Downov sindrom i drugi genetski poremećaji mogu se dijagnosticirati pomoću fotografije

Skupina stručnjaka iz SAD-a razvila je novi softver koji će omogućiti ljudima da imaju priliku identificirati različite genetske abnormalnosti i prepoznati skrivene nasljedne bolesti, uključujući mentalnu i fizičku retardaciju.

Novi program je u mogućnosti identificirati bolest vanjskim manifestacijama koje se ne mogu vidjeti golim okom. Novi razvoj podsjeća na program koji se koristi na Facebook društvenoj mreži kako bi se identificirao pojedinac.

Obično se ističu ljudi s Downovim sindromom ili Aperta. Međutim, kada bolest u početnoj fazi, nastavlja u lakšem obliku ili ne dovodi do značajnih vanjskih promjena, gotovo je nemoguće primijetiti bolest.

Novi program pri skeniranju slike započinje posebnom analizom i može primijetiti čak i ono što iskusni stručnjak ne vidi. Sada program dijagnosticira sljedeće genetske abnormalnosti: Engelmanove sindrome, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Osim toga, program je u stanju dijagnosticirati najrjeđi genetski poremećaj - pregeria (prerano starenje), koji se bilježi u samo 80 ljudi u svijetu.

Važno je napomenuti da većina bolesti koje je dijagnosticirala novi program doveli su do značajnih promjena u izgledu.

Na primjer, Cornelia Lange sindrom i uzrokuje smanjenje volumena lubanje, kratak nos, obrve i združeni strabismus, Treacher Collins sindrom, lica udjele promjene (različite razine oka maleni brade, itd).

Međutim, ne uvijek se bolest može vidjeti golim okom. Neke bolesti počinju napredovati tek nakon što dijete dosegne 2-3 godine starosti, a druge su se pogoršale nakon 30 godina.

Novi program može analizirati fotografiju rođaka da prepoznaju "pogrešan" gen koji može izazvati bolest, a program također radi s dječjim fotografijama.

Liječnici iz Oxforda ukazuju na to da ovo predviđanje genetskih abnormalnosti će omogućiti vrijeme prepoznati bolest i započeti preventivnu terapiju, kao što je s Apert sindrom, koronarna kada lubanje šavovima osigurač i porast tlaka na mozgu, što dovodi do niže inteligencije. U tom slučaju, ako identificirate bolest u ranoj fazi i spriječite rast šavova, možete zadržati intelektualne sposobnosti djeteta.

Britanski znanstvenici primijetili su da svaki sedamnaesti stanovnik planeta može imati genetska odstupanja. Simptomi genetskih bolesti koje značajno utječu na život osobe pojavljuju se u svakom trećem pacijentu. Većina ljudi živi normalan život, a ne sumnja u moguće rizike koje njihovi geni nose u sebi. Dio bolesti se počinje razvijati u starosti, dok se drugi manifestiraju u djece ili unučadi.

Prilikom uvođenja nove računalne tehnologije u medicinsku praksu pacijent jednostavno može poslati fotografiju snimljenu na smartphone liječniku.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]