Invazivne metode prenatalne dijagnoze

Invazivne metode prenatalna dijagnostike naširoko koristi za identifikaciju velikog broja fetalnih bolesti, uključujući genetske bolesti i kromosomskih aberacija (trisomije 18 i 21 para kromosoma, CRI du razgovor, Duchenneovu mišićnu distrofiju, defekata neuralne cijevi, prirođene metaboličkih poremećaja i slično. D .), kao i otkrivanje kršenja fetusa.

[1], [2]

Amniocenteze

Uzorkovanje amnionske tekućine za biokemijske, hormonska, imunoloških, citološke i genetička istraživanja suditi stanje fetusa. Indikacije za amniocenteze su isoserological nekompatibilnost krvi između majke i fetusa, kronična fetalna hipoksija (perenashivanie trudnoće, OPG-gestosis, extragenital bolesti majke, itd ...), osnivanje fetalne zrelosti, pregledi dijagnoze seksa, istraživanje kardiologija na malformacija, mikrobiološku studija.

Ovisno o mjestu uboda, razlikuju se transvaginalna i transabdominalna amniocenteza. Preporuča se provođenje vaginalne amniocenteze u trajanju od trudnoće do 16-20 tjedana, transabdominalno - nakon 20 tjedana. Operacija se uvijek vrši pod ultrazvučnom kontrolom, odabirom najprikladnijeg mjesta za probijanje, ovisno o mjestu placente i malim dijelovima fetusa.

Kada transabdominalna amniocenteze nakon tretmana kože trbušna stijenka antiseptik otopina izazivanje anestezije i supkutani prostor tkivo subgaleal 0,5% -tna otopina novokain. Za istraživanje potrebno je najmanje 40 ml amnionske tekućine. Stavite probijanje na prednji trbušni zid tretiran antiseptikom i nanesite aseptičnu naljepnicu. Transvaginalna amniocenteza provodi se kroz prednji ovčik vagine, cervikalnog kanala ili stražnjeg vaginalnog svoda. Izbor mjesta uboda igle ovisi o položaju posteljice. Nakon pre vaginalni maternice fiksne metak hvataljke pomaknut prema gore ili dolje, ovisno o odabranom postupku, a proizvode puknuće vaginalne stijenke pod kutom prema zidu maternice. Kada igla prodire u šupljinu maternice, amnionska tekućina se otpušta od otvora.

Biokemijski sastav amnionske tekućine relativno je konstantan. Malo je oscilacija u koncentraciji mineralnih i organskih tvari, ovisno o razdoblju trudnoće i stanju fetusa. PH amnionske tekućine korelira s krvnom fetalom dobivenom iz kože glave fetusa. U punoj trudnoći, pH amnionske tekućine iznosi 6,98-7,23. Najviše informativan vezi dijagnostička fetalnog hipoksije pH vrijednosti (manje od 7,02), pCO 2 (gore 7,33 kPa), P02 (manje od 10,66 kPa), kalij koncentracije (više od 5,5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / L) i klorida (veći PO mmol / L). Jedan od važnih pokazatelja metabolizma u amnionske tekućine smatra kreatinin, čija koncentracija se povećava s napredovanjem trudnoće i na kraju ga je 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinin odražava stupanj zrelosti fetalnih bubrega, povećanje njegova razina u amnionske tekućine je kod fetusa hipotrofija i kasno toksikoza trudnoće. Povećanje sadržaj proteina u amnionske tekućine može ukazivati hemolitička bolest, smrt fetusa, anencefalija i drugih fetalnih anomalija. Razine glukoze u amnionske tekućine od 15 mg / 100 ml i iznad „znak voća zrelosti, ispod 5 mg / 100 ml - maloljetnosti. Kada je trudnoća iscrpljena, koncentracija glukoze smanjuje se za 40% zbog smanjenja sadržaja glikogena u posteljici zbog distrofnih promjena.

Da bi se odredila hemolitička bolest fetusa, odredite optičku gustoću bilirubina (CBP) u amnionskoj tekućini. Vrijednost OPB je uspostavljena primjenom spektrofotometra na 450 nm. Kada je OPB ispod 0,1, spektrofotometrijska krivulja se procjenjuje kao fiziološka.

[3], [4], [5], [6],

Citološko proučavanje amnionske tekućine

Kako bi se dijagnosticirati stupanj zrelosti fetusa provodi citološki amnionske tekućine. Glavni izvor stanične sastava amnionske tekućine su koža i epitel mokraćnog sustava fetusa. U svom sastavu aktivira epitel amnionskog, kružni i fetusa usne šupljine. Za istraživanje i istaloži amnionska tekućina se centrifugira na 3000 okr / min, 5 min, razmazi su fiksirane sa smjesom etera i alkohola, i obojeni postupkom Shore-Garrasa, brisa ili 0,1% -tne otopine Nila plave sulfata, čime se boje lipidnih-anuclear stanice ( proizvod fetalni lojne žlijezde kože) do narančastog (tzv narančaste stanica). Postotak stanica u razmazu odgovara naranče zrelosti voća: do 38 tjedna trudnoće imaju manje od 10%, više od 38 tjedana - do 50%. Procijeniti zrelost fetusa pluća mjeri koncentracija fosfolipida u amnionska tekućina, posebno omjer lecitin / sfingomijelina (L / S). Lecitin, fosfatidilkolin bogata, to je glavni nositelj surfaktanta. Vrijednosti omjera M / C tumačene su kako slijedi:

• L / C = 2: 1 ili više - svjetlo zrelo; Samo 2% slučajeva novorođenčadi je u opasnosti od razvijanja sindroma respiratornog distresa;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - vjerojatnost razvijanja sindroma respiratornog distresa je 50%;
• L / C = manje od 1,5: 1 - u 73% slučajeva moguće je razvijanje sindroma respiratornog distresa.

U svakodnevnoj praksi koristite kvalitativnu procjenu omjera lecitina i sfingomijelina (ispitivanje pjene). U tu svrhu dodaju se 3 ml etilnog alkohola u epruvetu koja sadrži 1 ml amnionske tekućine i cijev se mućka 3 minute. Dobiveni prsten pjene ukazuje na zrelost fetusa (pozitivni test), a odsutnost pjene (negativni test) ukazuje na nezrelost plućnog tkiva.

Proučavanje amnionske tekućine u svrhu dijagnoze kongenitalnih malformacija obično se provodi u gestacijskoj dobi od 14 do 16 tjedana. Fetalne stanice sadržane u amnionskoj tekućini i korištene za genetske studije uzgajaju se na kulturi tkiva. Indikacije za amniocentezu u ovom slučaju su:

• doba žene starijih od 35 godina (s obzirom na visoki rizik formiranja trisomije za 21 par kromosoma);
• Prisutnost. Kromosomske bolesti kod djece ranije rođene;
• Sumnja na bolesti povezane s X kromosomom u majci.

Komplikacije amniocenteze: prijevremeno kidanje membrana (često s pristupom transcervical) fetalnog ozljede vaskularne ozljede mjehura i crijeva matične horionamnionit; manje - prerano rođenje, abrupcija placente, ozljede fetusa i ozljeda pupkovine. Međutim, zbog širokog uvođenja ultrazvučne kontrole, komplikacije amniocenteze su iznimno rijetke.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsija Vorsyn Chorion

Operacija, u tu svrhu - dobivanje korionske resice stanica za fetalni karyotyping i određivanje kromosomskih i genetskih abnormalnosti (uključujući određivanje I nasljedne metaboličke poremećaje). Uzorkovanje se provodi transcervikalnom ili transabdominalnom u razdoblju od 8 do 12 tjedana trudnoće pod nadzorom ultrazvučnog pregleda. Komplikacije biopsije korionske vilusa mogu uključivati intrauterinalnu infekciju, krvarenje, spontani pobačaj, hematomi. Novije komplikacije uključuju prerano rođenje, malu količinu rođenja (<2500 g), nepravilnosti fetusa. Perinatalna smrtnost doseže 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocenteza (dobivanje uzoraka krvi fetusa probijanjem pupčane vrpce) provodi se za fetalna kariotipizacija i imunološke studije. Relativne kontraindikacije za cordocentesis su niski krvni tlak, polihidramniosi, neuspješni položaj fetusa. Potencijalne komplikacije (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh imunizacije, krvarenje u fetusa, pupčana vrpca vaskularne hematom, zastoj rasta.

[16], [17], [18], [19],

Fetalni kirurgija

Uz poboljšanje metoda ultrazvuka i invazivne prenatalne dijagnostike otvorena je prilika za razvoj novog smjera u perinatologiji - fetalnoj kirurgiji. Neki patološki uvjeti fetusa mogu se ispraviti prije rođenja, što sprječava rođenje djece u teškom stanju. Prva intrauterinska kirurška operacija - zamjena fetalne transfuzije krvi - izvršena je u teškom obliku hemolitičke bolesti fetusa pomoću cordocenteza. Međutim, visoka incidencija intrauterine smrti fetusa ne dopušta široku primjenu ove metode.

Drugi smjer fetalnog operacije povezana s punkcijom i pražnjenje patološko nakupljanje tekućine u šupljini (fetalni hydrothorax, ascites, hydropericardium) koji nastaju u slučaju imunološkog i neimunim hidrops fetusa.

Učinjeni su također intrauterinske fetalni tretmane hidrocefalusa, šant se reducira implantaciju ventrikuloamnioticheskogo smanjenje intrakranijalnog tlaka. Unatoč ohrabrujućim rezultatima eksperimentalnih istraživanja, vrijednost kliničke primjene metode nije konačno utvrđena: perinatalna smrtnost među tretiranim fetusima bila je 18%; 66% preživjelih imalo je poremećaje tjelesnog i duševnog razvoja od umjerenih do teških.

Obećavajući operativne prednosti kada obrnuti arterijske perfuzije blizanci (specifična patologija u višestruke trudnoće, naznačena vaskularne poruka između voća, što može biti uzrok smrti ili drugog blizanca). Preverica arterijska perfuzija pojavljuje se samo u blizancima sa sjedinjenim placentama. S kongestivnim zatajivanjem srca (pojava perikardijalnog izljeva) provodi se bušenje hidroperikardija; s polihidramnozima - terapijskom amniocentezom. Osim toga, moguće je povezivanje vezivnih posuda u pupčanu vrpcu ili njihovu lasersku koagulaciju pod endoskopskom kontrolom.

[20], [21], [22], [23]