatsidopatiyah aromatskih i aminokiselina koje sadrže sumpor (albinizam, fenilketonuriju, histidinemia) taloženja pigmenta - na homogentisuria, dislokacija leće - s homocistinuriju.

Promjene na koži s aminokisopatijom nisu neuobičajene. Poremećaji (primarna i sekundarna) pigmentacija karakteristični su za albinizam, fenilketonurija, rjeđe histidemija i homocistinurija. S fenilketonurijom se opaža netolerancija na sunčanje (opekline) u odsutnosti opeklina. Pellagroide koža je karakteristična za Hartnupovu bolest, ekcem - fenilketonurija. Uz arginin sukcinat aminokidurija, opaža se krhka kosa.

Gastrointestinalni simptomi vrlo su česti u amino kiselini. Poteškoće u hranjenju, često povraćanje, gotovo od rođenja urođenog glycinemia, fenilketonurije, tirozinozu, tsitrullinemii i drugi. Povraćanje može biti epizodno i uzrokovati brzo dehidraciju i soporous država, koja ponekad s grčevima. S visokim sadržajem bjelančevina, dolazi do povećanja i češće povraćanja. Uz glicinozu, prati ga ketonomija i ketonurija, kršenje disanja.

Često, arginina sukcinat acidaminuria, homocistinuriju, gipermetioninemii, tirozinoze promatrana oštećenja jetre, do razvoja ciroze s portalne hipertenzije i gastrointestinalnog krvarenja.

Kod hiperprolinemije zapaženi su simptomi bubrega (hematurija, proteinuria). Može doći do promjena u krvi. Anemije su karakterizirane hiperglikemijom, a leukopenija i trombocitopatija su glicinoza. Kod homocistinurije, agregacija trombocita može se povećati s razvojem tromboembolije.

Aminoatsidemiya može manifestirati u neonatalnog perioda (javorov sirup urin bolesti, glycinemia, hiperamonemijskoj), ali ozbiljnost stanja obično raste do 3-6 mjeseci zbog znatnog akumulacije u pacijenata poput aminokiselina i njihovih metaboličkih proizvoda i slabovidnih. Dakle, ova skupina bolesti može biti opravdano pripisati nakupljanja bolesti koja uzrokuje nepovratne promjene u prvom redu za središnji živčani sustav, jetra i druge sustave.

Uz kršenje razmjene aminokiselina mogu se promatrati bolesti koje se temelje na kršenju sinteze proteina. Poznato je da se u jezgri svake stanice genetska informacija nalazi u kromosomima, gdje je kodirana u DNA molekulama. Ova se informacija prenosi na transportnu RNA (tRNA), koja prelazi u citoplazmu, gdje se prevede u linearnu sekvencu aminokiselina koje čine polipeptidne lance, a dolazi do sinteze proteina. Mutacije DNA ili RNA poremetiti sintezu proteina ispravne strukture. Ovisno o aktivnosti određenog enzima, mogući su sljedeći postupci:

1. Nedostatak stvaranja konačnog proizvoda. Ako je ta veza od vitalnog značaja, slijedit će fatalni ishod. Ako je krajnji proizvod spoj koji je manje važan za život, ti se uvjeti javljaju odmah nakon rođenja, a ponekad i kasnije. Primjeri takvih poremećaja su hemofilija (sinteza antihemophilic globulin odsutnost ili nizak sadržaj njega) i afibrinogenemia (nizak sadržaj ili odsutnost fibrinogena u krvi), koji pokazuju povećanu krvarenje.
2. Akumulacija intermedijarnih metabolita. Ako su toksični, tada se klinički znakovi razvijaju, na primjer, u fenilketonuriji i drugim aminokisopatijama.
3. Sekundarne metabolički putovi mogu postati preopterećen i bazični i rezultirajući normalne metaboliti mogu izlučiti i akumulira u neobično velikim količinama, npr, na homogentisuria. Takve bolesti uključuju hemoglobinopatijama u kojima modificirane strukture polipeptidni lanac. Trenutno, više od 300 su već opisani abnormalne hemoglobin. Poznato je da se tip odraslih hemoglobina se sastoji od četiri polipeptidna lanca, u kojima aarr u određenom slijedu uključuje amino kiseline (na a-lanca - 141, i na P-lanca - 146 aminokiselina). Je kodiran u 11. I 16. Kromosoma. Zamjena glutamina prema valina tvori hemoglobin S, da ima α2 lanac imunoglobulina, hemoglobin C (α2β2) glicin zamijenjen lizinom. Cijela skupina haemoglobinopathies klinički manifestira spontanom ili bilo koji faktor hemolize različitih afiniteta za kisik transport hema često proširene slezene.

Nedostatnost vaskularnog ili trombocitnog faktora von Willebranda uzrokuje povećano krvarenje, što je naročito uobičajeno kod švedskog stanovništva na otocima Åland.

U ovu skupinu treba uključivati i različite vrste makroglobulinemije, kao i kršenje sinteze pojedinih imunoglobulina.

Dakle, kršenje metabolizma proteina može se promatrati na razini njegove hidrolize i apsorpcije u gastrointestinalnom traktu i posrednog metabolizma. Važno je istaknuti da kršenja metabolizma bjelančevina, u pravilu, prate kršenje drugih vrsta metabolizma, jer sastav gotovo svih enzima uključuje proteinski dio.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]