Sindrom očnih očiju

Kromosomska bolest - velika skupina genetski nasljedne patoloških stanja, što uključuje mačka oko sindrom (sinonimi: CES, umnožavanje 22 kromosoma (22pt-22q11), djelomični tetrasomiya 22 kromosoma (22pter-22q11), djelomični trisomije 22 kromosoma (22pter-22q11) , Sindrom Schmid-Frakkaro). To sindrom je relativno rijetka kromosomske bolest koja je karakterizirana dva glavna simptoma: atrezija (izostanak) anusa i abnormalnosti šarenice, nalik kat oka.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologija

Prevalencija ove patologije je 1 slučaj na 1.000.000 novorođenčadi.

[8]

Uzroci sindrom mačjih očiju

Temeljna uloga u razvoju bolesti pripada nasljednom faktoru: u prisustvu bolesne osobe s sindromom mačjih očiju u obitelji, vjerojatnost da dijete ima sličnu patologiju je velika.

[9]

Patogeneza

Patogeneza i način nasljeđivanja bolesti je još uvijek nepoznat, jer patologije sporadično. U nekim slučajevima, identificirali smo stručnjaci redistribucije mikrostrukturi kromosoma 22 (trisomija nepotpunog kao rezultat intersticijski umnožavanje 22q11.2), a malo dodatnih acrocentric kromosoma koji se javlja iznenada, zbog kvara u koraku stanične diobe tijekom gametogeneze majke ili oca.

Teoretski, pretpostavlja se da se patologija može smatrati nasljednim. Na temelju ove teorije majka ili otac imaju genetski različite stanice, to jest, nisu sve stanice sadrže iste kromosome. Budući da akrocentrični kromosom nije pronađen u svim stanicama, sindrom mačjih očiju u ovoj generaciji ne može se manifestirati ili se može naći u blagom obliku.

[10], [11], [12], [13], [14]

Simptomi sindrom mačjih očiju

Sindrom mačjih očiju u medicinskim krugovima ponekad se naziva djelomična tetrasomija 22 kromosoma, ili Schmid-Frakkaroov sindrom. Prvi znakovi su vidljivi čak i u vrijeme rađanja djeteta i karakteriziraju sljedeći simptomi:

• odsutnost anusa, neprihvaćanje testisa (kriptorhidizam), nerazvijenost ili odsutnost maternice, pupčana ili inguinalna kila, Hirschsprungova bolest, megakolon;
• odsutnost irisnog dijela oka s jedne ili obje strane;
• Izostavljanje vanjskih uglova oka prorezi kosim oči, očne, epikant hypertelorism, strabizam, unilateralne microphthalmia, bez šarenice (aniridia), coloboma, katarakta;
• izbočine ili šupljine na prednjoj površini čašica, odsutnost (atresija) vanjskog slušnog kanala, vodljivi gubitak sluha;
• oštećenja u aparatu srčanog ventila (tetralogija Fallota, defekta intervencijskog septuma, stenoze plućne arterije, hipertrofije desne klijetke);
• nedostatke u razvoju mokraćnog sustava, zatajenje bubrega, jednostrana ili bilateralna bubrežna hipoplazija i / ili agenesis, hidronefroza, cistična displazija;
• mali rast;
• zakrivljenost kralješnice, kosti hipoplazije, skolioza, abnormalnog spajanja pojedinih kosti kralježnice (kralješka spajanja), radijalni aplazija, sinostosisa određene rebra, kuka pomicanje, nedostatak nekih prstiju;
• mentalna nerazvijenost (ne uvijek, već u velikoj većini slučajeva);
• nerazvijenost donje čeljusti, rascjep usna;
• sklonost keri;
• nepodudarnost nepca;
• druge nedostatke u razvoju, kao što su vaskularne anomalije, polu-vertebra itd.

Sindrom mačjeg oka u smrti

Sindrom Mačka očiju je nasljedna bolest se često miješa s takozvanim učinkom ili simptom „mačka učenik” - jedna od prvih i očiglednih znakova nepovratnom stanične smrti - ljudski biološke smrti. Bit ovog učinka je da blagi pritisak s obje strane na očne jabučice pokojnog učenika postaje ovalan (malo izdužen, poput mačke). Ako je osoba živa, oblik učenik se ne mijenja i ostaje okrugli: to je zbog tonusa mišića koji drže učenika, a također zbog trajnog intraokularnog tlaka.

Nakon umiranja osobe prestaje rad središnjeg živčanog sustava, mišići se opuštaju, a krvni tlak se smanjuje zbog prestanka protoka krvi. Kao rezultat toga, intraokularni tlak naglo pada.

Simptom mačjeg učenika može se pratiti već nakon 10 minuta nakon trenutka biološke smrti organizma.

[15], [16]

Komplikacije i posljedice

Posljedice ovog sindroma ovise o tome koja je kongenitalna anomalija rođena beba. Važno i stupanj nedostataka, performanse organa i sustava, pravovremenost medicinske skrbi.

Koliko će dugo trajati osoba s sindromom mačjih očiju, nitko ne može reći. Ako se bavite djetetom, održavate njegovo zdravlje lijekovima, prilagodite se okolini, onda se prognoza bolesti može nazvati zadovoljavajućom. Međutim, s obzirom da je sindrom često popraćena razvojem više nedostataka, kvaliteta i trajanje života pacijenta može se predvidjeti tek nakon pažljivog razmatranja izvješća od strane stručnjaka: kardiologije, urologije, neurologiji, kirurg, ortopedska, i tako dalje.

[17], [18], [19]

Dijagnostika sindrom mačjih očiju

U većini slučajeva dijagnoza se određuje karakterističnim izgledom djeteta. Za precizniju dijagnozu može se propisati citogenetska analiza i proučavanje kromosomskog skupa bebe. Takvu studiju preporučuje se provesti čak i tijekom perioda planiranja koncepta, ako članovi obitelji već imaju slučajeve kromosomske abnormalnosti. Ako su dodatno dodijeljeni nezadovoljavajući rezultati:

• amniocenteza - analiza amnionskih (amnionskih) voda;
• biopsija vorsin chorion;
• Cordocentesis - analiza krvi pupkovine.

U pravilu, pacijenti imaju dodatni kromosom, koji se sastoji od par identičnih odjeljaka od 22 kromosoma. Takvo mjesto postoji u genomu u četiri primjerka.

Ako je bolest izazvana udvostručavanjem mjesta od 22q11, tada se u ovom slučaju nalaze tri kopije.

[20], [21], [22]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se izvodi s Riggerovim sindromom - mesodermalnom disgezesom rožnice i irisa.

Liječenje sindrom mačjih očiju

Djeca rođena s sindromom mačjih očiju podložna su obveznom pregledu uskih medicinskih stručnjaka. Liječenje koje im je propisano trebalo bi biti usmjereno na uklanjanje simptoma i poboljšanje kvalitete života djeteta, što je više moguće. Ovaj pristup prvenstveno je posljedica činjenice da se današnja kromosomska bolest smatra neizlječivim.

Prije svega, kirurško liječenje može biti potrebno kako bi se ispravili probavni i kardiovaskularni sustav.

Osim toga, može se propisati tijek lijekova i psihoterapije kako bi se podržala psihomotorna aktivnost. LFK, redovite masaže i ručna terapija također imaju pozitivan učinak na stanje djeteta.

Kao što smo ranije spomenuli, genetsko testiranje roditelja prije koncepcije djeteta najbolje je prevencija kromosomskih abnormalnosti. Ako je netko od članova obitelji ili bliskih srodnika dijagnosticiran sindrom mačjih očiju, budući će se roditelji pažljivo pripremiti za moguću trudnoću i unaprijed isključiti moguće anomalije fetusa.