Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Downov sindrom i drugi genetski poremećaji moći će se dijagnosticirati na temelju fotografije
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Skupina stručnjaka iz Sjedinjenih Država razvila je novi softver koji će ljudima omogućiti da s fotografije identificiraju razne genetske abnormalnosti i prepoznaju skrivene nasljedne bolesti, uključujući mentalnu i fizičku retardaciju.
Novi program može otkriti bolest po vanjskim manifestacijama koje se ne mogu vidjeti golim okom. Novi razvoj podsjeća na program koji se koristi u društvenoj mreži Facebook za utvrđivanje identiteta.
Obično se osobe s Downovim ili Apertovim sindromom ističu od ostalih. Međutim, kada je bolest u ranoj fazi, blaža je ili ne dovodi do značajnih vanjskih promjena, gotovo je nemoguće primijetiti bolest.
Novi program pokreće posebnu analizu prilikom skeniranja slike i sposoban je uočiti čak i ono što iskusni stručnjak neće vidjeti. Program trenutno dijagnosticira sljedeće genetske abnormalnosti: Engelmanov, Treacher Collinsov, Cornelia de Langeov, Williamsov, Apertov i Downov sindrom.
Osim toga, program je sposoban dijagnosticirati najrjeđi genetski poremećaj - pregeriju (prerano starenje), koji je zabilježen kod samo 80 ljudi u svijetu.
Vrijedi napomenuti da većina bolesti koje dijagnosticira novi program dovodi do značajnih promjena u izgledu.
Na primjer, sindrom Cornelije da Lange uzrokuje smanjenje volumena lubanje, kratki nos, spojene obrve i strabizam, dok sindrom Treacher Collinsa mijenja proporcije lica (različite razine očiju, sitna brada itd.).
Međutim, bolest nije uvijek vidljiva golim okom. Neke bolesti počinju napredovati tek nakon što dijete navrši 2-3 godine, druge se pogoršavaju nakon 30 godina.
Novi program može analizirati fotografiju rođaka kako bi identificirao "pogrešan" gen koji može izazvati bolest, a program radi i s fotografijama djece.
Liječnici iz Oxforda sugeriraju da će takva prognoza genetskih abnormalnosti omogućiti rano otkrivanje bolesti i početak preventivne terapije, kao što je to slučaj kod Apertovog sindroma, kada koronarni šavovi lubanje srastaju i povećavaju pritisak na mozak, što dovodi do smanjenja inteligencije. U ovom slučaju, ako se bolest otkrije u ranoj fazi i spriječi spajanje šavova, intelektualne sposobnosti djeteta mogu se sačuvati.
Britanski znanstvenici primijetili su da genetske abnormalnosti mogu biti prisutne kod svakog sedamnaestog stanovnika planeta. Simptomi genetskih bolesti koje značajno utječu na život osobe manifestiraju se kod svakog trećeg pacijenta. Većina ljudi živi normalnim životom, ne sluteći mogući rizik koji nose njihovi geni. Neke se bolesti počinju razvijati u starijoj dobi, dok se druge manifestiraju kod djece ili unučadi.
Uvođenjem nove računalne tehnologije u medicinsku praksu, pacijent će jednostavno moći poslati fotografiju snimljenu pametnim telefonom liječniku.
[